Синдром барттера і синдром гітельман у дітей: симптоми, лікування, причини

Симптоми включають порушення електролітів, зростання, а іноді і нервово-м`язові дефекти. Для діагностики важливо вимірювання рівня електролітів у сечі і аналіз гормонів, але, як правило, діагностика проводиться методом виключення. Лікування полягає в застосуванні НПЗП, К-зберігаючих діуретиків, низьких доз інгібіторів АПФ і відновленні рівня електролітів у крові.

Патофізіологія синдром Барттера і синдрому Гітельман у дітей

Синдром Бартера і більш поширений синдром Гітельман є результатом порушення транспорту і реабсорбції NaCL При синдромі Бартера дефект зачіпає висхідний товсте коліно петлі Генле. При синдромі Гітельман дефект пошкоджує дистальні канальці. Наступні втрати К, Na, Cl і Н призводять до підвищеної секреції реніну і альдостерону, метаболічного алкалозу, гіперурикемії і, зокрема, розвитку синдрому Бартера, підвищеній секреції простагландину. Гіпомагнезіемія розвивається часто, особливо при синдромі Гітельман. Екскреція Са з сечею знижується при синдромі Гітельман і є нормальною або підвищеною при синдромі Бартера. При обох розладах втрати Na призводять до хронічно низького обсягу плазми, рівень артеріального тиску, як правило, нормальний.

Характерні клінічні прояви варіюються.

Причини синдром Барттера і синдрому Гітельман у дітей

Обидва синдрому, як правило, мають аутосомно-рецесивний шлях наслідування, хоча можуть реалізовуватися спорадичні випадки і інші види сімейної моделі-існує кілька генотипів для обох синдромів.
Симптоми і ознаки

Синдром Бартера частіше маніфестує пренатально або ж в дитинстві або ранньому дитинстві. Синдром Гітельман проявляється в пізньому дитинстві або в зрілому віці. Пренатально синдром Бартера може проявлятися затримкою внутрішньоутробного розвитку і многоводием. Після народження діти, які страждають синдромом Бартера, а іноді і діти з синдромом Гітельман, погано ростуть і мають ознаки недостатності харчування. У більшості пацієнтів АТ низький або на нижніх межах нормального, і вони можуть мати ознаки гіповолемії. Нездатність утримати в організмі K, Ca або Mg може привести до м`язової слабкості, судом, тетанії або тахікардії, особливо при синдромі Гітельман. Можуть також спостерігатися полідипсія, поліурія і блювота. Іноді розвиваються розумова відсталість і нефрокальциноз, особливо при синдромі Барттера.

Діагностика синдром Барттера і синдрому Гітельман у дітей

• Електроліти в сироватці крові і сечі.
• Виняток подібних розладів.

Синдром Бартера і синдром Гітельман слід запідозрити у дітей з характерними симптомами або при випадковому виявленні порушень лабораторних показників, таких як метаболічний алкалоз і гіпокаліємія. При дослідженні електролітів сечі виявляють високі рівні Na, К і Сl, які не відповідають еуволеміческому або гіповолемічного станом пацієнта. Діагноз ставлять після виключення інших захворювань зі схожою симптоматикою.

• Первинний і вторинний гіперальдостеронізм можна відрізнити за наявністю артеріальної гіпертензії і нормального або зниженого рівня реніну в плазмі крові.
• Нервова булімія, приховане зловживання викликанням блювоти або прийом проносного можна диференціювати по низькому рівню Сl в сечі (зазвичай lt; 20 ммоль / л).
• Приховане зловживання сечогінними засобами часто можна диференціювати по низькому рівню Сl в сечі і дослідження сечі на наявність діуретиків.

Остаточний діагноз ставлять за результатами генетичного дослідження, яке проводиться рідко в зв`язку з дорожнечею.

Синдром Гітельман зазвичай можна диференціювати від синдрому Барттера за наявністю гіпомагнезіємії і гіпокальціуріі.

Лікування синдром Барттера і синдрому Гітельман у дітей

• НПЗП.
• Спіронолактон або амілорид.
• Низькі дози інгібіторів АПФ.
• Препарати К, Mg і Ca.

Поєднання НПЗП і К-зберігаючих діуретиків (наприклад, спіронолактон по 150 мг всередину або амілорид по 10-20 мг всередину) ефективно для корекції більшості наявних порушень. Нормалізації рівня електролітів у плазмі можуть додатково сприяти інгібітори АПФ (в низьких дозах, щоб звести до мінімуму подальшу гиповолемию і гіпотензію). Проте ніяка терапія не може повністю усунути втрати К, і часто необхідно додаткове введення К. Додавання Mg і Ca також може бути необхідно.