Сімейна середземноморська лихоманка (періодична хвороба) симптоми, діагностика, лікування та ускладнення

Відео: Про найголовніше: Періодична хвороба етнічних груп Сівши. Європи, апное сну

Сімейна середземноморська лихоманка (FMF), або періодична хвороба (ПБ) - Це запальне захворювання, яке викликає повторювані епізоди лихоманки, хворобливе запалення органів черевної порожнини, легень і суглобів.

Сімейна середземноморська лихоманка відноситься до спадкових захворювань.

Вона зазвичай виникає у вихідців з району Середземномор`я і Кавказу - євреїв, арабів, вірмен, турків та інших народів. Це захворювання іноді зустрічається і у представників зовсім інших етнічних груп.

Сімейну середземноморську лихоманку зазвичай діагностують ще в дитинстві. Ліки від цієї хвороби поки немає, можна лише полегшувати симптоми, або навіть запобігати їх появі.

Причини і фактори ризику захворювання

Причиною виникнення сімейної середземноморської лихоманки є аномалія в MEFV гені 16-ї хромосоми. Цей ген повинен кодувати білок пірин, який регулює запальні процеси. У цьому гені може бути більше 50 різних мутацій. В результаті порушення вироблення Пірину, організм хворого не може адекватно регулювати запальний процес, і він виходить з-під контролю.

Сімейна середземноморська лихоманка успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що захворіти може той дитина, у якого обидва батьки є носіями мутованого MEFV гена.

Головний фактор ризику періодичної хвороби - це приналежність до вказаних етнічних груп. Крім того, чоловіки хворіють середземноморської лихоманкою дещо частіше, ніж жінки.

Симптоми середземноморської лихоманки

Ознаки сімейної середземноморської лихоманки зазвичай проявляються у хворих ще в дитинстві. Близько 90% всіх випадків діагностується у віці до 20 років.

Напади хвороби зазвичай тривають кілька днів, і можуть проявлятися такими симптомами:
1. Раптовий жар (від 37,8 до 40,2С).
2. Напади болю в грудях.
3. Болі в животі.
4. М`язові болі.
5. Запалення і біль в суглобах.
6. Запор, який змінюється діареєю.
7. Червона висип на ногах, особливо під колінами.
8. У чоловіків - набрякла, запалена мошонка.

Напади виникають без явної причини. Але деякі люди відзначають, що напади з`являються після важких фізичних навантажень або стресу. Безсимптомні періоди хвороби можуть тривати від декількох тижнів до декількох місяців.

У цей час хворі, як правило, відчувають себе нормально.

діагностика захворювання

Не існує спеціальних аналізів для діагностики сімейної середземноморської лихоманки.Після виключення інших захворювань, лікар може поставити такий діагноз, грунтуючись на поєднанні чинників:

1. Симптоматика.

Більшість ознак періодичної хвороби нічим не пояснюються. Лихоманка, раптові болі в животі, грудях і суглобах приходять і йдуть, без будь-яких видимих причин. Болі в животі можуть нагадувати апендицит, що також виключають. Через деякий час симптоми повторюються.

2. Сімейний анамнез.

Наявність схожих симптомів, або навіть діагнозу сімейної середземноморської лихоманки у родичів хворого.

3. Національність хворого.

Сімейна середземноморська лихоманка частіше спостерігається у певних народів - євреїв, арабів, турків, вірмен, марокканців, єгиптян, греків та італійців (народів Середземномор`я). Що стосується євреїв, то хвороби схильні навіть ті з них, чиї предки століттями жили за межами історичної батьківщини - в Росії, Німеччині, Канаді та ін ..

4. Аналізи крові.

Під час нападу у хворого беруть аналізи крові, в яких можна виявити підвищений рівень маркерів запалення, в тому числі підвищений вміст лейкоцитів.

5. Генетичний аналіз.

У деяких клініках можливе проведення генетичного аналізу, який допомагає виявити дефект гена, що відповідає за дану хворобу. Правда, навіть на Заході лікарі нечасто застосовують цей аналіз - він поки не виявляє всіх можливих мутацій, пов`язаних з середземноморською лихоманкою.

Лікування сімейної середземноморської лихоманки

Радикальних методів лікування цієї хвороби не існує, але її можна ефективно контролювати. На Заході найбільш ефективним методом лікування вважається застосування колхіцину. Цей препарат приймають для запобігання симптомів хвороби, до початку загострення.

Колхицин - це сильнодіючий цитостатический препарат, який використовується перорально (у вигляді таблеток). Деякі хворі з середземноморською лихоманкою повинні приймати Колхицин щодня, іншим досить більш рідкісного прийому. Дози препарату також істотно варіюють. Хворі, які можуть відчувати наближення нападу лихоманки, повинні прийняти Колхицин при перших ознаках - це допоможе зупинити загострення.

Прийом колхіцину також знижує ризик розвитку ускладнень хвороби, особливо амілоїдозу. Правда, цей препарат викликає досить багато побічних ефектів - м`язову слабкість, оніміння кінцівок, порушення складу крові і ін ..

Якщо ж симптоми середземноморської лихоманки не вдається купірувати колхіцин, то можна використовувати такі варіанти:

1. Альфа-інтерферон.
2. Талідомід.
3. анакінри.
4. Инфликсимаб.
5. Етанерцепт.

Останні варіанти - це препарати нової групи, званої інгібіторами фактора некрозу пухлини (ФНП-альфа або TNF-alpha). Ці препарати почали застосовувати недавно, і вони доступні далеко не у всіх країнах (в Сполучених Штатах можна придбати будь-який з них).

Цікаво недавнє дослідження, яке показало несподівану ефективність антидепресантів при загостреннях періодичної хвороби. Йдеться про знаменитих препаратах з групи інгібіторів зворотного захоплення серотоніну (SSRI). Ці препарати можуть застосовуватися у тих хворих, які не переносять Колхицин, але з меншим успіхом.

Поради для хворих

1. Приймайте профілактичні препарати (Колхицин) строго за призначенням лікаря. Дотримання режиму прийому необхідно для досягнення ефекту і профілактики ускладнень хвороби. Не можна застосовувати Колхицин самостійно!

2. У разі, якщо Ви вагітні, або плануєте завагітніти, обов`язково проконсультуйтеся з лікарем. Він може переглянути схему лікування, і скасувати препарати, які небезпечні для плода. При вагітності деякі хворі помічають, що частота і тяжкість загострень зменшується. Не зовсім ясно, чому так відбувається. Можливо, гормональні зміни впливають на перебіг хвороби.

3. Оптимізувати свій раціон харчування. Деякі хворі сімейної середземноморської лихоманкою відзначають, що напади залежать від раціону харчування. Слід перейти на дієту з низьким вмістом жирів, щоб полегшити симптоми хвороби. Крім того, одним з побічних ефектів колхіцину є непереносимість лактози, тому хворі повинні обмежити вміст лактози в раціоні.

Можливі ускладнення хвороби

Ускладнення сімейної середземноморської лихоманки зазвичай виникають, якщо хворобу не лікувати, або лікувати нерегулярно.

Можливі ускладнення включають:

1. Амілоїдоз.

Це найбільш часте ускладнення хвороби, яку своєчасно не лікували. При амілоїдозі в органах хворого відкладається амілоїдних білок, що призводить до відмови одного органу за іншим. Хвороба може призводити до смерті. Радикального способу лікування амілоїдозу не існує.

2. Нефротичний синдром.

Це важке ускладнення зазвичай відноситься до амилоидозу. При нефротичному синдромі фільтруючий апарат (клубочки) нирок уражається, і не може виконувати свої функції. У хворих з`являється надлишок білка в сечі. Цей стан веде до утворення тромбів в нирках (тромбоз ниркових вен) і ниркової недостатності.

3. Артрит.

Хронічне запалення суглобів - звичайне явище серед хворих сімейної середземноморської лихоманкою. У більшості хворих вражені колінні, тазостегнові, ліктьові і деякі інші, більш дрібні суглоби. Артрит зазвичай дозволяється, не приводячи до руйнування суглобів.

4. Безпліддя.

Неконтрольований запальний процес може викликати ураження репродуктивних органів. Близько 30-35% жінок з періодичної хворобою страждають безпліддям. Близько 25% тих, кому вдалося завагітніти, переживають викидні.

5. Загальний дискомфорт.

Періодична хвороба, сама по собі, може бути неприємним, хворобливим станом, яке постійно впливає на розпорядок дня, знижує якість життя. Іноді хворим доводиться приймати навіть наркотичні анальгетики, щоб полегшити щоденні страждання.

Поділитися в соц мережах: