Первинні мітохондріальні гепатопатии клініка, діагностика

мітохондріальні гепатопатии являють собою групу рідкісних порушень, до яких відносяться аномалії структури і функції мітохондрій, які пов`язані з гострою або хронічною патологією печінки.

необхідно відрізняти первинні гепатопатии, включають дефекти транспорту електронів або окислення жирних кислот, від вторинних ушкоджень мітохондрій і різних дисфункцій, які можуть бути результатом незалежного патологічного процесу, такого як надлишок заліза в печінці при неонатальної хвороби накопичення заліза (НБНЖ) або синдром Зельвегер, або станів, що викликають перекисне окислення ліпідів в мітохондріях.

У патогенезі перерахованих складних патологічних станів мають значення знижена активність дихального ланцюга мітохондрій, деплеція мітохондріальної ДНК або переривання шляху окисного фосфорилювання. Найбільш часто дисфункцію печінки виявляють в неонатальному періоде- немовлята можуть навіть мати прояви фульминантного ураження печінки в перші кілька тижнів життя. Оскільки клінічні симптоми мітохондріальних гепатопатий різноманітні і можуть включати супутню жовтяницю, лактат-ацидоз, кетотіческую гіпоглікемію і нейром`язові дисфункції, слід бути особливо настороженим щодо даної патології.

До типових гістологічним проявів відносять мікро- і макровезікулярний стеатоз. Ступінь гепатоцелюлярного і канікулярного холестазу, проліферації жовчних проток і перипортального фіброзу залежить від стадії захворювання.

Для уточнення діагнозу зразки біоптатів печінки повинні бути направлені в лабораторію, що спеціалізується на вимірюванні активності мітохондріальних ферментів, гистохимической оцінці і аналізі мітохондріальної ДНК. Антиоксиданти, що застосовуються в якості терапії мітохондріальних гепатопатий, мають обмежений успіх. У разі відсутності у дитини екстрапеченочних проявів мітохондріального дефекту в якості лікування може бути обрана ортотопіческая трансплантація печінки.