Прогерія в питаннях і відповідях

Відео: Вечір запитань і відповідей з Дмитром Троцьким 26 травня 2016 ОМ

Доктор Леслі Гордон (Leslie Gordon) - відомий американський експерт по прогерії, директор Фонду з вивчення прогерії (Progeria Research Foundation), дослідниця.

У доктора Гордона особисті рахунки з цією хворобою - п`ять років тому її синові поставили діагноз прогерія.

Доктор Гордон викладає педіатрію на медичному факультеті Університеті Брауна в Провіденсі, штат Род-Айленд.

Є науковим співробітником Університету Тафтса в Бостоні, де активно проводить дослідження в області синдрому Хатчінсона-Гілфорда (HGPS).

Завдяки доктору Гордон західна медична наука істотно просунулася в цій галузі. Зокрема, доктор Гордон відкрила ген прогерії і зробила безліч інших важливих відкриттів, що стосуються патогенезу цього рідкісного захворювання.
Дослідниця часто потрапляла на телеекрани, її статті по прогерії публікувалися в New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today, а також The Journal of the American Medical Association (JAMA).

У цій статті доктор Гордон відповідає представникам NHMHB на часті питання про прогерії.

- Що таке синдром Хатчінсона-Гілфорда, або прогерія, і чим спричиняється ця хвороба?

- Коли ми говоримо про прогерії, я звертаюся до синдрому Хатчінсона-Гілфорда, тому що існують і інші прогеріческіе синдроми.

Прогерія - це те, що ми називаємо «синдромом передчасного старіння», який впливає на організм дитини різними шляхами, особливо сильно старі їх серцево-судинну систему.

Всі діти з прогерією вмирають раніше за встановлений термін, страждаючи важким атеросклерозом, у віці від 8 до 20 років. Основна причина смерті таких дітей - серцево-судинні захворювання, характерні для людей похилого віку. Прогерія виникає в середньому в однієї дитини на 4 мільйони чоловік, але в деяких популяціях цей показник варіює від 1 до 8 мільйонів.

Велика частина дітей з прогерією на момент народження виглядають абсолютно нормально. У віці близько 9 місяців у них починають з`являтися класичні симптоми прогерії, включаючи зміни шкіри, облисіння і ін. Такі діти доростають максимум до 3,5 футів, що трохи більше половини росту нормального дорослої людини.

Нервова система і головний мозок таких дітей хвороба обходить стороною, тому вони функціонують відповідно до біологічним віком. Соціальні навички та інтелект у дітей з прогерією повністю зберігаються.

Іншими словами, це щасливі дітки, першокласники, другокласники, які хочуть радіти життю і балуватися з ровесниками, але дуже швидко старіють і залишають нас. Розуміння того, що відбувається в організмі дитини при прогерії, має допомогти нам знайти ліки від цього жахливого захворювання.

- Коли і чому ви вирішили заснувати Фонд по вивченню прогерії?

- Коли нашому синові Сему було майже 2 роки, йому поставили діагноз прогерія. Мій чоловік лікар, а я сама лікар і науковець. Звичайно, ми чудово розуміли суть проблеми і робили все можливе, щоб зупинити цю хворобу.

За кілька днів ми зібрали весь наявний у сучасній науки матеріал - виявилося, що це менше 200 опублікованих статей. І все. Не було навіть організації, яка займалася б збором коштів на проведення подальших досліджень, не було практично нічого.

Тому ми з чоловіком вирішили заснувати Фонд по вивченню прогерії, PRF. Моя сестра Одрі працює юристом, і ми попросили її, як людину підкованого в правових питаннях, стати першим президентом і виконавчим директором фонду.

Тепер у нас в організації є великий і дуже кваліфікований рада директорів, чудовий комітет волонтерів і багато інших людей, які допомагають в боротьбі з прогерією.

Фонд по вивченню прогерії - це некомерційна організація, яка постійно зростає.

- Чим займається Фонд по вивченню прогерії?

- Фонд по вивченню прогерії був створений в той час, коли для дітей з цим синдромом в нашій країні не було практично нічого. Ми заснували цю організацію з чітким розумінням того, що потрібно для боротьби з хворобою.

Ось що ми постійно чули: «Немає грошей на проведення досліджень в цій області, тому нам немає чим допомогти таким пацієнтам». Тоді ми зібрали гроші і дали дослідникам гранти на проведення особливо важливих робіт, і ми продовжуємо робити це сьогодні.

Нам говорили: «Ні обладнання та інструментів. Ні клітинних культур. Дослідникам необхідно з чимось працювати ». Тому ми створили власний банк клітин і тканин, узятих у хворих прогерією. Всі діти з цим синдромом можуть пожертвувати свої клітини для нашого банку, щоб вченим вистачало матеріалу для досліджень. Тепер у них є все, і результати не змусили себе чекати.

Ми хотіли переманити дослідників з інших областей, переконати їх зайнятися прогерією. Ми проводили наукові зустрічі, які допомагали поширювати інформацію, ми пропонували солідні гранти на проведення ключових досліджень, і це допомогло залучити в нашу сферу вчених не тільки з різних куточків Америки, але навіть з інших країн.

Ми також створили Консорціум з вивчення генетики прогерії (Progeria Research Genetics Consortium), в який сьогодні входить 20 вчених, і я в їх числі. Шестеро з нас брали участь в історичному дослідженні, яке завершилося відкриттям гена прогерії.

- Чи можна діагностувати прогерію до народження дитини?

- Так, це можна зробити. Це стало можливим завдяки недавньому відкриттю гена прогерії. Але так як прогерія не передається через покоління (це спорадична мутація), то вкрай малоймовірно, що в одній сім`ї народиться двоє дітей з цим рідкісним захворюванням.

Після відкриття гена прогерії діагностика цього синдрому стала швидкою і надійною. Лікарі з усього світу відправляють нам зразки клітин своїх пацієнтів, щоб ми перевірили їх на синдром Хатчінсона-Гілфорда, і ми робимо це абсолютно безкоштовно. Для всіх.

- Який прогноз для дітей з прогерією?

- Захворювання смертельно в 100% випадків. Дитина помирає в юному віці в результаті інфаркту або інсульту. Його вбиває те ж саме, що забирає життя більшості людей похилого віку, тільки це відбувається в дитячі або підліткові роки. Закупорені мозкові і коронарні артерії, стенокардія, інсульти - ось чого слід очікувати від цієї хвороби.

- З якими труднощами стикаються хворі прогерією?

- Я б розділила ці труднощі на дві основні категорії.

По-перше, повсякденне збереження здоров`я. Наш фонд дуже швидко з`ясував, що лікарі не мають повну інформацію щодо правильної організації обстежень, профілактичних заходів у стрімко старіючих дітей.

Сім`ї постійно потребують інформуванні та професійної допомоги. Тому ми організували третю програму - базу медичних і наукових даних (Medical and Research Database). Наші вчені аналізують і систематизують всю інформацію, що надходить про хворих прогерією, складаючи спеціальні протоколи з харчування, фізичної терапії та ін. Крім того, лікарі та батьки хворих можуть дзвонити нам цілодобово і отримувати консультації.

Ми настійно рекомендуємо таким дітям спеціальну фізичну та трудову терапію. Наші консультанти запитують батьків про це, і виявляється, що в більшості випадків нічого подібного не проводиться. Дитина з прогерією, який проходить хороший курс фізичної терапії, живе зовсім іншим життям. Запам`ятайте це.

По-друге, існують психологічні і соціальні труднощі. Діти з прогерією зовні дуже сильно відрізняються від здорових дітей, хоча інтелектуальний розвиток у них точно таке ж.

Діти з цим синдромом хочуть бути як усі, вести звичайне життя, грати з іншими дітьми, веселитися. У них можуть бути прекрасні дитячі відносини. Їм не хочеться думати про прогерії, і прогерія не повинна з`їдати їх і без того коротке життя.

Я з`ясувала, що сім`ї хворих прогерією прагнуть спілкуватися з іншими сім`ями, яких спіткало таке ж нещастя. Тому наш фонд нерідко зводить такі сім`ї, даючи їм можливість ділитися досвідом і підтримувати один одного морально. Це дуже важливо для всіх.