Затримка статевого розвитку у хлопчиків і дівчаток: лікування, діагностика
Про затримку статевого розвитку говорять, якщо воно не почалося до віку, на два стандартних відхилення перевищує середній для даної популяції.
Відео: Тарусин Д І - Затримка статевого розвитку хлопчиків: коли треба турбуватися?
Причини затримки статевого розвитку
- Конституціональна затримка статевого розвитку
- вторинний гіпогонадизм
- Ізольований дефіцит гонадотропних гормонів
- Синдром Кальмана і його різновиди
- Функціональні порушення секреції гонадотропних гормонів
- Важкі хронічні захворювання і недоїдання
- нервова анорексія
- Надмірні фізичні навантаження
- ураження центральної нервової системи
- пухлини
- Променева терапія
- пороки розвитку
- Первинний гіпогонадизм
- Синдром Тернера і інші види дисгенезии гонад
- Первинна яєчникова недостатність (у жінок)
- Первинна тестикулярная недостатність (у чоловіків)
- Синдром Клайнфельтера (у чоловіків)
Обстеження затримки статевого розвитку
У всіх випадках, коли дитини чи її батьків турбує його фізичний розвиток, проводять детальний збір анамнезу. У США показанням до обстеження дівчаток служить відсутність телархе і адренархе до 13 років. Статевий розвиток у хлопчиків протікає кілька медленнее- тому обстеження потрібно, якщо ознаки статевого дозрівання не з`явились до 14 років. З`ясовують, чи немає функціональних розладів - анорексії, булімії, надмірних фізичних навантажень, хронічних захворювань. Оцінюють також психосоціальний статус. Крім того, при зборі анамнезу необхідно з`ясувати наступне.
- Сімейний анамнез: наявність родичів з затримкою статевого розвитку-зростання членів сім`ї-момент настання менархе і фертильність родственніц- наявність членів сім`ї з генетичними заболеваніямі- наявність родичів з тиреоїдиту або первинної надниркової недостатністю.
- Вага при народженні, наявність родових травм, вад розвитку, лімфатичних набряків або гіпопітуїтаризму.
- Перенесені хірургічні втручання, променева терапія і хіміотерапія.
- Загальний стан: будь-які неврологічні симптоми, наявність нюху, збільшення або втрата ваги, хронічні захворювання, розлади харчової поведінки, вживання психоактивних речовин.
- Кількість, тип і інтенсивність фізичних, емоційних і психологічних навантажень.
- Вік пубертатного прискорення росту, адренархе і телархе (якщо вони вже настали) і швидкість, з якою це відбувалося.
- Діаграми фізичного розвитку, якщо вони є.
У деяких дівчаток повністю або частково розвиваються вторинні статеві ознаки, а менархе не настає. Такий стан називається первинною аменореєю. Тактика при аменореї дещо відрізняється від такої при затримці статевого розвитку і буде детально розглянута нижче, проте ці два стани можуть поєднуватися.
Огляд дитини з затримкою статевого розвитку починають з визначення основних фізіологічних показників, зважування та вимірювання росту. Зіставлення зросту і ваги з діаграмами фізичного розвитку допомагає в діагностиці. При огляді звертають увагу на прояви спадкових захворювань. Пальпують щитовидну залозу на предмет вузлів або хворобливості. Визначають стадію розвитку молочних залоз по Таннера і перевіряють, чи немає галактореи. Іноді проводять також неврологічне обстеження: офтальмоскопію, дослідження черепних нервів, полів зору і перевірку нюху.
Гінекологічне дослідження починають з визначення стадії лобкового оволосіння по Таннера. Перевіряють, чи немає кліторомегаліі і атрезії дівочої пліви. За кольором слизової піхви, ступеня її складчастості, наявності або відсутності слизу оцінюють рівень естрогенів. При підозрі на пороки розвитку, що утрудняють відтік крові з матки або повністю перекривають його, можна спробувати оглянути піхву і шийку матки. Іноді проводять вагінальне або ректовагінальное дослідження, щоб пропальпувати матку і яєчники.
Лабораторні дослідження залежать від передбачуваного діагнозу. По-перше, вимір концентрацій ФСГ і ЛГ при оцінці функції статевих залоз допомагає відрізнити первинний гіпогонадизм від вторинного. При високих рівнях гонадотропнихгормонів ставиться діагноз первинного гіпогонадизму. По-друге, шляхом визначення каріотипу можна виявити генетичні порушення, що призводять до первинного гіпогонадизму. При аменореї важливо виключити вагітність. Визначення рівнів гонадотропних гормонів і оцінка секреції естрогенів при аменореї дають можливість класифікувати її і поставити точний діагноз.
Наведені нижче критерії дозволяють в більшості випадків визначитися з діагнозом «затримка статевого розвитку».
- Дослідження рівня ЛГ сучасним високочутливим імунофлюоресцентним методом, який дозволяє диференціювати нормальний препубертатний рівень ЛГ від характерного для гіпогонадотропного гипогонадизма.
- Прогресування зростання тестикул і виникнення ознак вірилізації вказують на той факт, що пубертат розвивається нормально.
- Виявлення нічного підвищення концентрації ЛГ в ранню фазу пубертатного розвитку у хлопчиків вказує на ту обставину, що пубертатний період почався.
- При ізольованому гіпогонадотропізме рівень надниркових стероїдів (ДЕАС) нормальний і відповідає хронологічним віком.
- Корисно використання номограми зростання. У пацієнтів із затримкою статевого розвитку відзначається уповільнена швидкість росту в препубертатний період, тобто в процесі всього дитячого віку. При гіпогонадотропізме в препубертатний період швидкість росту нормальна і також нормальна або трохи уповільнена в період пубертатного стрибка зростання.
Конституціональна затримка статевого розвитку
Конституціональна затримка статевого розвитку вважається варіантом норми і частіше зустрічається у хлопчиків. Статевий розвиток у цьому випадку протікає нормально, але починається пізніше, ніж зазвичай. Зростання у таких дітей приблизно на 2 3 стандартних відхилення нижче середнього для даного віку, що відображає уповільнене дозрівання скелета. Ступінь статевого розвитку зазвичай відповідає скоріше кістковому, ніж паспортному віку. Зростання і статевий розвиток завершуються набагато пізніше обичного- в багатьох випадках ріст припиняється лише до 20 років, а то і пізніше. При расспросе часто з`ясовується, що у родичів (особливо чоловічої статі) статевий розвиток теж починалося із запізненням.