Генетичний підлогу, визначення

Генетичний підлогу, визначення

Відео: Визначення статі набагато складніше, ніж ви думали

Нормальна диплоидная клітина людини містить 22 пари аутосомних хромосом і 2 статеві хромосоми (дві Х-хромосоми або одна Х- і друга Y-хромосоми).

Систематизований і пронумерований за розміром і положенням центромери набір хромосом називають каріотипом. Розвиток технології фарбування хромосом уможливило ідентифікацію кожної хромосоми по характерному для них малюнку поздовжньої смугастість (бендінгу). Бенд може бути виявлений в зоні центромери (С-бенди) - бенди, які виявляються за допомогою флуоресцентного барвника хінокріна звуться Q-бендів, які виявляються за допомогою фарби Гімза - G-бенди. Забарвлення флуоресцентними барвниками може бути зручна, т. К. Y-хромосома забарвлюється дуже яскраво, і може бути визначена в клітинах, що знаходяться як в інтерфазі, так і в метафазі. Технологія, яка носить назву флуоресцентна гібридизація in situ, надзвичайно корисна при ідентифікації хромосом- «маркерів» - віддалених статевих хромосом, які погано виявляються за допомогою стандартної технології бендінга. Хромосомний бендінг високої роздільної здатності та «технології фарбування» уможливлюють точну ідентифікацію кожної хромосоми. Y-хромосома повністю розшифрована. Це була перша повністю описана хромосома людини, в ній близько 35 мільйонів пар нуклеотидів.
Обстеження тварин і людей з порушеннями статевої диференціювання показують, що статеві хромосоми (Х-і Y-хромосоми) і аутосоми містять в собі гени, що впливають на статеву детермінацію і диференціювання, змушуючи біпотенціальние гонади розвиватися або в яєчка, або в яєчники. Пара інтактних і нормально функціонуючих Х-хромосом, за відсутності Y-хромосоми і гена секс-детерминирующего регіону Y (SRY), веде до утворення яєчників, в той час як присутність Y-хромосоми або транслокація гена SRY, зазвичай розташованого на короткому плечі Y- хромосоми, на Х-хромосому або на аутосоми веде до утворення яєчок.
У людей існує виражена різниця в розмірі Х- і Y-хромосом. У всіх осіб з двома Х-хромосомами або більше спостерігається часткова інактивація всіх Х-хромосом, крім однієї. Існує думка, що цей феномен - випадковий процес, що виникає в кожній клітині в період ембріогенезу на стадії пізньої бластоцисти, під час якого Х-хромосома зазнає гетерохроматінізацію. В результаті цього процесу формується тільце Бара (Х-хроматін), яке можна знайти у всіх осіб з двома Х-хромосомами й более. Ген XIST (Х-инактивирующий специфічний транскрипт) локалізована в ділянці, імовірно неактивній Х-хромосоми в області парацентромери довгого плеча Х-хромосоми. XIST експресується тільки в неактивній Х-хромосомі і кодує велику РНК, яка «накриває» Х-хромосому і сприяє інактивації генів Х-хромосоми.

Відео: 31 Генетичне визначення статі - 10 клас

{Module дірект4}

Дистальний відділ короткого плеча Х-хромосоми не береться інактивації, в ньому є короткий (2,5-megabase) ділянку, гомологічний дистальному ділянці короткого плеча Y-хромосоми. Цей сегмент називається псевдоаутосомний регіон- в цих двох обмежених ділянках Х- і Y-хромосом, які з`єднуються під час мейозу, відбувається обов`язкове формування перехрещення, що дозволяє відбуватися обміну ДНК між цими областями Х- і Y-хромосом. Як мінімум 7 генів було визначено в псевдоаутосомном ділянці Х-і Y-хромосом. Серед них: MIC2- ген, що кодує поверхневий клітинний антиген, впізнаваний моноклональними антітеламі- 12Е7- ген рецептора для гранулоціт-макрофаг колоній-стимулюючого фактора-рецептор інтерлейкі-на-3 людини-ген, делеция якого веде до нейрокогнітівного дефектів, які спостерігаються при синдромі Тернера , і ген, що відповідає за низький зріст, PHOG / SHOX. Цей ген експресується в кістках і відповідає за ідіопатичний низький ріст і за дісхондростеозіс (синдром Лері-Вейла) в гетерозиготах. Гомозиготні мутації цього гена пов`язані з більш важкими порушеннями росту, мезомеліческой карликовостью Лангера. Псевдоаутосомальний регіон також був описаний на дистальному кінці довгих плечей Х-і Y-хромосом.
У мазках, взятих зі слизової щік у жінок з каріотипом 46, XX, тільце Бара визначається в 20-30% досліджуваних ядер в інтерфазе- у здорових чоловіків з каріотипом 46, XY тільце Бара не визначається. У пацієнтів з числом Х-хромосом більше 2 в будь-якому диплоидном ядрі число хроматінових тілець буде на 1 менше, ніж число хромосом. Використовуючи визначення статевогохроматину і флуоресцентне забарвлення Y-хромосоми, можна опосередковано виявити набір статевих хромосом у індивідуума. У клітинах, що знаходяться як в інтерфазі, так і в метафазі, FISH-аналіз SRY (Y-хромосома) і періцентріческой області Х-хромосоми дозволяє швидко визначити набір статевих хромосом.

Відео: Раннє визначення статі дитини


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:
—хоже