Інвазивні методи дослідження в діагностиці вад розвитку плода.

Однією з основних задач пренатальної діагностики є своєчасне виявлення вроджених і спадкових захворювань (ВНЗ) - вад розвитку, хромосомних аномалій (ХА) і моногенних захворювань. На перший погляд, ВНЗ не можна назвати часто зустрічаються. Наприклад, за даними EUROCAT (Європейський реєстр вроджених вад розвитку), частота аномалій розвитку в пренатальному періоді не перевищує 2,5-3,0%. ХА у новонароджених реєструються тільки в 7 8 випадках на 1000, т. Е. Менше ніж в 1%. Частота грубої патології хромосом - хромосомних синдромів (в основному трисомій) - і того менше - 2-3 випадки на 1000. Серед дітей, що народилися з стигми дізембріогенеза, цей показник, зрозуміло, вище і становить близько 12%. Моногенні захворювання реєструються не частіше, ніж в 0,5-1,4% випадків. Поданим Г.Г. Гузєєва, в 80-х роках в Москві частота вроджених вад серед новонароджених становила 2,2%, а аномалій розвитку - 5,7%.

Відео: Пренатальна діагностика

Нескладні підрахунки показують, що навіть в сумі всі ВНЗ - Явище досить рідкісне. За даними ВООЗ, лише 4-6% новонароджених страждають ВНЗ, тобто переважна більшість дітей народжуються, з точки зору генетиків, клінічно здоровими. Це зовсім не дивно, оскільки вагітність по суті своїй - саме фізіологічний стан жінки.

Проте, ВНЗ є об`єктом пильної уваги пренатальної діагностики, оскільки саме ці захворювання в більшості регіонів Росії займають міцне друге, а нерідко і перше місце в структурі основних причин перинатальної смертності. До 7% мертвонароджень обумовлені ВНЗ, а ті, що вижили діти, як правило, стають глибокими інвалідами і потребують лікування, особливого догляду і постійної соціальної опіки.

Наведені факти переконливо доводять, що в даний час пренатальна служба немислима без допологової діагностики хромосомних і моногенних захворювань плоду, оцінки його біохімічного статусу, вивчення різних аспектів внутрішньоутробного стану. Саме тому інвазивні методи стали невід`ємною частиною пренатальної діагностики.

Історія застосування інвазивних діагностичних методів в пренатальному періоді почалася в 1966 р, коли М. Steele і W. Breg довели можливість культивування клітин амніотичної рідини з подальшою оцінкою каріотипу плода. Не минуло й двох років з моменту цього відкриття, як в літературі з`явилося перше повідомлення про пренатальної діагностики синдрому Дауна.

Це в істину історична подія відбулося в 1968 р Першу в світі допологову діагностику трисомії 21 на клітинах, отриманих при амниоцентезе, здійснила група дослідників, очолювана С. Valenti. Таким чином, пункція амніотичної порожнини стала першим діагностичним інвазивним методом дослідження в пренатальному періоді.

Історично склалося так, що амніоцентез став і першим інвазивним втручанням, проведеним з лікувальною метою. Половиною століття раніше, в 1919 р, німецький лікар М. Henkel справив амніоцентез з метою лікування гострого багатоводдя і тим самим заклав основу лікувальним інвазивні процедури. Таким чином, всі інвазивні втручання, що застосовуються сьогодні в пренатальному періоді, можна розділити на дві великі групи: діагностичні та лікувальні.