Порушення обміну металів

Етіологія не встановлена. Допускається можливість інфекційної (вірусної) етіології, трансплацентарной імунізації, в деяких випадках встановлено аутосомно-рецесивний тип наследованія- 40% дітей народжуються передчасно, у 20% відзначається ЗВУР.

Відео: Аплікатори Ляпко - про цілющу властивість металів

Патологія посліду: маловоддя, рідше многоводие, набряк ворсин, відомі випадки Вілліта.

Основні клінічні прояви - жовтяниця, гіпоглікемія і печінкова недостатність. Спостерігається високий рівень сироваткового феритину і насичення трансферину (80-90%). Протягом 1-2 днів життя розвивається печінкова недостатність.

Печінка може бути зменшена. Мікроскопічно: виражений холестаз, гигантоклеточная або псевдоацінарная трансформація гепатоцитів, проліферація холангиол. Загибель гепатоцитів супроводжується колапсом часточок, дифузним фіброзом печінки і трансформацією в цироз.

Збільшено кількість і розміри острівців Лангерганса підшлункової залози. Відзначається накопичення заліза в паренхіматозних клітинах печінки, серця, нирок, підшлункової залози, інших внутрішніх органів. Навпаки, в лімфатичних вузлах, селезінці, кістковому мозку містяться лише сліди сполук заліза.

Хвороба Вільсона - Коновалова (прогресуюча гепатолентикулярная дегенерація) - спадкове порушення обміну міді з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Викликається мутацією гена АТР7В на 13ql4.3. Рівень міді в сироватці крові підвищений, знижений вміст сироваткового церулоплазміну і в результаті відбувається її накопичення в печінці, головному мозку, інших органах. Вік початку хвороби варіює від 3 до 60 років. Ранні прояви характеризуються ураженням печінки, більш пізні - ЦНС.

Клінічно ураження печінки може бути фульмінантні з швидким летальним результатом від гострої печінкової недостатності або хронічним з еволюцією в цироз печінки.

Надлишок міді надає шкідливу дію на печінку, головний мозок, нирки. У преціреотіческой стадії зміни печінки нагадують хронічний активний гепатит з фіброзом, фокальними некрозами, апоптотичні тільцями Каунсильмена, помірним стеатозом. Купферовскіе клітини гіпертрофовані, нерідко містять гемосидерин. Ядра перипортальних гепатоцитів оптично порожні через накопичення в них глікогену.

Прогресування фіброзу веде до трансформації процесу в макро-, рідше - в мікронодулярний цироз печінки. Слід враховувати, що на предцірротіческой стадії мідь дифузно розподілена в цитоплазмі і цитохімічних в тканини печінки не виявляється. Потім вона накопичується в Лізосом-мах і може бути ідентифікована за допомогою родаміну і рубеановою кислоти. Мідь - зв`язуючий білок, забарвлюється орсеїном і альдегідфуксіном.

При електронній мікроскопії виявляються патогномонічні зміни мітохондрій: плеоморфізм, розширення просторів між кристами, поява мікрокіст і електронно-щільних депозитів міді.

Синдром Менкеса успадковується рецесивно, зчеплене з підлогою. Порушено интестинальную всмоктування міді зі зниженням рівня сироваткової міді і церулоплазміну у хлопчиків. Характерні зміни волосся (тріхополідістрофія): рідкісні, сплутані, жорсткі, ламкі, сиві або кольору слонової кістки ( «сталеві» волосся).

У дітей товсті отвисшие щоки, відзначається розширення метафізів переважно ребер і стегнових кісток, затримка психомоторного розвитку, системне подовження і звивистість артерій різного калібру внаслідок дефектів внутрішньої еластичної мембрани, дивертикули сечового тракту. Смерть настає на 1-3-му році життя від геморагічних ускладнень, пов`язаних з ураженням судин.