Синдром лоу (окулоцереброренальний синдром)

Відео: Діти Райдуги. Синдром Дауна. Іркутська

Епідеміологія

Дані не знайдено.

Класифікація

Відсутнє.

Етіологія

Успадковується за рецесивним типом, сцепленно з X-хромосомою.

патогенез

Підвищення ВГД обумовлено дисгенезом КПК.

Клінічні ознаки і симптоми

До основних загальних симптомів відносяться зміни кістково-м`язової системи і суглобів (пропорційний карликовий зростання, затримка окостеніння кістяка з рахітичних кістковими змінами, виражена м`язова гіпотонія, остеопороз, гіпермобільність суглобів, затримка фізичного розвитку), нервово-психічні розлади (затримка психомоторного розвитку, зниження або відсутність сухожильних рефлексів), крипторхізм, періодичне підвищення температури тіла, метаболічні порушення (ацидоз, ацидурия, кетонурия, глюкозурія, альбумінурія, аминоацидурия).

До симптомів ураження органу зору відносяться двостороння катаракта, гидрофтальм, розходиться косоокість, що гойдає ністагм, блакитні склери, помутніння рогівки, мідріаз, відсутність реакції зіниць на світло.

Діагноз і рекомендовані клінічні дослідження

Діагноз встановлюють на підставі характерних змін загального стану і поразки органу зору.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз проводять з нирковим канальцевим синдромом Фанконі, рахітоподібних захворюваннями.

Загальні принципи лікування

Лікування включає в себе видалення катаракти та хірургічне лікування глаукоми (трабекулотомія або трабекулектомія).

Оцінка ефективності лікування

Немає даних.

Ускладнення і побічні ефекти лікування

Немає даних.

Помилки і необгрунтовані призначення

Немає даних.

прогноз

Прогноз несприятливий. Хворі вмирають у віці молодше 10 років від приєднання вторинної інфекції або ниркової недостатності.

Шток В.Н.