Спадкові нефропатії

спадкові нефропатії

Спадкові нефропатії - це захворювання, пов`язані з мутацією одного або кілька генів, які характеризуються ураженням клубочкового апарату нирок і передаються у спадок.

Класифікація

  • Спадкові нефропатії розрізняють за типом успадкування (аутосомно-домінантне, аутосомно-рецесивне, зчеплене зі статтю).
  • Спадкові нефропатії поділяють за рівнем ураження нирок (аномалії структури, паренхіми, клітинних мембран та ін.)

спадковий нефрит


Спадковий нефрит - аутосомно-домінантне захворювання. Може проявлятися тільки ураженням нирок або поєднанням з ураженням слухового нерва - синдром Альпорта. Дефектний ген є домінантним і не пов`язаний з підлогою, він обов`язково проявить себе незалежно від того, чи є в організмі нормальний варіант цього ж гена чи ні.


Клінічні прояви
Симптоми захворювання зазвичай з`являються до 3-5-му році життя, рідше - на 1-му році життя. Захворювання може протікати по типу пієлонефриту або хронічного гломерулонефриту гематурической форми. У початковій стадії спадкового нефриту при збереженій функції нирок виявляються тільки гематурія, незначна протеїнурія, рідше - лейкоцитурія. У міру прогресування сечового синдрому може відзначатися підвищення артеріального тиску, а в ряді випадків - і нефротичний синдром.


Цей вид спадкового нефриту був вперше описаний в 1927 р південноафриканським лікарем А. К. Альпорта і згодом отримав його ім`я.


При синдромі Альпорта за рахунок ураження слухового нерва розвивається глухота, частіше - у хлопчиків у віці до 9 років. Вона може бути одним з перших симптомів захворювання, який наростає при прогресуванні спадкового нефриту. У хлопчиків до 10-14 рр. розвиваються артеріальна гіпертонія, хронічна ниркова недостатність- летальний результат наступає зазвичай в віці 25 років. У дівчаток захворювання протікає латентно, є тільки мікрогематурія, в рідкісних випадках - незначні порушення слуху.

{Module дірект4}


лікування
Лікування тільки симптоматичне. При підвищенні артеріального тиску проводиться антигіпертензивна терапія, при приєднанні інфекційного захворювання - антимікробну терапія. При розвитку хронічної ниркової недостатності показані гемодіаліз, пересадка нирки.

нефронофтіз Фанконі


Нефронофтіз Фанконі, або сімейний ювенільний нефронофтіз, сімейне захворювання, що протікає з по-ліуріей і поступовим розвитком хронічної ниркової недостатності.


Клінічні прояви
Перші сімпотоми захворювання з`являються в 2-4-річному віці. При аналізі сечі виявляється незначна протеїнурія - до 1 г / л. Набряки зазвичай не розвиваються, артеріальний тиск залишається нормальним. Пізніше з`являється пропорційне відставання у фізичному розвитку, виявляється анемія, можуть спостерігатися судоми неясного походження. Захворювання постійно прогресує, що в підсумку призводить до розвитку хронічної ниркової недостатності, від якої і настає летальний результат в 10-15-річному віці.


лікування
Лікування в основному симптоматичне - проводяться заходи щодо попередження супутніх захворювань, розвитку дегідратації. При хронічній нирковій недостатності показані гемодіаліз, пересадка нирки.

Нефрогенний нецукровий діабет


Нефрогенний нецукровий діабет - спадкове сімейне захворювання, що передається з домінантним геном Х-хромосоми і проявляється нездатністю ниркових канальців утворювати сечу нормальної відносної щільності. Статева Х-хромосома є і у жінок, і у чоловіків, тому хвороба виявляється у представників обох статей.


Клінічні прояви
Виражені найбільш яскраво в осіб чоловічої статі, у жінок - в основному стерта симптоматика захворювання. Це пов`язано з тим, що у жінок є 2 Х-хромосоми, а у чоловіків - 1. Прояви захворювання починаються відразу після народження - періодично без видимих причин підвищується температура тіла, що не знімається прийомом жарознижуючих ліків, з`являються диспепсичні розлади (блювота, запори), симптоми дегідратації (спрага, поліурія). Максимального розвитку клінічна картина захворювання досягає після 1-го року життя: діти випивають більше 5 л рідини на добу. При відсутності своєчасного виявлення та лікування захворювання діти починають відставати в розумовому та фізичному розвитку. Січовий синдром зазвичай відсутня, формується низька відносна щільність сечі - 1002-1005.


лікування
При виявленні захворювання призначаються рясне пиття, без солі дієта, обмежується в раціоні білок. Призначають замісну терапію адіуретін.
При розвитку зневоднення необхідно проведення адекватної регідратаційної терапії - насичення організму рідиною. При тяжкому перебігу захворювання призначають салуретики (гіпотіазид) короткими курсами лікування. Найбільш часто летальний результат розвивається у віці до 1 року при приєднанні інфекційних захворювань, розвитку зневоднення та хронічного підвищення температури тіла.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже