Вторинний гемохроматоз: симптоми

Діагностика проводиться за допомогою дослідження сироваткового заліза. Лікування, як правило, проводиться за допомогою хелаціі.

Причини вторинного гемохроматозу

Вторинна перевантаження залізом виникає у пацієнтів з:

• гемоглобінопатії (наприклад, серповидно-клітинна анемія, таласемія, сидеробластна анемія);
• вродженої гемолітична анемія;
• мієлодисплазією.

Перевантаження залізом виникає внаслідок наступних механізмів:

• підвищене всмоктування заліза (яке виникає з невідомих причин з неефективним еритропоезу);
• надходження заліза ззовні, призначеного для лікування анемії;
• повторювані переливання крові (кожна одиниця крові забезпечує близько 250 мг заліза-накопичення заліза в тканинах стає істотним, коли перелито більше 40 одиниць крові).

Пацієнти з гемоглобінопатії і вродженої гемолітична анемія зазвичай дорослішають, тому ускладнення, пов`язані з перевантаженням залізом, стали звичайним явищем. У таких хворих перевантаження залізом, яка зачепила серце, печінку і ендокринні органи стала причиною смерті. Але виживаність при такій ситуації можна продовжити шляхом знезалізнення.

Діагностика вторинного гемохроматозу

Хворих з неефективним еритропоезу необхідно перевіряти на наявність вторинної перевантаження залізом, яка діагностується шляхом вимірювання сироваткового феритину, сироваткового заліза і сатурації трансферину.

Лікування вторинного гемохроматозу

• Зазвичай це хелація деферазіроксом або дефероксаміном.

Деяких хворих можна лікувати за допомогою флеботоміі і прийому еритропоетину для підтримки еритропоезу. Однак оскільки це підсилює анемію, то застосування флеботоміі для багатьох пацієнтів не рекомендується (наприклад, особи з рівнем гемоглобіну lt; 10 г / дл, що залежать від переливання, і ті, у кого з`являються симптоми анемії після флеботоміі). Таким хворим необхідно призначати хелацію.

Дефероксамін є препаратом, традиційно використовуваним для хелатотерапіі. Вона проводиться невеликими підшкірними инфузиями протягом ночі за допомогою переносного насоса 5-7 разів на тиждень або за допомогою 24 год інфузій. Проте ця терапія складна в управлінні і вимагає від хворих великих затрат часу, часто призводить до її недотримання. Побічні дії включають гіпотонію, порушення шлунково-кишкового тракту і анафілаксію (гостру), втрату зору і слуху (при хронічному використанні).

Деферазірокс, оральний хелатообразователей, є ефективним і найчастіше використовується як альтернатива Дефероксамін. Деферазірокс знижує рівень заліза і запобігає або затримує наступ ускладнень від перевантаження залізом. Хворих щомісяця спостерігають за допомогою збільшення дози. Лікування може бути перервано, коли ферритин сироватки lt; 500 нг / мл. Побічні ефекти (які з`являються приблизно у 10% пацієнтів) можуть включати нудоту, біль в животі, діарею і висип. Можуть виникнути порушення функції печінки і нирок, слід проводити періодичні дослідження цих функцій.