Синдром пейтца-егерса причини, симптоми і діагностика синдрому пейтца-егерса

Синдром Пейтца-Егерса (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) - це спадкове захворювання, при якому підвищується ризик утворення поліпів у шлунково-кишковому тракті, а також раку грудей, кишечника, підшлункової залози, шлунка, яєчників і інших органів.

Ризикуєте захворіти на рак впродовж життя у людей з синдромом Пейтца-Егерса становить близько 93%.

Які ознаки синдрому Пейтца-Егерса?

Перші ознаки захворювання, як правило, видно вже в дитячому віці, коли у дитини з`являються пігментовані плями на кордонах шкіри і слизових оболонок. Плями можуть бліднути з віком, тому іноді люди не звертають на них уваги.

Освіти, що виникають при синдромі Пейтца-Егерса - гамарматоми - це скупчення розрослася нормальної тканини, які іноді трансформуються в злоякісні пухлини. Гамарматозние поліпи в шлунково-кишковому тракті можуть приводити до кровотеч і непрохідності - ще одна ознака захворювання.

У США середній вік хворих, у яких виявляють шлунково-кишкові прояви PJS, становить 10 років.

Що викликає синдром Пейтца-Егерса?

Синдром Пейтца-Егерса - це генетичне захворювання, яке призводить до розвитку раку. PJS може передаватися від покоління до покоління.

Ген STK11, також відомий як LKB1 ген - це єдиний ген, який поки вдалося зв`язати з даним захворюванням. Мутація (альтерація) гена STK11 призводить до розвитку PJS. Вчені припускають, що є й інші гени-винуватці цієї хвороби, але вони поки не вивчені.

Як успадковується синдром Пейтца-Егерса?

У нормі кожна клітина має дві копії кожного гена: одна успадковується від матері, а інша від батька. Синдром Пейтца-Егерса успадковується по аутосомно-домінантним механізму від батька, який несе мутацію STK11. Кожен родич першого ступеня споріднення (брат, сестра) людини з PJS має 50% ймовірність того, що у нього є та сама хвороба.

Проте, приблизно у 45% пацієнтів з синдромом Пейтца-Егерса немає сімейної історії PJS. Точна пропорція випадків, викликаних новою мутацією (de novo), невідома. Але якщо ця мутація виникла, то хвора людина має не менш 50% шанс передати її своїм біологічним дитині.

Парам, які збираються розширити сім`ю і побоюються за здоров`я своїх дітей, слід звернутися в центр генетичного консультування. Для виявлення мутації гена потрібно провести генетичний аналіз обом батькам. При штучному заплідненні є процедура преимплантационной генетичної діагностики (ПГД). Ця процедура дозволить парі, де є хворий на синдром Пейтца-Егерса, народити здорову дитину.

Жіноча яйцеклітина видаляється і запліднюється в лабораторії. Коли ембріон досягає певного розміру, одну його клітку беруть на аналіз і тестують на спадкові захворювання. Потім батьки можуть вибрати ембріон без генетичної мутації, який буде використаний для трансферу. ПГД використовується вже більше десятка років, дозволяючи батькам з важкими спадковими хворобами позбавити своїх нащадків від генетичного вантажу.

Наскільки поширений синдром Пейтца-Егерса?

Синдром Пейтца-Егерса потрапило до рідкісних спадкових хвороб. Частота цього захворювання коливається, за різними даними, від 1: 25000 до 1: 300000 чоловік. Але ці дані не можна вважати остаточними, тому що синдром часто упускають або невірно діагностують.

Як діагностують синдром Пейтца-Егерса?

Критерії, які дозволяють припустити синдром Пейтца-Егерса:

• Характерні пігментні плями на обличчі, пальцях.
• Наявність гамарматозних поліпів в шлунково-кишковому тракті.
• Поліпи в тонкому кишечнику.
• Наявність родичів з PJS.

Люди, у яких передбачають синдром Пейтца-Егерса, повинні пройти генетичний аналіз на наявність мутації STK11. Якщо хвороба підтверджується, американські лікарі рекомендують пройти обстеження іншим членам сім`ї хворого. Цікаво, що не у всіх хворих з симптомами PJS виявляється мутація STK11.

Які ризики пов`язані з синдромом Пейтца-Егерса?

При PJS у хворих протягом життя є високий ризик наступних типів раку:
• Колоректальний рак: ризик 40%.
• Рак молочної залози: 50%.
• Рак підшлункової залози: 35%.
• Рак шлунка: 30%.
• Рак яєчників: 20%.
• Рак легенів: 15%.
• Рак тонкого кишечника: 12%.
• Рак шийки матки: 10%.
• Рак тіла матки: до 10%.
• Рак яєчок: до 10%.
• Рак стравоходу: 2%.

Які можливості скринінгу при синдромі Пейтца-Егерса?

Дуже важливо обговорити зі своїм лікарем подальші обстеження, які люди з синдромом Пейтца-Егерса зі зрозумілих причин повинні проходити набагато частіше, ніж здорові люди.Загальний скринінг на рак для всіх хворих PJS, рекомендований в США:

• Ультразвукове дослідження органів черевної порожнини: після 30 років, кожен рік-два.
• Ендоскопічне дослідження шлунка і стравоходу: починаючи з 10-річного віку, кожні 2 роки.
• Колоноскопія: починаючи з 10-річного віку, кожні 2 роки.

Скринінг на рак для жінок з синдромом Пейтца-Егерса, рекомендований в США:
• Самостійний огляд грудей: щомісячно, починаючи з 20-річного віку.
• Огляд грудей у лікаря: щорічно, починаючи з 20-річного віку.
• Мамографія: кожні 2-3 роки, починаючи з 20-річного віку-після 40 років - щорічно.
• Гінекологічний огляд, включаючи пап-тест і трансвагінальне УЗД: щороку.Скринінг на рак для чоловіків з синдромом PJS, рекомендований в США:
• Огляд яєчок і ультразвукове дослідження: щорічно, починаючи з 20 років.
• Потрібно враховувати, що у чоловіків може розвинутися пухлина яєчок з клітин Сертолі (LCST), яка секретує естроген і призводить до збільшення грудей (гінекомастії) і порушення статури.

Поділитися в соц мережах: