Аномалії кількості нирок у дітей

Буває одно- і двосторонньої.

одностороння аренія зустрічається частіше. У більшості випадків поєднується з аномаліями дериватів мезонефрогенного і парамезонефрогенного проток на тій же стороні: відсутність, гіпоплазія або неопущення яєчка, відсутність придатка яєчка, сім`яного і сім`явипорскувальної проток у хлопчиків, одно- або дворога матка, відсутність або гіпоплазія матки, фаллопиевой труби, яєчника - у дівчаток. Єдина нирка може мати нормальну будову або бути хибно розвиненою, описані її дисплазія, гіпоплазія, ектопія, подвоєння і гідронефроз. Якщо єдина нирка має нормальну будову, то зазвичай клінічно протікає безсимптомно і виявляється випадково або при її захворюванні.

двостороння аренія - порок, не сумісний з життям. Близько 40% уражених дітей народжуються мертвими або вмирають в перші години життя. Більшість немовлят (близько 60%) - недоношені, доношені - зі ЗВУР, важать менше 2500 р Вага плаценти також зменшений. Нерідко відсутня пуповинна артерія. Так само як і при односторонній арені, спостерігаються аномалії парамезонефрогенних і мезонефрогенних структур. Через відсутність нирок і продукції сечі внутрішньоутробно розвивається маловоддя, за винятком випадків з аненцефалією. Внаслідок маловоддя і тісноти в матці формуються аномалії, відомі як аномалад Поттер. Він включає гіпоплазію легень, аномалії кінцівок (лопатисті кисті, клишоногість), особи ( «особа Поттер»): надмірна кількість шкіри і підшкірної клітковини- широко розставлені очі-двосторонній епікант- низько розташовані, м`які, великі вуха, тісно прилягають до голови, мочки і антітрагус великі, трагус іноді отсутствует- широка спинка носа, кінчик носа опущений вниз, що нагадує дзьоб попугая- виступаюче підборіддя з гіпоплазією нижньої губи. Гіпоплазія легенів - основна причина респіраторного дистрес-синдрому і смерті новонароджених, які народжуються живими.

Аренія (одно- і двостороння) поєднується з ВВР ШКТ (атрезії стравоходу, ануса, трахеопіщеводний свищ), серцево-судинної (ДМШП і ДМПП) і статевої систем, ЦНС (дефекти невральної трубки), порушеннями розвитку вуха, очей, кінцівок.

Сечовід атрезірованного або відсутній, ниркові артерії відсутні або гіпоплазірована, в 42% випадків при двосторонньої арені відсутній сечовий міхур і в 10% випадків - уретра. Наднирники збільшені, дископодібні.

Відео: У 5-річного Олега крім вродженого гідронефрозу, рідкісна аномалія нирок

Аренія - зазвичай спорадичний порок, хоча відомі і сімейні форми, в зв`язку з чим передбачаються аутосомно-домінантне і аутосомно-рецесивні типи успадкування. Описана при багатьох синдромах МВПР - генних, хромосомних, а також екзогенних (кокаїновому, фетальном алкогольному, багряниці, талідомідної ембріопатіі, діабетичної ембріофетопатіі). В експерименті викликається мутацією генів РАХ2, L1M1, WT1, EYA1, ЕМХ2 і ін.

гіпоплазія нирок - вроджене зменшення маси нирок. Залежно від гістологічної будови розрізняють нормонефроніческую (просту) і олігомеганефроніческую гіпоплазії.

Нормонефроніческая (проста) гіпоплазія характеризується зменшенням маси і нормальним гістологічним будовою нирки. Може бути одно- і двобічною.

Для морфологічного діагнозу необхідні дві умови:

1. редукція маси на 50% і більше при односторонньому ураженні і на 30% і більше при двосторонньому;
2. зменшення кількості чашок (нормальні нирки мають зазвичай 8-10 чашок, гипоплазирована - 5 і менше і зрідка тільки одну (одночашечковая нирка)).

Важливе значення для постановки діагнозу має стан ниркової артерії. При гіпоплазії нирки вона гипоплазирована, при вторинної атрофії - звужена, з широким воронкоподібним сегментом в її аортальной частини. При наявності аномалій або захворювання другий нирки може рано розвиватися ниркова недостатність. Двостороння гіпоплазія супроводжується затримкою росту дитини, розвитком ренального рахіту, гіпертонією, поліурією. Поєднується з подвоєнням сечоводів, ектопією нирок, ВВР серця, нервової системи, ануса і прямої кишки. Проста гіпоплазія - спорадичний порок, але іноді зустрічається при хромосомних і генних синдромах МВПР.

Олігамеганефроніческая гіпоплазія (олігомеганефронія). Діагноз встановлюється тільки гістологічно. Характерно зменшення кількості клубочків і кількості їх шарів в корі до 2-6 (норма 10). Наявні клубочки і канальці збільшені, діаметр клубочків зазвичай 300-400 нм. У міру прогресування хвороби в старшому віці розвиваються сегментарний склероз і гіаліноз клубочків, атрофія канальців та інтерстиціальний фіброз. Особливу увагу необхідно звертати на новонароджених з брахіооторенальним, акроренальним, тапеторенальним синдромами і синдромом ниркових аномалій Мельника - Фразера, при яких описана олігомеганефронія. Іноді виявляється випадково при обстеженні дітей з приводу інших захворювань. Хоча олігомеганефронія поєднується з вищевказаними генетичними синдромами, більшість випадків цього пороку спорадичні. Прогноз несприятливий, поступово розвивається кінцева стадія ХНН.

Нефромегалія - компенсаторна гіпертрофія однієї нирки. Спостерігається при відсутності, захворюваннях або пороках (ДП, хронічний пієлонефрит та ін.) Другий нирки. Двостороння нефромегалія описана при синдромах Видемана - Беквита і Перельмана. Нирки при цих синдромах збільшені, з надлишковою дольчатость, мозкові піраміди визначаються погано, може бути дисплазія збірних канальців, іноді виявляється вузлуватий нефробластематоз. Одностороння нефромегалія зустрічається при вродженої гемігіпертрофіі.

додаткові нирки - вкрай рідкісний порок, при якому є 3-е окрема нирка. Вона має власний сечовід, що впадає самостійно в сечовий міхур, але іноді відзначається повне подвоєння сечоводу. Додаткова нирка зазвичай набагато менше, ніж дві інші, і розташовується в ниркової ямці нижче нормальної, рідко - вище або збоку від нормальної. Іноді вона розташовується в незвичайному місці, наприклад в мошонці або поблизу загальної жовчної протоки. Описано і множинні нирки (4-6). До ускладнень відносяться обструкція і інфекція.