Лабараторние методи пренатальної діагностики. Діагностика хромосомних хвороб.

Відео: Клінічна лабораторна діагностика

Як випливає з попередньої статті, матеріал плода може бути отриманий і підданий спеціальним лабораторними дослідженнями практично при будь-якому терміні вагітності. При цьому основна частина лабораторної діагностики стосується плодів в 10-25 тижнів вагітності. Проведення пренатальної діагностики (ПД) в більш ранні (до імплантації) або в більш пізні (III триместр вагітності) терміни принципово можливо, однак в цих випадках вона застосовується порівняно рідко, так як пов`язана зі значними методичними труднощами і акушерськими ускладненнями.

Матеріалом для лабораторних досліджень в стандартні терміни вагітності, регламентовані Наказом МОЗ РФ № 457 від 28.12.2000 р, є амніотична рідина (АЖ), ворсинки хоріона або плаценти, а також пуповинна кров плода. За допомогою відповідних цитогенетичних, молекулярних і біохімічних методів на зразках плодового матеріалу можна провести ПД практично всіх хромосомних хвороб, бол`вшнства найбільш важких моногенних хвороб, а також уточнити наявність деяких вроджених вад розвитку. Багаторічний досвід нашого центру в області лабораторних методів ПД свідчить про те, що найбільш широко використовуваним матеріалом плода для цитогенетичних і молекулярньк досліджень є ворсинихоріона або плаценти, помітно рідше - пуповинна кров і, нарешті, найбільш проста для оперативного отримання АЖ використовується нами в даний час лише в одиничних випадках і за спеціальними показаннями.

методи пренатальної діагностики

Спектр показань до пренатальної діагностики варіює в залежності від діагностичних можливостей і спеціалізації відповідних центрів або лабораторій. При цьому більшість пренатальних досліджень (до 90%) припадає саме на цитогенетичний аналіз. Це пов`язано з великою часткою вагітних, що мають високий ризик народження дитини з хромосомною патологією. Такими абсолютними показаннями до каріотипуванням плода є:
- вік вагітної понад 35 років-народження попередньої дитини з хворобою Дауна або іншими хромосомними абераціями;
- сімейне носійство хромосомних перебудов;
- народження попередньої дитини з множинними вадами розвитку;
- біохімічні та ультразвукові маркери хромосомних хвороб у плода.

Відео: Діагностика сифілісу, методика роботи з Serodia TP PA (російською мовою)

Крім цього, згідно з досвідом нашого центру, кариотипирование доцільно проводити у всіх випадках наявності плодового матеріалу незалежно від основної причини інвазивного втручання (моногенні хвороби, резус-конфлікт і ін.).


Поділитися в соц мережах:

Cхоже