Терміни пренатальної діагностики генних хвороб.

головним перевагою молекулярної діагностики є її універсальність, можливість використовувати для аналізу будь-ДНК-містять клітини організму або тканини. Аналіз може бути проведений на будь-якій стадії онтогенезу, починаючи зі стадії зиготи.

реально вже сьогодні ряд моногенних хвороб (Муковісцидоз, фенілкетонурія, міодіетрофія Дюшенна, гемофілії) можна діашссгіровать в доімплантаційна періоді. З урахуванням інтересів жінки оптимальним терміном для ПД молекулярними методами вважається I триместр. Однак це вимагає детального ДНК-аналізу сім`ї ще до настання вагітності. Нерідко ДНК-діагностику проводять і в II триместрі, особливо в разі частково інформативних сімей, коли є можливість доповнити ДНК-діагностику відповідними біохімічними (при муковісцидозі) або серологічними (при гемофілії А) тестами.

Отримання матеріалу для пренатальної діагностики молекулярними методами

На відміну від біохімічних методів ДНК-діагностика можлива на будь-яких клітинах плода і його провізорних органів. Такі клітини можуть бути отримані за допомогою стандартних інвазивних методів. ДНК виділяють з біоптатів хоріона (плаценти), клітин АЖ або лімфоцитів пуповинної крові плоду. При необхідності для молекулярного аналізу можна використовувати зішкріб клітин із цитологічних препаратів, раніше використаних для кариотипирования зародка.

Обстеження сімей високого ризику і хворих в разі деяких генних хвороб (муковісцидоз, фенілкетонурія) проводять з використанням плям крові, нанесених на фільтрувальну папір. Це значно полегшує транспортування і зберігання зразків з віддалених від діагностичних центрів районів. Однак для багатьох інших генних хвороб (гемофілія А, міодіетрофія Дюшенна, Міотонія-чна дистрофія та ін.) ДНК-діагностика можлива тільки на чистих препаратах ДНК, виділених з крові.

генні хвороби плода

Чіткість рекомендацій після молекулярної діагностики

Результатом пренатальної ДНК-діагностики може бути підтвердження діагнозу або його зняття. В останньому випадку плід може бути гетерозиготних носієм (при наявності найбільш частих аутосомно-рецесивних хвороб) чи не бути носієм мутантного гена.

У будь-якому випадку жінка (сім`я) повинна бути в максимально стислі терміни ознайомлена з результатами діагностики і відповідно з оцінкою ступеня ризику народження хворої, гетерозиготного носія або повністю здорової дитини.

При високому ризику народження хворої дитини жінці може бути рекомендовано переривання вагітності, проте остаточне рішення про збереження або переривання вагітності завжди залишається прерогативою самої пацієнтки. У разі переривання вагітності при наявності відповідних умов настійно рекомендується верифікація діагнозу молекулярними або іншими доступними методами. Проблема вибору може виникнути і в разі гетерозиготного носійства (наприклад, мутантних генів гемофілії А, міодистрофії Дюшенна або синдрому ламкою Х-хромосоми).

Скрінірующіх програми ДНК-діагностики

Можливість виявляти хворих і гетерозиготних носіїв моногенних хвороб вже на ранніх постнатальних стадіях може мати велике практичне значення в плані раціональної профілактики цих захворювань. Однак реально такі програми застосовуються лише у тому моногенним хвороб, для яких можна ідентифікувати не менше 90% всіх мутантних хромосом, тобто хромосом, що несуть мутантні гени,

Відео: Передімплантаційна, пренатальна, рання післяпологова діагностика спадкових захворювань

Подібні програми розроблені і успішно використовуються в ряді розвинених країн Європи і Америки для виявлення «досімптоматіческая» хворих і безсимптомних гетерозиготних носіїв серповидно-клітинної анемії і муковісцидозу.

У Росії поки доступні ідентифікації тільки близько 65-70% хромосом з мутаціями гена муковісцидозу, що явно недостатньо для впровадження скрініруюшіх програм ДНК-діагностики.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже