Скринінг синдрому дауна за віком

Класичний прімерскрінінга в пренатальної діагностики - це скринінг на синдром Дауна (СД) за віком.

Відео: Вперше в світі лікування синдрому Дауна. Гаряев Петро Петрович

синдром Дауна - це невиліковна патологія, різко погіршує прогноз для життя і яка веде до важкої інвалідності з дитинства. Добре відомо, що ризик народження дитини з СД закладений в людині природою. Дитина з трисомія 21 пари хромосом може з`явитися на світло в будь-якій сім`ї. На перший погляд, частота народження таких дітей відносно невисока і складає 1 випадок на 700-1000 новонароджених. З іншого боку, якщо в регіоні (наприклад, в такому великому місті як Москва) щорічно відбувається 70 000-75 000 пологів, це означає, що кожен рік на світ з`являється близько 100 дітей з цим синдромом. У різних країнах показники частоти СД на 1000 новонароджених варіюють, хоча і не залежать від географічного розташування і расового складу населення регіону. Знаючи фактичну частоту народження дітей з ЦД в конкретному регіоні, можна розрахувати і середній популяційний ризик цієї патології. Наприклад, поданим американських дослідників, в 1987 р в США він становив в середньому 1/830.

частота народження дітей з синдромом Дауна тісно пов`язана з віком матері. Вперше така залежність була встановлена J. Fraser і A. Mitchell в 1876 р, т. Е. Задовго до отримання відомостей про хромосомної природі цього синдрому. На початку XX століття G. Shuttleworth також звернув увагу на те, що від 1/3 до 1/2 дітей з цією патологією народжуються у матерів «близьких до клімактеричного віку». У 60-х роках цю ж залежність підтвердили в своїх дослідженнях R. Collman і A. Stoller. Найбільша група - 3 289 114 новонароджених - була досліджена Н. Cuckle і співавт. в середині 80-х років. Іхданние повністю співпали з попередніми дослідженнями. Незважаючи на очевидність явища, навіть в середині 90-х років продовжували з`являтися роботи, присвячені взаємозв`язку синдрому Дауна та віку вагітної.

Все сказане вище дозволяє відповісти на обидва питання, що випереджають скринінгове дослідження. По-перше, визначено предмет пошуку - синдром Дауна. По-друге, знайдена група ризику - вагітні старшого віку. Наступна проблема організації скрініпгового дослідження полягає в пошуку кордону, що розділяє пацієнтів, що входять до групи ризику, від пацієнтів з низьким ризиком шуканої патології.

«Де межі групи ризику синдрому Дауна за віком?»- Це третє питання, на яке необхідно відповісти в ході будь-якого скринінгу. Завдяки численним популяцій дослідженням, про які ми згадували вище, сьогодні добре відомий графік залежності ризику народження дитини з синдромом Дауна від віку матері. Дивлячись на нього, можна сказати, що в 20 років ймовірність народження дитини з синдромом Дауна в середньому становить 1/1500, в 30 років-уже 1/900, а в 40 років досягає рубежу 1/100. З графіка випливає, що саме після 30 років крива вікового ризику стає все більш і більш крутий, проте не зовсім ясно, де розташована межа, після якої пацієнтка повинна бути включена в групу ризику.

Відео: Бойовики ІГІЛ стратили 38 дітей з синдромом Дауна

поняття «межа ризику синдрому Дауна за віком»(Cut-ofT) існує в будь-якому скринінговому дослідженні. Саме вона поділяє пацієнтів на дві групи: тих, у кого ризик шуканої патології невисокий, і тих, кому потрібні додаткові обстеження, спрямовані на виявлення скринінгового захворювання в зв`язку з нею підвищеним ризиком. Крім медичної доцільності, ця межа в багатьох країнах визначає і фінансову політику в охороні здоров`я. Саме з цього рубежу витрати на лікування пропущених випадків шуканої патології починають перевищувати витрати на додаткові діагностичні методи, застосування яких вимагається в групі ризику. Остання обставина пояснює розбіжність в різних країнах кордонів ризику і відмінності в скринінгових підходах до однієї і тієї ж проблеми.