Билатеральная анорхія (синдром зниклих яєчок)

Билатеральная анорхія (синдром зниклих яєчок)

При хірургічної корекції одностороннього або двостороннього крипторхізму приблизно у 3% пацієнтів з чоловічим фенотипом не виявляється одного яєчка, а у 1% пацієнтів відсутні обидва яєчка.

Таким чином, билатеральная анорхія зустрічається з частотою 1 випадок на кожні 20000 чоловіків.


Етіологія і патофізіологія

Для того щоб в період ембріогенезу регрессировали Мюллерова протоки, розвинулися вольфови протоки і зовнішні геніталії сформувалися за чоловічим типом, необхідна присутність функціонально активної тестикулярной тканини протягом перших 14-16 тижнів вагітності. Відсутність тестикулярной функції до цього часу призводить до чоловічого псевдогермафродитизму і формуванню невизначених зовнішніх статевих органів. Пренатальне ушкодження тестикулярной тканини після 16-го тижня вагітності - в результаті травми, недостатню васкуляризації, інфекції або інших причин - призводить до втрати яєчка, проте фенотип залишається нормальним чоловічим. Звідси термін «синдром зниклих яєчок».


тестикулярная патологія
У більшості випадків тестикулярная тканина не виявляється навіть при ретельному обстеженні. Структури вольфових проток розвинені нормально, а насіннєвий канатик і тестикулярні судини сліпо закінчуються в сполучної тканини пахового каналу або мошонки.

Симптоми і ознаки
Після народження хлопчики мають нормальний фенотип, однак яєчка не виявляються в мошонці. До пубертату зростання і розвиток дитини проходить нормально, проте не розвиваються вторинні статеві ознаки. Статевий член зберігає малі розміри, лобкової і пахвове оволосіння не формується повністю, незважаючи на достатні концентрації надниркових андрогенов- мошонка залишається порожньою. Якщо пацієнти не отримують лікування андрогенами, розвиваються євнухоїдний пропорції тіла. Гінекомастії зазвичай немає.
У деяких хворих під час пубертату відзначається часткова спонтанна андрогенізація. Хоча анатомічно у них не виявляється тестикулярная тканину, при катетеризації сперматическая вен виявляють більш високі концентрації тестостерону, ніж в периферичному венозному руслі. Це дозволяє припустити, що у деяких пацієнтів зберігаються функціонально-активні клітини Лейдіга, які не пов`язані з тестикулярним гермінативного епітелієм або стромой.

{Module дірект4}


лабораторні особливості
Концентрація тестостерону значно знижена і концентрації як ЛГ, так і ФСГ суттєво підвищено. Після введення лХГ не підвищується вміст тестостерону. Зміст в сироватці крові фактора придушення розвитку мюллерова протоки низька. При хромосомному аналізі каріотип 46, XY.


візуалізація
При ангіографічних дослідженнях тестікулярних артерій, сперматическая вен, при венографии в умовах магнітного резонансу з інфузією гадолініума візуалізуються тонкі судини, що закінчуються в паховій каналі або мошонці без зв`язку з гонад.


спеціальні дослідження
При відсутності яєчок у мошонці яєчка можна виявити при лапароскопическом обстеженні пахового каналу і черевної порожнини, а також при обстеженні заочеревинного простору при лапаротомії. Про відсутність яєчок свідчать сліпо закінчуються тестикулярні судини і насіннєвий канатик.


Диференціальний діагноз

Білатеральний крипторхізм необхідно диференціювати від вродженої білатеральної анорхія. Підвищення концентрацій тестостерону після введення лХГ свідчить про триваючу активності клітин Лейдіга і більш характерно для білатерально крипторхізму. Високі концентрації ЛГ і ФСГ і низький вміст тестостерону, що не змінюється після введення екзогенного лХГ, характерно для відсутності функціональної тестикулярной тканини.


лікування
Проводиться замісна терапія андрогенами.
Після того як мошонка збільшиться на тлі терапії андрогенами, можна провести протезування яєчок з косметичною метою.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже