Сімейна гіперхолестеринемія симптоми, лікування та рекомендації

Відео: Які хвороби кроликів можна запобігти, а лікування яких не мають сенсу?

Спадкова (сімейна) гіперхолестеринемія - Це генетична проблема, яка пов`язана з підвищеним рівнем холестерину в крові і високим ризиком серцево-судинних захворювань.

Лікування сімейної гіперхолестеринемії включає дієту, регулярні фізичні вправи і прийом профілактичних препаратів, що знижують холестерин. Ця недуга також відома як сімейна гіперліпідемія, гіперхолестерінеміческім ксантоматоз або мутація рецепторів ЛПНЩ.

Холестерин є природним компонентом клітинних мембран. Він необхідний для багатьох біохімічних процесів в нашому організмі, включаючи синтез гормонів. Холестерин ми отримуємо переважно з тваринної їжі. Деяка кількість холестерину виробляється нашої печінкою.

Холестерин крові традиційно поділяють на «поганий» і «хороший». До «поганого» холестерину відносяться ліпопротеїни низької щільності, або ЛПНЩ. Саме вони відповідають за розвиток атеросклерозу - патологічної закупорки артерій. Під «хорошим» холестерином увазі ліпопротеїни високої щільності (ЛПВЩ), які тримають рівень ЛПНЩ під контролем і сприяють зниженню ризику серцево-судинних захворювань.

Сімейна гіперхолестеринемія - це спадкове захворювання, яке відповідає за 10% хвороб коронарних артерій, що виникають в ранньому віці, у активних людей молодше 55 років. Причиною сімейної гіперліпідемії є мутація гена, яка зустрічається у одного з 200-300 чоловік.

Фактори ризику сімейної гіперхолестеринемії включають:

• Історія цього захворювання в сім`ї.
• Серцеві напади в ранньому віці у родичів.
• Високий рівень ЛПНЩ у одного або обох батьків, особливо якщо він стійкий до медикаментозної терапії.

прояви хвороби

Високий рівень холестерину в крові сам по собі не викликає ніяких симптомів. Людина навіть не здогадується про свою проблему, поки не здасть аналізи крові.

Симптоми цього захворювання можуть бути наступними:

• Високий рівень холестерину в крові пацієнта
• Холестеринові відкладення на колінах, ліктях і сідницях - ксантоми.
• Біль в грудях, викликана звуженням коронарних судин - стенокардія.
• Інфаркти, які трапляються у відносно ранньому віці.

Механізм сімейної гіперхолестеринемії

Холестерин доставляється до клітин з током крові. Молекули ЛПНЩ прикріплюються до особливим клітинних рецепторів, будучи як би створеними для них (за принципом «ключ до замка»). Завдяки наявності цих рецепторів холестерин проникає в клітини і виконує свої природні функції.

Ген в 19-й хромосомі, званий LDLR-геном, кодує ці клітинні рецептори. При сімейної гіперхолестеринемії у хворих успадковується мутація LDLR-гена, яка порушує розвиток холестеринових рецепторів, їх кількість і структуру. Це означає, що ЛПНЩ недостатньо добре засвоюються клітинами, залишаючись у вільному вигляді в кровотоці. Високий рівень ЛПНЩ в крові призводить до розвитку атеросклерозу - основної причини інфарктів та інших важких захворювань.

Спадкування сімейної гіперхолестеринемії

Сімейна гіперхолестеринемія - це так зване аутосомно-домінантне захворювання. У великій кількості випадків дефектний ген успадковується від одного носітеля- в рідкісних випадках носіями є обоє батьків.

1. Дефектний ген у одного з батьків.

Якщо один з батьків є носієм одного нормального і одного дефектного гена в парі, то кожна дитина має 50% ймовірність успадкування одного гена, що мутує. Ризик розвитку захворювань коронарних судин в ранньому віці залежить від віку і статі хворої дитини:

• У 50% чоловіків з цим захворюванням хвороби коронарних артерій розвиваються до того, як вони досягають 50-річного віку.
• Всі 100% чоловіків, народжених від носія сімейної гіперліпідемії, будуть страждати коронарними захворювання до 70 років.
• Приблизно у 85% таких чоловіків може статися інфаркт міокарда до досягнення ними 60-річного віку.
• У 12% жінок, наследовавших цю мутацію, виникнуть захворювання коронарних артерій до 50-річного віку. Близько 74% з них будуть страждати коронарними захворюваннями до 70 років.

2. Дефектний ген у обох батьків.

У цьому випадку прогноз більш песимістичний - кожна четверта дитина (25%) успадковує відразу два дефектних гена в парі. При цьому у дитини розвиваються важкі коронарні захворювання в перші десятиліття життя, навіть в дитячому віці. Ця форма сімейної гіперхолестеринемії стійка до лікування. Незважаючи на всі заходи, ризик серцевого нападу залишається дуже високим. У хворих може спостерігатися інтенсивне відкладення надлишкового холестерину під шкірою - численні ксантоми на колінах, ліктях, сідницях.

діагностика захворювання

Діагноз сімейної гіперхолестеринемії встановлюється за результатами багатьох тестів, серед яких:

• Фізичний огляд.
• Аналізи крові на холестерин.
• Дослідження серця (стрес-тест).
• Генетичний аналіз для підтвердження.

Лікування сімейної гіперхолестеринемії

Оскільки це захворювання спадкове, то повного лікування від нього немає. Терапія направлена на зниження ризику захворювань коронарних артерій і інфаркту.

Рекомендації включають:

• Зміна раціону. Хворим настійно рекомендується зменшити споживання продуктів, які містять холестерин і насичені жири. Також корисно їсти більше клітковини - свіжі фрукти, овочі. Після 3-4 місяців такої дієти лікар проводить повторні аналізи, щоб визначитися з подальшими заходами. У будь-якому випадку, дієта - це найважливіша складова лікування!
• Рослинні стероли і станоли. Ці речовини за структурою схожі на холестерин, але вони не засвоюються клітинами організму. Дослідження показали, що вживання стеролов і станолов призводить до зниження рівня холестерину в крові. Джерелами цих речовин є кукурудза, рис, горіхи, рослинні олії.
• Вправи. Регулярні фізичні вправи сприяють зниженню рівня холестерину, що підтверджується численними дослідженнями.
• Контроль маси тіла. Ожиріння - це дуже суттєвий фактор ризику. Підтримка нормальної індексу маси тіла (ІМТ) - це одна з основних цілей терапії. Крім зниження ризику атеросклерозу, боротьба з ожирінням допоможе зменшити ймовірність цукрового діабету та інших захворювань.
• Відмова від куріння. Токсичні компоненти тютюну ініціюють первинне ушкодження судин, з яких починається атеросклероз і поступова закупорка артерій.
• Медикаментозна терапія. У дуже невеликого відсотка хворих сімейною гіперліпідемією виходить знизити свій холестерин без ліків. У переважній більшості випадків хворим потрібен постійний прийом спеціальних препаратів, таких як статини (аторвастатин, симвастатин, ловастатин).
• Інші методи лікування: аферез ЛПНЩ, що представляє собою очищення крові від ліпопротеїнів через спеціальний апарат.