Синдроми дубина-джонсона, ротора у новонародженого клініка, діагностика

Синдром Дубина-Джонсона є ще один тип сімейної жовтяниці. Це доброякісне стан, хоча печінку дитини з даними синдромом має знижену здатність секретувати деякі органічні аніони і контрастну речовину при проведенні холецистографии.

Причина виникнення цього синдрому - Мутація гена MDR2. У пацієнтів (зазвичай не в дитячому, а в більш старшому віці) розвивається кон`югована гіпербілірубінемія, не пов`язана з холестазом. Даний синдром - ще один приклад дефекту канальцевого переносника гепатоцита.

Оскільки екскреція жовчних кислот не порушена, термін «нехолестатіческая жовтяниця» є в даному випадку більш точним- позапечінкові і внутрішньопечінкові жовчні протоки завжди прохідні. З дитячого віку можуть фіксуватися періодичні епізоди жовтяниці, спровоковані в деяких випадках інфекцією і неправильно витлумачені як гострий гепатит через швидке початку захворювання.

результати традиційних аналізів, призначаються для дослідження функції печінки, в нормі, за винятком підвищеного рівня загального білірубіну (зазвичай менше 15 мг / дл) з переважанням кон`югованого білірубіну. Згідно з даними морфологічних досліджень, печінку має чорний колір через накопичення меланіноподобний пігменту в лізосомах.

синдром Ротора

синдром Ротора схожий на синдром Дубіна-Джонсона, за винятком того, що при синдромі Ротора не відзначається пігментації гепатоцитів і секреція печінкою контрастної речовини при проведенні холецистографии - нормальна. Крім того, початковий дефект у немовлят з синдромом Ротора полягає в дефіциті внутрішньоклітинних білків, що зв`язують аніони і службовців переносниками їх в клітку.

В якості білка-переносника може виступати глутатіон-5-трансфераза. Дефіцит цього внутрішньоклітинного білка призводить до того, що кон`югати білірубіну знову потрапляють в кров замість того, щоб бути екскретувалась після проходження через канальцеву мембрану. При обох описуваних синдромах відзначається підвищення екскреції копропорфіріна з сечею. Розпізнавання синдрому Ротора і синдрому Дубина-Джонсона є важливим в плані попередження проведення непотрібних додаткових діагностичних досліджень.

за результатами гістологічного дослідження тканини печінки можна припустити причину захворювання у дитини, але безуспішні спроби специфічної діагностики зумовили необхідність проведення такого дослідження, яке допомогло б отримати зображення «дерева» жовчних проток. Цю задачу вирішила гепатобіліарна сцинтиграфія.

У померлих дітей з гепатоцелюлярним холестазом під час гістологічного дослідження печінки було виявлено значну кількість аномалії, включаючи виражене перипортального запалення і фіброз, а також дифузну трансформацію гігантських клітин. Приблизно у 30% немовлят з гепатоцелюлярним холестазом розвивається прогресуюча печінкова недостатність, ще у 10%, які пережили перші місяці хвороби, пізніше виявляється хронічна патологія, в т.ч. цироз. Решта 60% дітей повністю одужують.

В цілому результати для пацієнтів з цим захворюванням в даний час значно покращилися завдяки успіхам трансплантації печінки.