Прогерія у дітей: симптоми, лікування, причини

Симптоми і ознаки розвиваються протягом 2 років і включають:

• затримку росту (наприклад, низьке зростання, пізніше прорізування зубів);
• черепно-лицьові аномалії (наприклад, черепно-лицьова диспропорція, микрогнатия, гачкуватий ніс, макроцефалия, велике тім`ячко);
• фізичні ознаки, пов`язані зі старінням (наприклад, зморшкувата шкіра, облисіння, зниження амплітуди рухів суглобів, жорстка шкіра, нагадує склеродермію).

Діагноз, як правило, очевидний. Диференціальний діагноз проводиться з сегментарної прогерією (наприклад, акрогерія, метагерія) і іншими причинами недостатності зростання. Середній вік смерті - 12 років причина -Захворювання коронарних артерій і судин головного мозку. Можуть розвинутися резистентність до інсуліну і атеросклероз. Слід зазначити, що інші проблеми, пов`язані з нормальним старінням (наприклад, збільшення ризику розвитку раку, дегенеративний артрит), відсутні.

Лікування не існує. Доступні групи підтримки.

Інші прогеріоідние синдроми. Передчасне старіння є особливістю інших рідкісних прогеріоідних синдромів.

Синдром Вернера є передчасним старінням після статевого дозрівання з тонкою волосся і розвитком станів, характерних для старості (наприклад, катаракти, цукрового діабету, остеопорозу, атеросклерозу). Синдром Ротмунда -Томсона - передчасне старіння з підвищеною сприйнятливістю до раку. Обидва викликані генною мутацією, що приводить до дефекту ДНК-гелікази RecQ, яка в нормі бере участь у репарації ДНК.

Синдром Кокейна є аутосомно-рецесивним захворюванням. Клінічні симптоми включають серйозне порушення росту, хирлявий зовнішній вигляд, ретинопатію, гіпертонію, ниркову недостатність, світлочутливість шкіри і розумову відсталість.

Неонатальний прогеріоідний синдром (Видемана - Ротенштрауха) є рецесивним спадкоємною синдромом старіння, що призводить до смерті в 2 роки.

Інші синдроми (наприклад, Дауна, Елерса-Данло) іноді мають прогеріоідние риси.