Оцінка функції фагоцитів. Виявлення порушень в системі комплементу

Про функції фагоцитів, порушення якої слід припускати у хворих з рецидивуючими стафілококових абсцесами або грамнегативними інфекціями, можна судити по продукції вільних радикалів під дією форболового ефіру. Продукцію вільних радикалів визначають за допомогою проточної цитометрії з барвником родаміном. Цей спосіб витіснив раніше застосовувався метод з нитросиним тетразолием, що дає менше відтворювані результати.
порушення адгезії лейкоцитів досить легко виявити за допомогою проточної цитометрії з моноклональними антитілами до CD 18, CD11 (LAD1) або CD15 (LAD2).

Кількість природних кілерів (NK-клітин) також можна визначити за допомогою проточної цитометрії з використанням моноклональних антитіл до специфічних поверхневих антигенів NK-клітин, зазвичай до CD16 або CD56. Їх функцію оцінюють по виділенню міченого хрому з лінії клітин К562 ерітролейкоза людини, які гинуть під дією NK-клітин.

дефекти фагоцитів можуть мати різні молекулярні причини. При хронічній гранулематозной хвороби виявлені мутації генів, що кодують чотири різних компонента ланцюга транспорту електронів. Для генетичного консультування важливо знати, яким молекулярним типом цієї хвороби страждає даний хворий (один тип успадковується зчеплене з Х-хромосомою, а три інші - аутосомно-рецесивно). Це має значення також для пренатальної діагностики та визначення перспектив генної терапії.

порушення адгезії лейкоцитів слід діагностувати якомога раніше, оскільки в таких випадках трансплантація кісткового мозку рятує життя хворого. Дефіцит NK-клітин, виявлений при проточної цитометрії з антитілами до LAD1, слід підтверджувати оцінкою функції цих клітин за відсутності молекул адгезії NK-клітини на клітини-мішені не діють.

Виявлення порушень в системі комплементу

Порушення в системі комплементу найбільш надійно діагностуються шляхом визначення СН50. Цей біологічний метод дозволяє судити про гемолітичної активності системи комплементу і дає аномальні результати при нестачі хоча б одного з компонентів комплементу. Для генетичної недостатності системи комплементу характерні вкрай низькі значення СН50. Однак найбільш часта причина зниження цього показника - порушення правил транспортування проб крові в лабораторію.

Існують комерційні набори для імунологічного визначення С3 і С4, але інші компоненти цієї системи зазвичай визначають лише в наукових цілях. Проте вкрай важливо з`ясувати, який з компонентів відсутній у даного хворого, оскільки дефіцит компонентів, що діють на ранніх і на пізніх етапах, визначає різну схильність хворобам. Для генетичного консультування не менш важливий спосіб успадкування дефекту. Недостатність пропердина успадковується зчеплене з Х-хромосомою, тоді як дефіцит всіх інших компонентів успадковується аутосомно. Визначення С4 дозволяє діагностувати спадковий набряк Квінке.