Синдром швахмана-даймонда. Метафізаріая хондродисплазія тип мак-кьюсік і глікогеноз

Синдром Швахмана-Даймонда - аутосомно-рецесивний синдром характеризується порушеннями травлення і зміною лейкоцитарної формули. Спочатку зазвичай виникає діарея, дитина відстає в розвитку. До 4-місячного віку процеси всмоктування в шлунково-кишковому тракті порушуються практично у всіх хворих. Затримка росту і метафізарний хондродисплазія стають особливо помітними на 1-2-му році життя.

статевий розвиток при синдромі Швахмана-Даймонда часто запізнюється. У деяких хворих розвиваються пневмонії, середній отит або екзема. У переважній більшості випадків спостерігається Нейтральні-співу, причому абсолютна кількість нейтрофілів періодично падає нижче 1000 в 1 мкл. Описані випадки порушення хемотаксису, що може грати роль в підвищенні частоти гнійних інфекцій у дітей. Іноді захворювання прогресує до гіпоплазії кісткового мозку, супроводжуючись помірною тромбоцитопенією і анемією. Спостерігалися також випадки міелодисплазії і миелолейкоза в поєднанні з моносомією по хромосомі 7. Нейтропения піддається лікуванню рекомбінантним Г-КСФ людини.

Метафізаріая хондродисплазія тип Мак-Кьюсік

Метафізаріая хондродисплазія тип Мак-Кьюсік - системна аутосомно-рецесивна патологія характеризується укороченням кінцівок і низькорослі, пов`язаними з порушенням розвитку хрящів довгих кісток. Основні ознаки включають аномалії хребта, розхитаність суглобів пальців і дуже рідкісні тонке волосся, в тому числі вії та брови. Характерні порушення клітинного імунітету, нейтропенія, макроцитарная анемія. Підвищений ризик злоякісних пухлин. Трансплантація кісткового мозку відновлює клітинний імунітет і усуває нейтропению.

Глікогеноз типу Ib

Для хворих з глікогенозах типу Ib характерні рецидивуючі інфекції на тлі нейтропенії. Як і при класичному глікогенозі типу Іа, в цих випадках спостерігаються різке збільшення розмірів печінки і затримка росту. Однак при глікогенозі типу Ib глюкозо-6-фосфатаза зберігає свою активність in vitro, хоча і не звільняє глюкозу з глюкозо-6-фосфату in vivo.

Для прояву активності печінкової глюкозо-6-фосфатази спочатку необхідна її транслокация з цитозолю в просвіт ен-доплазматіческого ретикулума (здійснюваного мікросомного глюкозо-6-фосфаттранслоказой), де глюкозо-6-фосфатаза розщеплює це з`єднання на глюкозу і неорганічний фосфат. Аналогічна транспортна система існує і в нейтрофілах, і її порушення призводить до зниження рухливості клітин, що і проявляється неітропеніей. У хворих з глікогенозах типу Ib і важкої неітропеніей підвищена сприйнятливість до бактеріальної інфекції. Рекомбінантний Г-КСФ людини усуває нейтропению.

Важка хронічна нейтропенія

Придбана ідіопатична хронічна нейтропенія проявляється після 2-річного віку і частіше спостерігається у дорослих. Кількість нейтрофілів іноді виявляється нижче 500 в 1 мкл. У таких випадках часто виникають гнійні інфекції шкіри, слизових оболонок, легень і лімфатичних вузлів. При дослідженні кісткового мозку виявляють блокаду мієлопоез, зазвичай на стадії перетворення мієлоцитів в паличкоядерні клітини.

деякі форми хронічної нейтропенії, такі як міелотаксіс, обумовлені порушенням виходу нейтрофілів з кісткового мозку в кров. У нейтрофілах з`являються цитоплазматические вакуолі, пов`язані тонкими нитками з часточками ядра. У ряді випадків порушується клітинний імунітет і виникають часті рецидиви бактеріальної інфекції.

Хронічна доброякісна нейтропенія. Під цією назвою об`єднують групу станів, що характеризуються легкою або помірною нейтропенією, яка не збільшує ризик гнійних інфекцій. Часто спостерігається спонтанна ремісія. Не виключено, що в цих випадках має місце аутоімунна нейтропенія новонароджених. Існують як домінантні, так і рецесивні форми хронічної доброякісної нейтропенії. Аутосомно-рецесивна форма зустрічається серед єменських євреїв. Ризик важких інфекційних захворювань невисокий, і тому хворих не слід піддавати лікуванню кортикостероїдами, цитотоксичними засобами або спленектомії.