Вроджені вади розвитку чоловічих статевих органів

Вроджені вади розвитку зовнішніх статевих органів. Такі вади легко діагностуються при зовнішньому огляді дитини.

Аталія - відсутність статевого члена, вкрай рідкісний порок. У 50% хворих поєднується з крипторхізм, арену і дисплазією нирок.

Мегалопеніс (макрофаллюс) - збільшення статевого члена, обумовлене надмірною дією тестостерону у внутрішньоутробному періоді.

Мікропеніс (мікрофаллюс) - гіпоплазія статевого члена, довжина у новонародженого менше 2 см. Характеризується відсутністю препуціума, головка дуже маленька, кавернозні тіла короткі. Поєднується з ущелиною мошонки, гипоспадией в 50% випадків, крипторхізм, гіпоплазією внутрішніх статевих органів. До найбільш частих етіологічним факторам відносяться: гіпогонадотропіческій гипогонадизм і гіпер-гонадотропіческій гипогонадизм з дисгенезією гонад. Може бути і ідіопатичний мікропеніс з нормальною гіпоталамо-пітуїтарно-тестикулярной функцією.

Діфаллюс - подвоєння статевого члена, є результатом неповного злиття статевого горбка. Розрізняють дві форми - повну та неповну, або розщеплений статевий орган. Уретральний отвір розташований нормально, або є гіпоспадія або епіспадія. Може поєднуватися з ВВР шлунково-кишкового тракту, сечової і статевої і м`язово-скелетної системи.

фімоз - вроджене звуження крайньої плоті.

парафимоз - обмеження голівки вузької крайньою плоттю. Ускладнюється виразкою, баланопоститом, утворенням каменів, пролежнями препуціального мішка.

Вроджені вади розвитку внутрішніх статевих органів

Такі вади стосуються в основному аномалій яєчок.

Решта рідкісні і поєднуються з ПР яєчка.

агенезія яєчок - відсутність яєчок. Може бути двосторонньою (анорхізм, анорхідія) і односторонньої (монорхизм, монорхідія). Більшість дітей з анорхідіей мають нормальні зовнішні статеві органи або останні недорозвинені. Монорхідія зустрічається частіше. Відсутність яєчка вважається доведеним при гістологічному підтвердженні. Для цього досліджується кожне потовщення на шляху опускання яєчка, слід виключити також його ектопію.

Поліорхідія (Поліорхізм) - збільшення числа яєчок. Зазвичай спостерігається тріорхізм. Зрідка відзначається перекрут додаткового яєчка.

Гіпоплазія яєчка (гіпогонадизм) - маленькі яєчка з недостатньо розвиненими вторинними статевими ознаками. Нерідко виявляється як частина будь-якого синдрому, головним чином синдрому Кляйнфельтера (47 XXY). Може поєднуватися з гермафродитизмом, гипоспадией і іншими ВВР сечових і статевих органів. Зустрічається при синдромі Бід-ля - Бардетга. Гістологічно яєчко має нормальну будову або (частіше) диспластичность. У таких випадках правильніше говорити про його дисплазії, а не гіпоплазії. Передбачається аутосомно-рецесивний тип спадкування. Описано сімейний характер. Гипоплазирована яєчка з природженою відсутністю статевих клітин описані при синдромі Дель Кастільо. У насіннєвих канальцах залишаються тільки підтримуючі клітини, в крові знижується кількість тестостерону і збільшується кількість фолікулостимулюючого гормону. В основі лежить аплазія гоноцитів. Тип успадкування -аутосомно-домінантний, обмежений чоловічою статтю. Описано сімейний характер.

Дисплазія яєчка (рудиментарні яєчко, дисгенезия яєчка) - аномальна диференціювання яєчка. Макроскопічно: яєчко маленьке, менше 0,7 см, плотноватого. Мікроскопічно: серед надмірної кількості строми розташовується невелика кількість маленьких, частіше примітивних канальців. містять невелику кількість клітин Сертолі і сперматогоний. У деяких випадках яєчко представлено одиничними ембріональними канальцами і надлишково розвиненою ембріональної мезенхимой. Зустрічається кістозна дисплазія яєчка (велика кількість кіст серед незрілої мезенхіми, поодинокі канальці). Описані випадки дисгенезии яєчка внаслідок гетерозиготной мутації стероідогенних фактора (SF-1), який регулює дію багатьох генів, залучених в розвиток наднирників і гонад, а також в біосинтез різних гормонів, в тому числі АМГ, надниркових, гонадних стероїдів і гонадотропінів.

ектопія - зміщення яєчка в сторону від нормального шляху. Розрізняють пахову, промежностную, стегнову, лобково-пеніальную і тазову ектопію. Буває одно- і двосторонньої. Зустрічається перехресна (поперечна) ектопія, коли обидва яєчка розташовуються на одній стороні. При цьому вони зазвичай гіпоплазірована і не пов`язані з придатком і сім`явиносних протокою.

крипторхізм - затримка яєчка на його природному шляху при опусканні в мошонку. Зустрічається часто, особливо односторонній крипторхізм. При народженні спостерігається у 3,4% хлопчиків (в 30% у недоношених). Половина цих неопущенних яєчок опускається в кінці 1-го місяця життя. Яєчко при ектопії і крипторхізмі схильне до перекруту, ущемлення, травмі, в ньому в 14 разів частіше виникають пухлини. Крипторхізм описаний майже при всіх хромосомних і багатьох генних синдромах, зустрічається і спорадично. Відомі сімейні випадки з аутосомно-домінантним типом успадкування.

сперматоцеле - насіннєва кіста. Являє собою сліпо закінчуються насінні канальці або ембріональні кісти яєчок, які пов`язані з ними або отшнуровиваются від них. Кіста розташована вище задньої поверхні яєчка. Більшість кіст має діаметр менше 1 см. Сперматоцеле може бути одно- і двостороннім.

Відео: Чим небезпечний Ендометріоз | Chem Opasen Jendometrioz

Водянка яєчка (гідроцеле) - надмірна кількість рідини між двома шарами tunica vaginalis внаслідок незарощення вагінального відростка очеревини. Частіше буває у молодих хлопчиків. Являє собою кістозну масу, яка більше напружується вночі.

Спленогонодальное злиття - ВВР, який вражає обидві статі з співвідношенням хлопчики: дівчатка - 16: 1. У хлопчиків ліве яєчко або інші деривати мезонефроса з`єднуються з тканиною селезінки, зазвичай додаткової селезінкою. У дівчаток, таке злиття спостерігається між лівим яєчником і тканиною селезінки. Зрощення може бути триваючим (56%) або непродолжающімся (44%). При триваючому зрощенні селезінка з`єднується з гонад за допомогою фіброзного або селезінкової тяжа, при непродолжающемся-така зв`язок відсутній. У пацієнтів з триваючим типом спленогонадального злиття спостерігаються аномалії кінцівок, микрогнатия або інші ВВР, такі, як микрогастростому, spina bifida, краніосиностозу, діафрагмальна грижа, гіпоплазія легень і ін. Непродолжающійся тип зазвичай не поєднується з іншими ВВР і злилися гонади не зливаються з нативної селезінкою . У багатьох випадках додаткова селезінка, яка прикріплюється до гонаде, може бути помилково прийнята за первинну злоякісну пухлину яєчка або аденоматоідную пухлина.