Маркери хромосомної патології: sod, гіперглікозілат хгл, протеїн s100, са-125.

SOD (superoxide dismutase) Відноситься до сімейства металопротеїни, які відіграють важливу роль у захисті клітин від токсичного впливу дериватів кисню. Ген SOD розташований в довгому плечі 21-ї хромосоми. В даний час публікацій, присвячених можливого використання SOD в якості маркера на СД, мало, не дивлячись на те що давно відомо властивість цієї речовини підвищуватися при наявності СД у плода. Встановлено, що активність SOD в материнській сироватці при СД вище, ніж у контрольній групі (3,12 + 0,73 і 2,2 + 0,7 мл). Методика визначення активності SOD в крові матері відносно проста і не вимагає дорогих реактивів, проте використовувати цей метод в якості єдиного тесту на СД недоцільно, оскільки чутливість тесту в цілому невисока. За даними A. Ogiiibene і співавт, з 9 плодів з СД вдалося виявити 5, використовуючи розрахунок ризику за віком матері в комбінації зі стандартним потрійним тестом. При включенні в комбінацію SOD Виявлення патології істотно не підвищилася (6/9).

Гіперглікозілат ХГЧ

Гіперглікозілат ХГЧ - одна з фракцій лХГ, на частку якої припадає близько 3% від усіх молекул ХГЧ. Гіпергліколізат ХГЧ є продуктом клітин цитотрофобласту і може визначатися в крові і сечі вагітної. Популярність цієї речовини в якості біохімічного маркера крові невисока, проте деякі автори пропонують використовувати його визначення в крові в якості скринінгового тесту на СД. Так, за даними S. Shohreh і співавт, визначення гіперглікозілата ХГЧ в крові матері дозволяє виявити 60% плодів з СД, що можна порівняти з ефективністю стандартного потрійного тесту.

протеїн S100

протеїн S100 - це білок з низькою молекулярною масою, який присутній у багатьох тканинах організму. Генетичний код цього білка зареєстрований в довгому плечі 21-ї хромосоми в області 22.2-22.3, яка відповідає за фенотипічні прояви СД. При СД концентрація S100 в крові плоду різко зростає, отже, можна припустити, що це призводить і до збільшення його кількості в крові матері. Однак дослідження останніх років довели, що статистично достовірної різниці в кількості S100 в крові матері при здоровому плоді і плоді з СД не існує. Н. Abraha і співавт зробили припущення, що S100 не проходить плацентарний бар`єр і тому не може бути використаний в якості маркера СД.

СА-125

На початку 90-х років висловлювалися припущення, що концентрація СА-125 в крові матері змінюється при наявності плода з СД. Подальші дослідження принесли розчарування. Так, К, Spenser та співавт, підвели підсумок досвіду, накопиченого за 10 років роботи з СА-125, і прийшли до висновку, що його вміст у крові матері і навколоплідних водах практично не змінюється при наявності плода з СД, отже, СА-125 не може бути використаний в якості маркера трисомії 21.