Синдром марфана у дітей: симптоми, ознаки, лікування, причини

Це захворювання, яке виникає в результаті генної мутації з частотою 5 на 100 тисяч дітей. Для цього синдрому характерне ураження ОДС, серцево-судинної системи і очей. Хворі з синдромом Марфана звертають на себе увагу в зв`язку з непропорційним розвитком скелета. У новонародженого помітні довгі пальці на руках. Вся симптоматика захворювання формується до 7-8 років. У дитини є астенія, високий зріст, довгий вузький лицьовій череп, велика довжина кінцівок, невеликий м`язовий об`єм, велика довжина пальців, велика розтяжність шкіри і зв`язок, надлишкова рухливість суглобів. На рентгенограмі видно витончення коркового шару і кісткових трабекул. У половині випадків при синдромі Марфана згладжений шийний лордоз аж до утворення його кифоза, що викликає вирівнювання фізіологічного викривлення в грудному відділі хребта. У дітей в 3/4 випадків визначається нестабільність хребта на рівні атланто-аксіального зчленування і сегмента С2-СЗ. Великий розмір зубовидних відростка хребця С2 привертає до базиллярной імпресії. У міру зростання хворого спостерігається зменшення еластичності всіх зв`язок і зниження частоти нестабільності шийного відділу у підлітків до 2%. У пацієнтів з синдромом Марфана є порушення ходьби у вигляді її недолугості в зв`язку з нестабільністю колінних суглобів, перекосом тулуба і слабкістю м`язів. Діти пересуваються, човгаючи ногами, з надлишковою ротацією нижніх кінцівок.

Синдром Марфана складається в аномаліях сполучної тканини, що призводять до очних, скелетних і серцево-судинних порушень (наприклад, розширення висхідної аорти, яке може привести до розшарування аорти). Діагноз клінічний.

Причини синдрому Марфана у дітей

Спадкування аутосомно-домінантне. Дихальна система та ЦНС також можуть залучатися до процесу. Існує багато проявів генетичної мутації, що викликає синдром Марфана- однак розпізнається вона, як правило, по поєднанню довгих кінцівок, аневризми кореня аорти і дислокованих кришталиків.

Симптоми і ознаки синдрому Марфана у дітей

Серцево-судинна система. Симптоми включають клапанний пролапс і аневризму аорти. Діастолічний шум може бути чути для аортального клапана. Пацієнти з пролапсом мітрального клапана можуть мати систолічний щиголь і систолічний шум або у важких випадках голосистолічний шум. Середня аорта пошкоджується переважно в місцях, схильних до найбільшої гемодинамической навантаженні. Аорта поступово розширюється або відбувається спонтанний розрив коронарного синуса, іноді у віці до 10 років. Корінь аорти розширюється у половини дітей і у 60-80% дорослого населення і може призвести до аортальнийнедостатності. Може розвиватися бактеріальнийендокардит.

Опорно-руховий апарат. Серйозність симптомів значно варіюється. Пацієнти вище середнього зросту для віку і сім`ї-розмах рук перевищує висоту. Звертає увагу арахнодактилія, часто з симптомом великого пальця кисті. Деформація грудини - килевидная грудна клітка (зміщення назовні) або запалі груди (зміщення всередину) - звичайне явище, як і гіпермобільність суглобів, рекурвірованное коліно (зворотна кривизна ніг в колінах), плоскостопість. Підшкірно-жировий шар розвинений недостатньо. Небо часто з високим склепінням.

зорова система. Симптоми включають ектопію кришталика (підвивих або зміщення кришталика вгору) і ірідодонез (тремтіння райдужної оболонки ока). Може бути присутнім високодиференційована короткозорість, і іноді розвивається спонтанна відшарування сітківки.

Дихальна система. Можуть розвинутися кістозна хвороба легень та рецидивний спонтанний пневмоторакс. Ці порушення можуть викликати біль і задишку.

ЦНС. Це розширення дурального мішка, що оточує спинний мозок, і може викликати головний біль, болі в попереку або неврологічні порушення, які проявляються слабкістю кишечника або сечового міхура.

Діагностика синдрому Марфана у дітей

• Клінічні критерії.
• Ехокардіографія / МРТ (дослідження кореня аорти, виявлення клапанного пролапсу).
• Дослідження зі щілинною лампою (аномалії кришталика).
• Рентген скелетної системи (рук, хребта, тазу, грудей, ніг і черепа на характерні аномалії).
• МРТ (при дуральной Ектазій).

Діагностика здатна бути утрудненою, тому що багато пацієнтів мають кілька характерних симптомів і ознак і специфічні гістологічні та біохімічні зміни. Через цю мінливості діагностичні критерії засновані на поєднанні клінічних даних та сімейного і генетичного аналізу. Гомоцістінурія може частково імітувати синдром Марфана, але може бути диференційована при виявленні гомоцистеїну в сечі. Пренатальної діагностики за допомогою аналізу FBAU-генної мутації заважає погана кореляція генотипу / фенотипу. Стандартну візуалізацію скелетної, серцево-судинної та зорової систем проводять для виявлення будь-яких клінічно значущих структурних аномалій як мають безумовну цінність для постановки діагнозу (наприклад, ехокардіографія для виявлення розширення кореня аорти). На додаток до критеріїв, виявленим в системах органів, сімейний анамнез (родичів 1-го коліна з синдромом Марфана) і генетичний анамнез (наявність FBN1 мутацію, що викликає синдром Марфана) вважають основними критеріями.

Прогноз синдрому Марфана у дітей

Досягнення в області терапії і регулярного моніторингу поліпшили якість життя і знизили смертність. Медіана тривалості життя збільшилася з 48 років в 1972 р до 72 в 1992-м.Тем не менше тривалість життя середньостатистичного пацієнта як і раніше нижче, в першу чергу через серцеві і судинних ускладнень. Ця знижена тривалість життя може надавати емоційне навантаження на підлітків і сім`ї.

Лікування синдрому Марфана у дітей

• Індукування передчасного статевого (про треванія у високих дівчат.
• -блокатори.
• Злектівное відновлення аорти і клапанів.
• Профілактика бактеріального ендокардиту.
• Фіксація і хірургічне втручання при сколіозі.

Лікування спрямоване на профілактику та лікування ускладнень. У дуже високих дівчат індукція передчасного статевого дозрівання у віці 10 років естрогенами і прогестероном може зменшити потенційну висоту в дорослому віці. Всі пацієнти повинні регулярно отримувати -блокатори (наприклад, атенолол, пропранолол). Необхідність оперативного втручання потрібно вирішити на етапі планування вагітності. Важку регургитацию клапана також лікують хірургічно. Профілактика бактеріального ендокардиту перед деякими інвазивними процедурами не відображено, за винятком пацієнтів, що мають штучні клапани або мали інфекційний ендокардит. Ведення сколіозу здійснюється фіксацією на якомога більший час, але у пацієнтів з викривленням 40-50 ° рекомендується хірургічне втручання.

Серцево-судинні, кісткові і очні симптоми повинні контролюватися раз на рік.

При синдромі Марфана застосовують загальнозміцнюючу лікування. Гіперподвіжность гомілковостопного суглоба і плосковальгусной деформація є показанням для призначення профілактичної взуття. У підлітка при прогресуючому сколіозі роблять оперативну корекцію хребта. Спинальная симптоматика в шийному відділі вимагає проведення операції декомпресії і стабілізації хребта.