Хромосомні аномалії у дітей

Аномалії, які зачіпають аутосоми, зустрічаються частіше, ніж залучають статеві хромосоми (X і Y).

Виділяють кілька основних категорій хромосомних аномалій:

• трисомії (є додаткові хромосоми);
• транслокации (аномалії, при яких сегменти хромосом неправильно об`єднуються з іншими хромосомами);
• делеции і дуплікації різних хромосом або частин хромосом;
• мозаїчність (аномалії, при яких у людини з однієї заплідненої яйцеклітини розвивається gt; 2 клітинних ліній, що відрізняються за генотипом [генетичної конституції]).

Для опису хромосомних аномалій важливі деякі специфічні терміни з області генетики.

• Каріотип: повний набір хромосом в клітинах людини.
• Генотип: генетична конституція, яка визначається кариотипом.
• Фенотип: зовнішні ознаки організму -біохімічні, фізіологічні та фізичні.

Діагностика хромосомних аномалій у дітей

Для хромосомного аналізу використовують лімфоцити, за винятком пренатального дослідження, при якому використовують амніоцити або клітини плацентарних ворсинок хоріона. Каріотіпіческій аналіз включає блокування мітозу в клітинах під час метафази і фарбування конденсованих хромосом. Хромосоми з окремих клітин фотографують і з їх зображень формують каріотип.

Деякі методи використовують для більш чіткої характеризації хромосом.

• При класичному бендінге (наприклад, G [Гімзою] -, О [флуоресцентного] - і С-бендінге) барвник використовують для фарбування смуг на хромосомах.
• При хромосомному аналізі високого дозволу використовують спеціальні культуральні методи, щоб отримати високий відсоток клітин в профазі і прометафазі. Хромосоми при цьому менш конденсованих, ніж при рутинному аналізі метафази, і число виявлених смуг збільшується, що дозволяє проводити більш чутливий каріотіпіческій аналіз.
• При спектральному каріотіпіческом аналізі (також називається хромосомою живопису) використовують методи хромосом-специфічною багатобарвним флуоресцентної гібридизації (FISH), які покращують виявлення певних дефектів, включаючи транслокации і інверсії.
• Порівняльна геномна гібридизація є покроковим методом, що дозволяє просканувати весь геном на наявність мутацій, в т.ч. подвоєння (дуплікацій) або делецій ДНК і незбалансованих транслокацій.