Синдром елерса-данло у дітей
Характеристика захворювання.
Синдром Елерса-Данло - це спадкове захворювання, яке зустрічається з частотою 1 на 100 тисяч. Синдром відноситься до диференційованих дисплазій. У складі синдрому виділяють 9 типів, з яких 1-й, 2-й і 3-й становлять більшість. За ортопедичному статусу 1-й, 2-й, 3-й і 4-й типи не відрізняються між собою. При 9-м типі є надлишкова рухливість суглобів без порушення біохімічних показників.
Для хворих характерний низький зріст, перерастяжімость шкіри і слизових оболонок, крихкість і легка ранимість шкіри, підвищена кровоточивість слизових, деформація грудної клітки, кіфоз, сколіоз, клишоногість, перерастяжімость зв`язок, підвищена рухливість суглобів, вроджений вивих стегна, рекурвація коле1іих суглобів. Перерастяжімость шкіри відзначають з часу народження. З віком гіпереластічность зменшується. Порушення ходьби є у 60% дітей. Він стає помітним з часу початку ходьби: в кінці 1-го року, початку 2-го року. Є рекурвація і вальгус колінних суглобів, плосковальгусной стопи. У пацієнтів з дисплазією тазостегнового суглоба розвивається синдром іліотібіального тракту, що викликає при ходьбі клацання в області великого вертіла. У хворих з синдромом 3-го типу є виражена нестабільність суглобів, слабкість м`язів нижніх кінцівок, біль у суглобах і біль в спині.
Синдром Елерса - Данло - спадкове захворювання колагену, що характеризується суглобової гіпермобільністю, гіперпружних шкіри і широко поширеною крихкістю тканин. Діагноз клінічний. Лікування підтримує.
Спадкування, як правило, аутосомно-домінантне, але синдром Елерса - Данло гетерогенний. Різні мутації гена впливають на кількість, структуру або складання різних коллагенов. Мутації можуть розташовуватися в генах, що кодують колаген (наприклад, типу I, III або V) або колаген-модифікують ферменти (наприклад, лізілгідроксілазу, колагенову протеазу). Виділяють 6 основних типів: класичний, гіпермобільний, судинний, кіфосколіоз, артрохалазіс і дерматоспараксіс.
Симптоми і ознаки синдрому Елерса-Данло
Переважаючі симптоми включають гипермобильность в суглобах, утворення патологічних рубців, ранозагоювальні ламкі судини і оксамитову, гіперрастяжімой шкіру. Шкіра може бути розтягнута на декілька сантиметрів, але повертається до нормального стану при відпуску. Широкі папір-образні шрами часто покривають кісткові виступи, особливо лікті, коліна і голені- рубці менш важкі при гіпермобільності типі. М`які псевдопухлини (м`ясисті вирости) часто утворюються на поверхні шрамів або точок тиску. Ступінь гипермобильности суглобів варіюється, але може бути значною при артрохалазісе. Підшкірні кальциновані кульки можуть пальпувати або визуализироваться при рентгені.
Ускладнення. Незначна травма може привести до утворення широко відкритої рани, але з невеликим кровотеченіем- хірургічне закриття ран може бути ускладнене, бо шви на тендітних тканинах мають тенденцію розриватися. Хірургічні ускладнення виникають через крихкість глибоких тканин. Склери можуть бути вельми крихкими, що призводить до перфорації очного яблука при кіфосколіозном типі.
Помірні синовіальні виливу, розтягнення зв`язок і вивихи виникають досить часто. Хребетний кифосколиоз розвивається у 25% пацієнтів (особливо з кіфосколіозним типом), деформації грудної клітки - у 20%, а еквіноварусная клишоногість - у 5%. Близько 90% постраждалих дорослих мають плоскостопість. Природжений вивих стегна зустрічається в 1% випадків (артрохалазний тип характеризується двостороннім вродженим вивихом стегна).
Шлунково-кишкові грижі і дивертикули широко поширені. Рідко у відділах шлунково-кишкового тракту виникають спонтанні крововиливи і перфорації, а також розшарування аневризми аорти і спонтанний розрив великих артерій. Клапанний пролапс є частим ускладненням при найважчому типі (судинний). У вагітних розтяжність тканин може викликати передчасні пологи, цервікальної недостатність і, можливо, розрив матки-якщо плід торкнуться захворюванням, плодові оболонки тендітні, що іноді призводить до їх передчасного розриву. Материнська крихкість тканини може ускладнити епізіотомія або кесарів розтин. Може статися допологове, перинатальне і післяпологове кровотеча. Інші потенційно серйозні ускладнення включають артеріовенозні свищі, розриви внутрішніх органів і пневмоторакс або пневмогемоторакс.
Діагностика синдрому Елерса-Данло
Діагноз в основному клініческій- спеціалізовані генетичні і біохімічні тести можна провести в деяких науково-дослідних центрах для деяких типів патології. Оцінка ультраструктури біоптатів шкіри може допомогти в діагностиці класичного, гипермобильного і судинного типів. Ехокардіографію проводять з метою виявлення захворювань серця (наприклад, клапанних пролапсов, артеріальних аневризм), які пов`язані (деякими типами.
Прогноз синдрому Елерса-Данло
Потенційно смертельні ускладнення виникають в деяких випадках (наприклад, артеріальні розриви при судинному типі).
Лікування синдрому Елерса-Данло
Специфічного лікування не існує. Необхідно мінімізувати можливість травми, з цією метою доцільно носити захисний одяг і взуття. При проведенні операції повинен бути забезпечений ретельний гемостаз. Рани ретельно зашивають, виключаючи напруга тканин. Повинна бути надана генетична консультація.
При синдромі Елерса-Данло нестабільність суглобів усувають за допомогою консервативних і оперативних методів. На колінні і гомілковостопні суглоби надягають ортези. У підлітків при нестабільності суглобів, яка інвалідизуючих хворого, в основному при синдромі 3-го типу, показані стабілізуючі операції на суглобі. Для полегшення ходьби призначають профілактичну взуття або устілкової ортези. При болях в спині у старших хворих рекомендують носіння корсета.