хвороба Гиршспрунга

Відео: Хіругіческое лікування хвороби Гіршпрунга - реальне відео Педіатрія

Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

Відео: Запори у новонароджених: хвороба Гіршпрунга

Описана в 1886 році. Патоморфологічні зміни полягають у відсутності гангліонарних клітин в стінці товстої кишки на певній ділянці. Зміни в нервовому апараті товстої кишки коливаються від повної відсутності міжм`язового і підслизового нервових сплетінь до різного ступеня гіпогангліоза, а поширення агангліонарной зони в товстій кишці спостерігається від незначного в дистальному відділі прямої кишки до тотального ураження всієї товстої кишки, іноді навіть з переходом на клубову.

Харальд Гіршспрунга (1830-1916) - перший данський педіатр. Хвороба Гиршспрунга - одна з головних причин спадкового мегаколон. Реєструються приблизно у однієї дитини на кожні 5000 живих новонароджених. Успадковується по аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом. Хворіють приблизно 30% носіїв мутацій. Причина патології - відсутність гангліозних клітин в м`язово-кишкових і підслизових нервових сплетеннях в ділянках шлунково-кишкового тракту поблизу внутрішнього анального сфінктера.

Симптоми і ознаки хвороби Гиршспрунга

Основними клінічними симптомами хвороби є наполегливі запори, що ведуть до кишкової непрохідності, яка розвивається з самого народження або раннього віку. Товста кишка постійно заповнюється каловими масами, і розширюється, що призводить до поступового збільшення розмірів живота, наростає каловая інтоксикація.

Поряд з відсутністю стільця постійним симптомом є метеоризм, який також, як і запор, спостерігається з раннього віку. Здуття живота хворі переносять частіше навіть важче, ніж відсутність стільця, так як воно призводить до значного порушення дихання. Високе стояння і обмеження рухливості куполів діафрагми, викликане здуттям кишок, обмежує вентиляцію легенів і зміщує органи середостіння вліво вгору, що може викликати значні зміни діяльності серцево-судинної системи. Метеоризм і розширення ободової кишки викликають поступову зміну конфігурації живота і грудної клітини.

При тривалій затримці стільця з`являються нудота, іноді блювота, яка пофарбована жовчю і має каламутний колір. Апетит частіше збережений, але розвиток хронічної кишкової непрохідності веде до гіпотрофії. При огляді живіт розтягнутий, розгорнуто реберний кут, іноді добре видно візуально перистальтика. Захворювання протікає особливо несприятливо при відносно високому розташуванні розширеного ділянки, значною його протяжності і подвійної локалізації. При рентгенологічному обстеженні відзначається дилятация ободової кишки над воронкообразно звуженим сегментом.

Відео: Хвороба Гіршпрунга лапароскопія схема

Уражені діти зазвичай потрапляють до лікаря відразу після народження в зв`язку з відсутністю у них відходження меконію. Іноді хвороба проявляється дещо пізніше у вигляді хронічних закрепів, формування калових каменів і поганого апетиту. Може ускладнитися ентероколітом вже в ранньому дитячому віці. Переповнення прямої кишки зустрічають нечасто. Нерідко хвороба Гиршспрунга виявляють в поєднанні з синдромом спадкових множинних ендокринних новоутворень II типу і синдромом Дауна.

Обстеження при хворобі Гиршспрунга

Рентгеноскопія товстої кишки після контрастування бариевой клізмою дозволяє виявити порожній (який не містить калових мас) і спав дистальний відділ прямої кишки на тлі роздутого і переповненого проксимального відділу товстої кишки.

Ендоскопічна картина при проктосігмоідоскопіі звичайна, але на биоптатах глибоких шарів стінки прямої кишки виявляють відсутність гангліозних клітин в підслизовому шарі.

Аноректальная манометр зазвичай показує, що тонус внутрішнього і зовнішнього анальних сфінктерів в спокої нормальний або трохи збільшений. При калових переповненні і розтягуванні стінок прямої кишки внутрішній сфінктер скорочується (а не розслабляється, як повинно бути в нормі). В результаті рефлекторно, за механізмом «рефлекс блокування прямої кишки», скорочується і зовнішній сфінктер.

Лікування хвороби Гиршспрунга

Лікування хірургічне, полягає в висічення позбавленого нормальної іннервації ділянки кишечника. Перед видаленням можлива тимчасова колоностомія. Однак приблизно в 10% випадків проблеми з дефекацією зберігаються.