Адреногенітальний синдром у новонароджених дітей: лікування, діагностика, симптоми, причини

Адреногенітальний синдром у новонароджених дітей: лікування, діагностика, симптоми, причини

Адреногенітальний синдром у новонароджених дітей.

Симптоми і діагностика адреногенитального синдрому у новонароджених дітей

Інтерсексуальні геніталії. У дівчаток відзначається вирилизация (нагадує «гипоспадию з крипторхізм»). У хлопчиків сильна пігментація мошонки і сосків.

Маніфестація АГС починається зазвичай на 2-му тижні життя з появи блювоти, ексикозу, гіпотензії.

Лабораторні дані: гіпонатріємія, гіперкаліємія, гіпоглікемія (lt; 40 мг / дл), метаболічний ацидоз, підвищений рівень 17-гидроксипрогестерона.

Патогенез адреногенитального синдрому у новонароджених дітей

Порушення синтезу кортизолу в результаті ферментопатії - "підвищений рівень андрогенів вирилизация

95% всіх пацієнтів мають дефект 21-гідроксилази, з яких у 75% відзначаються втрати солей в результаті дефіциту альдостерону.

Лікування адреногенитального синдрому у новонароджених дітей

Невідкладна терапія сольтеряющего криз.

Відшкодування обсягу:

  • Інфузія NaCl 0,9% з розчином глюкози 10% у співвідношенні 1: 1.
  • Обсяг: 20 мл / кг за 30 хв., Потім 150-200 мл / кг за 24 години (відповідно до балансу, рівнем електролітів, ГК).

стероїди:

  • Спочатку 25 мг гідрокортизону в / в у вигляді болюса. В якості альтернативи (у разі якщо гідрокортизон відсутня): преднізолон 10 мг в / в.
  • Потім 100-125 мг / м2ППТ гідрокортизону протягом 24 годин в / в, після чого редукція дози щодня на 25% до досягнення дози підтримки. Контроль електролізу щодня.
  • Якщо можливий пероральний прийом, 60-80 мг / м2ППТ / день гідрокортизону на 2-3 прийому всередину Проведення замісної терапії минералокортикоидной недостатності внутрішньовенно неможливо, однак високі дози гідрокортизону володіють достатньою мінералокортикоїдної активності.

Корекція ацидозу: бікарбонат Na в звичайній дозуванні при BE lt; 15.

Тривала терапія АГС з втратою солей.

стероїди:

  • Гідрокортизон перорально 10-25 мг / мгППТ / добу на 3 введення. Перше введення рано вранці - 50% від добової дози, потім через 8 годин по 25% + 25%.
  • Додатково минералокортикоид: флудкортізон (астонін Н, флудкортізон) 005-02 (- 0,3 немовлятам) мг / добу. Підбір дози здійснює ендокринолог!

Немовлятам додатково 1-3 г NaCl в день (рівномірно розподілити на всі годування). Материнське молоко містить дуже малу кількість натрію!

Терапія здійснюється протягом усього життя. Свідоцтво про патологію на випадок невідкладної ситуації!

При стресі, проведенні оперативного втручання, інфекціях і ін. 4-х кратне підвищення дози гідрокортизону:

  • lt; 3 років: 25 мг одноразово в / в, потім 25-30 мг / добу.
  • 3-12 років: 50 мг одноразово в / в, потім 50-60 мг / добу.
  • gt; 12 років: 100 мг одноразово в / в, потім 100 мг / добу.
  • При наявності блювоти в / в введення (як правило, потрібен нагляд за дитиною в умовах стаціонару).
  • Якщо можливий пероральний прийом, дозування минералокортикоидов не змінюється.

Пренатальна профілактика вірілізації дівчаток з АГС можлива за допомогою введення матерям дексаметазону. Однак, оскільки віддалені побічні ефекти проведення такої профілактики ще не відомі, дана методика поки вважається експериментальною.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже