Синдром бартеру у дітей. Діагностика та лікування

вроджені порушення транспорту в ниркових канальцях формують спектр рідкісних станів, при кожному з яких уражаються певні сегменти нефрону. Успіхи генетики та молекулярної біології дозволили розшифрувати патогенез багатьох таких захворювань і поглибили наші уявлення про регуляцію водно-електролітного обміну в нормі.

синдром Бартера рідкісна форма гіпокаліємічну метаболічного алкалоза з гіперкальціурією успадковується аутосомно-рецесивно. Розрізняють два клінічних підтипу синдрому Бартера. Антенатальний синдром Бартера (званий також синдромом гіперпродукції простагландину Е) зазвичай проявляється у новонароджених і протікає важче, ніж класичний синдром Бартера- він включає многоводие в анамнезі, втрату солі і виражене зневоднення.

Більш легкий класичний фенотип проявляється пізніше затримкою розвитку дитини і частими епізодами зневоднення в анамнезі. Фенотипічно подібний синдром Гітельман обумовлений іншим генетичним дефектом. Описано також варіант антенатального синдрому Бартера з нейросенсорною глухотою і ХНН, що має іншу генетичну основу.

Відео: Лікування енцефалопатії у дітей. Енцефалопатія головного мозку, що це такое.Пермь. До лікаря

Патогенез синдрому Бартера у дітей. Біохімічні зрушення при синдромі Бартера (гіпокаліємічний метаболічний алкалоз з гіперкальціурією) нагадують наслідки застосування петльових діуретиків та відображають порушення транспорту натрію, хлориду і калію в висхідному відділі петлі Генле. Втрата натрію і хлориду, яка веде до зменшення внутрішньосудинного об`єму, стимулює ренін-ангіотензин-альдостеронову систему.

альдостерон підсилює реабсорбцію натрію і секрецію калію, тим самим посилюючи гипокалиемию. Він підсилює також секрецію іонів водню в дистальних відділах нефрона, що посилює метаболічний алкалоз. Гіпокаліємія стимулює синтез простагландинів, які ще більше активують ренін-ангіотензин-альдостеронову систему. В основі синдрому Бартера лежать три різних генетичних дефекту транспортерів, що функціонують на рівні петлі Генле.

Відео: 1. Симптоми психічних захворювань © part 1. Symptoms of mental illness

Кожен з них тим чи іншим чином бере участь у транспорті натрію і хлориду. При антенатальному синдромі Бартера виявляються мутації гена, що кодує натрій / калій / 2 хлорідний транспортер NKCC2 (об`єкт дії фуросеміду), або гена люмінальной калієвих каналів (ROMK), тоді як для класичного синдрому характерні дефекти базолатеральних хлоридних каналів (ClC-Kb).

Петля Генле і дистальних звивистих каналець нефрона нирки
Основні переносники апикальной і базолатеральной мембрани товстого сегмента висхідної частини петлі Генле, дистальних звивистих канальців і коркового відділу збиральної трубочки.

Клінічні прояви синдрому Бартера у дітей. Як з`ясовується з анамнезу, при вагітності було багатоводдя. У новонародженого можлива дизморфії, наприклад трикутне обличчя, відстовбурчені вуха, косоокість і опущення кутів рота. Родинний зв`язок між батьками вказує на аутосомно-рецесивне успадкування синдрому. Для більш пізнього віку характерні повторні епізоди зневоднення, затримка розвитку і біохімічні порушення. При синдромі Бартера завжди мають місце гіпокаліємія та метаболічний алкалоз.

зміст кальцію в сечі зазвичай підвищений. Часто значно підвищено рівень реніну, альдостерону і простагландину Е в сироватці крові, особливо при важкій антенатальної формі синдрому. АТ в більшості випадків нормальний, хоча зневоднення при вираженій втрати солі у хворих з антенатальної формою синдрому може призводити до артеріальної гіпотонії. Функція нирок, як правило, збережена. При УЗД іноді виявляється нефрокальциноз як наслідок гиперкальциурии.

Діагностика синдрому Бартера у дітей. Діагноз встановлюють на підставі клінічної картини і лабораторних даних. У новонароджених про синдром Бартера свідчить гіпокаліємія (зазвичай нижче 2,5 ммоль / л) на тлі метаболічного алкалозу. У типових випадках відзначається гіперкальціурія. Гіпомагніємію виявляють лише у небагатьох хворих-вона більш характерна для синдрому Гітельман. Оскільки прояви нагадують наслідки тривалого використання петльових діуретиків, завжди необхідно з`ясувати, чи застосовувалися ці кошти (навіть у маленьких дітей).

Відео: Симптоми туберкульозу у дітей. Диференціальна діагностика туберкульозу

аналогічна клінічна картина має місце при хронічній блювоті, але при цьому зміст хлориду в сечі знижений, тоді як при синдромі Бартера воно підвищено. Під час гістологічного дослідження нирок знаходять гіперплазію юкстагломерулярного апарату. Однак діагностична біопсія при синдромі Бартера виконується рідко.

Лікування та прогноз синдрому Бартера у дітей. Терапія синдрому Бартнера спрямована на запобігання зневоднення та підтримання харчування і корекцію гіпокаліємії. Найчастіше потрібні дуже великі дози калію, а й в цих випадках його рівень в сироватці не завжди вдається нормалізувати, особливо у новонароджених. Грудні й маленькі діти можуть потребувати і в добавках натрію. Ефективний також індометацин, інгібує синтез простагландинів.

При уважному ставленні до електролітного балансу, об`ємному статусу і росту дитини довготривалий прогноз звичайно сприятливий. Однак хронічна гіпокаліємія, нефрокальциноз, тривале введення індометацину можуть іноді приводити до розвитку інтерстиціального нефриту і ХНН.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже