Недостатність мієлопероксидази (мпо). Клініка і діагностика

недостатність мієлопероксидази (МПО) - одне з найбільш поширених спадкових порушень окисного обміну в фагоцітах- частота цієї патології становить приблизно 1: 4000. Мієлопероксидази є містить гем білок, локалізований в азурофільних лизосомах нейтрофілів і моноцитів, який надає зеленуватий відтінок гною, скупчуються в осередках запалення. Недостатність цього ферменту в більшості випадків не призводить до почастішання інфекцій і не має будь-яких інших клінічних проявів.

Генетика і патогенез недостатності мієлопероксидази. Виявлені мутації гена мієлопероксидази дозволяють краще зрозуміти Посттрансляційна процесинг цього білка. Його мРНК утворюється тільки на стадії промиелоцитов. У процесі трансляції одноланцюжкові пептиду з молекулярної масою 80 кДа відбувається його гликозилирование з подальшою модифікацією олігосахаридних залишків. В основі недостатності мієлопероксидази лежить міссенс-мутація її гена, що приводить до заміни аргініну на триптофан. Такий білок не включає гем.

У багатьох випадках хворі є змішаними гетерозиготами: В одному алелів присутній звичайна мутація, а другий - або нормальний, або містить невідому мутацію. При жодній нормальній державі алелів недостатність мієлопероксидази виражена лише частково.

недостатність мієлопероксидази призводить до зниження продукції хлорноватистої кислоти (НОС1) і які виникають з її хлораминов. In vitro виявляється початкова ослаблення бактерицидної активності клітин, яка через 1 год інкубації нормалізується. Отже, незалежна від мієлопероксидази бактерицидна система діє повільніше, ніж мієлопероксидази-Н2О2-галогенова система, яка функціонує в нормальних нейтрофилах.

Клінічні прояви недостатності мієлопероксидази. Недостатність МПО зазвичай не проявляється клінічно. У рідкісних випадках хворі страждають дисемінований кандидоз, зазвичай у поєднанні з цукровим діабетом. При гострому мієлолейкозі і мієлодиспластичні синдромах недостатність мієлопероксидази може виявитися придбаної.

Лабораторні дослідження недостатності мієлопероксидази. Гістохімічний аналіз дозволяє виявити недостатність мієлопероксидази в нейтрофілах і моноцитах.
Лікування недостатності мієлопероксидази. Етіотропного лікування не існує. При кандидозі можна використовувати протигрибкові засоби. Прогноз зазвичай сприятливий.