Муковісцидоз: симптоми, лікування, діагностика, ознаки, причини
Серед європейців північних країн поширеність доставляє 1: 3000, носійство гена - 1:25.
Муковісцидоз виникає в результаті мутації в гені муковісцідозного трансмембранного регулятора провідності - цАМФ-який активується хлоридного каналу (цАМФ - циклічний аденозинмонофосфат). Такі канали представлені на секреторному епітелії. Дуже серйозні наслідки генетичного дефекту розвиваються в легенях і шлунково-кишкового тракту. Вони пов`язані з утворенням зневодненого багатого білком секрету.
Мутації, пов`язані з муковісцидозом, і панкреатит
Останні спостереження дозволили говорити про те, НТО гетерозиготность по гену CFTR може мати відношення до гострого панкреатиту і ідіопатичному хронічного панкреатиту. Мало у кого з виявлених хворих відзначають симптоматику з боку бронхолегеневої системи і змінені результати аналізу поту. Патогенетичне значення цих спостережень поки обговорювати рано.
Симптоми і ознаки муковісцидозу
Ускладнення, які проявляються на рівні шлунково-кишкового тракту, в даний час діагностують все частіше. Частково це обумовлено вдосконаленням підходів до лікування патологічного процесу в легенях і подовженням життя хворих (медіана становить 30 років).
У дітей муковісцидоз виявляється найчастішою причиною розвитку недостатності підшлункової залози (вона присутня у 90-95% дітей, які страждають на муковісцидоз), причому процес становлення недостатності відбувається паралельно зі змінами в легенях. У дітей відзначають затримку в розвитку, стеаторею, колікообразние болю в животі. Хвороба стає причиною синдрому мальабсорбції і порушеного всмоктування жиророзчинних вітамінів A, D, Е і К. У 8-12% хворих до досягнення ними 25-річного віку розвивається цукровий діабет.
Обструкція жовчних шляхів «пробками» з густого секрету викликає повільне і непомітне розвиток вторинного біліарного цирозу і портальної гіпертензії. У хворих можливі застійні явища в печінці в зв`язку з правошлуночкової недостатністю, що виникає як наслідок легенево-артеріальної гіпертензії. Жирова дистрофія печінки розвивається у 20% хворих. Уже в молодому віці у 15% хворих на муковісцидоз діагностують жовчнокам`яну хворобу.
Муковісцидоз може призводити до розвитку меконіевой ілеусу у новонароджених (так відбувається у 12% новонароджених з муковісцидозом), а в більш пізні терміни - до синдрому низької кишкової непрохідності. Іноді виникають кишкова непрохідність, інвагінації. Надмірно активна замісна терапія за допомогою ферментних препаратів підшлункової залози супроводжується формуванням стриктур в товстій кишці (фіброзуюча колонопатія).
Обстеження при муковісцидозі
Діагноз зазвичай встановлюють в перший рік життя на підставі типових симптомів з боку бронхолегеневої системи і шлунково-кишкового тракту, сімейного анамнезу і позитивного результату при аналізі поту. У більшості випадків вдається підтвердити природу хвороби вивченням генотипу.
Набір досліджень, щоб встановити природу ускладнень з боку шлунково-кишкового тракту, залежить від конкретних проявів патології.
Показано визначення вмісту вітамінів A, D, Е і К в крові.
Ведення хворих на муковісцидоз
Підхід до ведення хворих завжди повинен бути багатоплановим:
Обов`язково участь фахівця по допоміжному харчуванню.
Заповнення можливої вітамінної недостатності.
Є повідомлення про успішні трансплантації печінки і легенів.
Віддаленій метою в лікуванні муковісцидозу залишається можливість проведення генної корекції.