Сімейна середземноморська лихоманка у дітей: причини, симптоми, лікування

Лікування з профілактичним застосуванням колхіцину запобігає гострі напади. При лікуванні прогноз відмінний.

Захворювання виявляли і у представників досить віддалених груп (наприклад, євреїв ашкеназі, кубинців, японців), що застерігає від постановки діагнозу виключно на основі родоводу. До 50% хворих мають сімейну історію захворювання, як правило, із залученням братів і сестер.

Причини сімейної середземноморської лихоманки

Генні мутації призводять до дефектів молекул піріна- передбачається, що змінений пірин не може пригнічувати мінорні, невідомі тригери запалення, які зазвичай контролюються інтактним ПІРИН. Клінічні наслідки - спонтанні напади запалення з переважанням нейтрофілів в черевній порожнині.

Симптоми і ознаки сімейної середземноморської лихоманки

Починається захворювання, як правило, у віці 5 -15 років, але може виникнути набагато пізніше або раніше, навіть в дитинстві. Напади повторюються без будь-якої закономірності і варіюються в одного. Вони зазвичай тривають 24-72 год, але деякі gt; 1 тижня. Тяжкість і частота мають тенденцію до зниження в період вагітності і у хворих амілоїдозом. Спонтанна ремісія може тривати роки. У деяких пацієнтів напади мають продромальний період.

Лихоманка до 40 ° С, як правило, супроводжується перитонітом, є одним з основних проявів. Болі в животі зустрічаються приблизно у 95% пацієнтів, і їх тяжкість може варіюватися між нападами. Зменшення кишкових звуків, здуття живота, спазм і відновлення хворобливості можуть виникнути на піку нападу, і їх неможливо диференціювати від перфорації внутрішніх органів без фізикального обстеження. Отже, багато пацієнтів отримують термінову лапаротомію до установки правильного діагнозу. При залученні діафрагми може статися шинирование грудей і біль в одному або обох плечах.

Інші прояви включають гострий плеврит (в 30%) - артрит (у 25%), як правило, із залученням колінних, гомілковостопних і тазостегнових суглобів. Перикардит зустрічається вкрай рідко.

Відео: Сильна депресія

Сімейна середземноморська лихоманка це причина безпліддя або спонтанних абортів приблизно у 1/3 жінок через формування тазових перитонеальних спайок, що перешкоджають зачаттю. В осіб із сімейною середземноморської лихоманкою приблизно 20-30% вагітностей закінчуються загибеллю плоду.

Діагностика сімейної середземноморської лихоманки

• Клінічна оцінка.
• Генетичне тестування.

Діагноз встановлюють в основному за клінічними даними, але також є генетичне тестування, воно особливо корисно при оцінці атипових випадків. Неспецифічні ознаки включають підвищення вмісту лейкоцитів з переважанням нейтрофілів, збільшення ШОЕ, С-реактивного білка і фібриногену. Екскреція з сечею gt; 0,5 г білка за 24 год передбачає амілоїдоз нирок.

Лікування сімейної середземноморської лихоманки

• Колхицин.

Відео: Про найголовніше: онкоіммунологія, причини випадіння волосся, від болю в серці

Профілактичне застосування колхіцину по 0,6 мг всередину (деяким пацієнтам потрібно 4-кратний прийом в день- іншим одноразовий) забезпечує повну ремісію або значне поліпшення у близько 85% хворих. Пацієнтам з нечастими нападами, що мають продромальний період, колхіцин можна не давати до появи початкових симптомів і почати приймати його з 0,6 мг всередину кожен 1 ч протягом 4 год, потім кожні 2 год протягом 4 год, потім кожні 12 годин протягом 48 ч. Початок терапії колхіцином на піку нападу навіть при внутрішньовенному введенні навряд чи буде корисно. Дітям часто потрібно призначення дорослої дози для ефективної профілактики. Широке застосування колхіцину для профілактики призвело до різкого зниження захворюваності амілоїдозом і подальшому розвитку ниркової недостатності.

Відсутність реакції на колхіцин часто є причиною поганого дотримання режиму терапії. Щотижневе внутрішньовенне застосування колхіцину може знизити частоту і тяжкість нападів у пацієнтів, які не реагують на пероральний колхицин. Неперевірені альтернативні препарати для відказали пацієнтів включають інтерферон-а, празозин, інфліксімаб по 5 мг / кг внутрішньовенно кожні 8 тижнів і талідомід спочатку по 100 мг всередину один раз в день.

Опіати іноді необхідні для полегшення болю, але їх слід використовувати обережно, щоб уникнути звикання.