Псевдомозаіцізм. Мозаїцизм хромосом, обмежений плацентою.

під псевдомозаіцізмом розуміють мозаїцизм, який не відображає справжньої хромосомної конституції індивідуума і зумовлений наявністю окремих клітин з хромосомним набором, який вирізняється від каріотипу основної клітинної популяції. При цьому хромосомну аномалію може мати одинична клітина (одноклітинний псевдомозаіцізм) або різні хромосомні аномалії можуть зустрічатися в декількох клітинах (багатоклітинний псевдомозаіцізм).

На препаратах з культивованих клітин, фіксованих методом in situ, псевдомозаіцізм реєструється, якщо аномальний каріотип демонструє клітка на одній ділянці колонії, або все метафазні пластинки однієї колонії, або кілька колоній. При flask-методі псевдомозаіцізмом позначають наявність численних клітин з однотипною хромосомної аномалією в межах одного флакона.

частота псевдомозаіцізма, за сумарними даними різних лабораторій, варіює в межах 0,6-1,0%.

мозаицизм хромосом

Мозаїцизм, обмежений плацентою

Як вже зазначалося вище, ПД хромосомних аномалій проводиться по клітинам або плода, або провізорних органів. Для інтерпретації результатів ПД особливості походження аналізованого матеріалу можуть мати принципове значення. Так, цитотрофобласт хоріона, будучи похідним трофектодерми, атакож мезодермальная строма ворсин хоріона / плаценти відокремлюються від внутрішньої клітинної маси на стадії бластоцисти, тобто імеютек-страембріональное походження. Амніон, що формується з первинної ектодерми, є ембріональної структурою. Ембріональний походження мають всі епітеліальні клітини АЖ, а також лімфоцити пуповинної крові.

На постімплантаціонних стадіях розвитку людини хромосомний набір в клітинах плодових оболонок, як правило, відповідає каріотипу плода. Однак в деяких випадках можлива дискордантність кариотипов в клітинах екстраембріональних тканин і плода. При цьому невідповідність хромосомних наборів може бути повним або мати мозаїчну форму. Клітинні лінії з аномальним каріотипом можуть бути локалізовані в тканинах як внезародишевих оболонок, так і плода. Присутність аномального клітинного клону в тканинах плода при його наявності в плаценті (тобто істинний або генералізований мозаїцизм) підтверджується в 10% випадків плацентарного мозаицизма, або становить 0,1% від усіх, що розвиваються вагітностей. За узагальненими результатами ПД, випадки мозаїчної анеуплоїдії в тканинах плода, що має нормальний каріотип в клітинах провізорних органів, поодинокі. Приблизно в 2% випадків прогресуючих вагітностей цитогенетичні аномалії, частіше мозаїчні трисомії, обмежені плацентою.

Класифікація типів обмеженого плацентою мозаицизма приведена в табл. Передбачається, що плацентарний мозаїцизм є несприятливим фактором для розвитку плода. Ризик внутрішньоутробної затримки розвитку плода, самовільного викидня, антенатальної загибелі або передчасних пологів характерний для випадків плацентарного мозаицизма з досить високою часткою анеуплоїдних клітин в цитотрофобласт, в екстраембріональной мезодермі або відразу у всіх тканинах плаценти (типи 1, 2 і 3 плацентарного мозаицизма відповідно). Однак різні підходи до оцінки акушерсько-клінічних проявів плацентарного мозаицизма не дозволяють в даний час вважати його вплив на розвиток плода абсолютно доведеним.

Очевидно, що принципово питання про тип мозаицизма може бути вирішене тільки в разі паралельного аналізу цитотрофобласту і мезодерми, тобто комбінуванні прямого методу приготування препаратів з культивуванням зразків хоріона або плаценти. Необхідними етапами діагностики у випадках мозаицизма повинні бути також встановлення походження трісомной лінії (стадія і механізм виникнення), а також виключення однородітельскойдісоміі. Ці дослідження особливо важливі, коли в мозаицизм залучені хромосоми, для яких встановлено феномен хромосомного імпрінтінта.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:
—хоже