Синдром фанконі: симптоми, лікування

Лікування: заміщення HCO₃ і заходи по боротьбі з нирковою недостатністю.

Причини синдрому Фанконі

Синдром Фанконі може бути:

• спадковим,
• придбаним.

Спадковий синдром Фанконі. Це захворювання, як правило, супроводжує інші генетичні порушення, зокрема, цистиноз. Цистиноз - спадкове (аутосомно-рецесивне) метаболічне порушення, при якому цистин накопичується в клітинах і тканинах (і не виводиться надлишково з сечею, як при цістінуріі). Крім дисфункції ниркових канальців, розвиваються інші ускладнення цістіноза: розлади зору, гепатомегалія, гіпотиреоз та інші клінічні прояви.

Синдром Фанконі також може супроводжувати хвороба Вільсона, галактоземії, порушення накопичення глікогену, окулоцереброренальний синдром (синдром Лоу), мітохондріальні цітопатіі і Тирозинемія. Механізми успадкування змінюються в залежності від захворювання, з яким асоційований синдром Фанконі.

Набутий синдром Фанконі. Це порушення може бути викликано різними лікарськими препаратами, включаючи хіміотерапію при раку, антиретровірусні препарати і застарілий тетрациклін. Всі ці лікарські препарати нефротоксичних. Набутий синдром Фанконі також може розвиватися після трансплантації нирки і у пацієнтів з множинною мієломою, амілоїдозом або іншими хімічними речовинами, або при дефіциті вітаміну D.

Патофізіологія синдрому Фанконі

Розвиваються різні функціональні дефекти транспорту в проксимальних канальцях, включаючи порушену реабсорбцію глюкози, фосфатів, амінокислот, НС03, сечової кислоти, води, калію і натрію. Спостерігається генералізована аминоацидурия і, на відміну від цістінуріі, підвищена екскреція цистину - найменше її прояв. Основний патофізіологічний механізм невідомий, але ймовірно пов`язаний з мітохондріальними порушеннями. Низькі рівні фосфатів у крові викликають рахіт, який посилюється зниженою конверсією вітаміну D в його активну форму в проксимальних канальцях.

Симптоми і ознаки синдрому Фанконі

При спадковому синдромі Фанконі основні клінічні прояви - проксимальний тубулярний ацидоз, гіпофосфатемічний рахіт, гіпокаліємія, поліурія і полідипсія - зазвичай розвиваються в дитинстві.

Коли синдром Фанконі розвивається на тлі цістіноза, часто спостерігається затримка росту і розвитку. У сітківці визначається вогнищева депігментація. Розвивається інтерстиціальнийнефрит, що приводить до прогресуючої ниркової недостатності, яка може привести пацієнта до загибелі до підліткового віку.

У разі набутого синдрому Фанконі у дорослих визначаються лабораторні ознаки ниркового тубулярного ацидозу (проксимального 2 типу), гипофосфатемии і гіпокаліємії. Вони можуть дебютувати симптомами кісткових захворювань і м`язової слабкості.

Діагностика синдрому Фанконі

• Дослідження сечі на вміст глюкози, фосфатів і амінокислот.

Діагноз встановлюється при виявленні патології ниркової функції, особливо глюкозурии, фосфатурии або аміноацидурії. При цістінозе огляд за допомогою щілинної лампи може виявити кристали цистину в рогівці.

Лікування синдрому Фанконі

• Іноді NaHC03 або КНС03 або цитрати натрію або калію.
• Іноді прийом препаратів калію.

За винятком усунення дії нефротоксини, специфічного лікування не існує. Ацидоз можна зменшити за допомогою таблеток або розчинів Na або KHCO₃ або цитратів, наприклад, розчину Шоля, який призначають в дозі 1 мЕкв / кг 2-3 рази на добу або по 5-15 мл після їжі і на ніч. Зниження рівня калію може зажадати замісну терапію калій-со-тримає солі. Гіпофосфатемічний рахіт можна вилікувати. Трансплантація нирки показала свою ефективність в лікуванні ниркової недостатності. Однак, коли основним захворюванням є цистиноз, прогресуюче ураження може тривати і в інших органах і в кінці кінців призвести до смерті.