Амніоцентез, результати, аналіз, терміни

В основному цей аналіз проводиться для вивчення набору хромосом у плода і для виявлення можливих аномалій, таких як синдром Дауна, фізичні недоліки, ризик яких зростає з віком матері.

Це діагностичний тест, часто вживаний, якщо скринінг вказує на аномалію. При цьому з міхура, навколишнього дитини, береться мала кількість навколоплідних вод. Навколоплідні води - прозора рідина, що оточує дитину в матці і забезпечує захист від ударів і струсів. В основному вона складається з сечі дитини, але містить і відмерлі клітини і білки, що виробляються дитиною. Ці клітини можуть дати генетичну та іншу інформацію про дитину.

Амніоцентез проводиться лише для уточнення діагнозу, на додаток до діагностичного УЗД і сироватковим маркерами. Даний вид обстеження лікарі призначають при наявності підвищеного ризику трисомії 21-ї хромосоми (хвороби Дауна), наприклад, якщо вік матері наближений до 40 років.

Цей аналіз, який часто називають «амніо», проводять між 15-й і 21-м тижнями. З точністю до 99% цей тест може виявити синдром Дауна, інші хромосомні аномалії і генетичні збої, включаючи захворювання Тея-Сакса, муковісцідо і серповидно-клітинну анемію. Його зазвичай пропонують пройти жінкам старше 35 років, тому що в цьому віці ризик хромосомних порушень співвідноситься з ризиком цієї процедури. Однак нові дані свідчать про те, що ймовірність викидня після амніоцентезу набагато нижче.

Два види амніоцентеза:

• Генетичний амніоцентез. Клітини, взяті з зразка вод, збираються і вирощуються в лабораторії (клітинна культура). Хромосоми і гени із цієї культури перевіряються на аномалії, наприклад, синдром Дауна. Також може бути перевірений рівень альфа-фетопротеїну, який вказує на дефекти нервової трубки, такі як розщеплення хребта. Якщо відомо про деякі генетичних порушеннях в сім`ї, амніотичну рідину беруть для високоспеціалізованих аналізів. При генетичному амниоцентезе ультразвуковий випромінювач показує на екрані положення плода і голки, щоб лікар міг безпечно взяти зразок навколоплідних вод.
• Амніоцентез на зрілість. При цьому навколоплідні води аналізуються, щоб з`ясувати, чи достатньо розвинені легені дитини, щоб нормально функціонувати після народження.

Дослідження навколоплідних вод (амніоцентез) - найстаріший інвазивний метод пренатальної діагностики. Його почали застосовувати ще понад сто років тому для полегшення стану вагітних при багатоводді. Сьогодні амніоцентез - стандартний спосіб визначення фетального хромосомного набору. Для проведення пункції існує безліч різноманітних причин. 90-95% всіх випадків втручання виконується для виключення можливості хромосомного порушення у дитини. Різні відхилення, виявлені в ході УЗД, за допомогою амніоцентезу можуть бути діагностовані більш точно.

Якщо перша дитина вже народилася з хромосомним порушенням, амніоцентез може визначити, чи здоровий малюк, що знаходиться поки в материнській утробі. У деяких випадках цей метод навіть здатний прояснити так і не встановлену свого часу причину колишніх викиднів. Крім того, амніоцентез застосовують, щоб упевнитися у відсутності таких інфекцій, як токсоплазмоз, цитомегалія та краснуха. Він дозволяє судити і про наявність вагінальних бактеріальних інфекцій.

Ідеальний час для дослідження настає після 15-го тижня. Теоретично амніоцентез можна робити по завершенні 11-го тижня, однак через підвищеного ризику викидня на цій ранній стадії вагітності до нього вдаються дуже рідко. Перш ніж взяти пробу навколоплідної рідини, лікар в докладної бесіді пояснить вам, які ризики пов`язані з цим втручанням і як воно буде вироблено. Скористайтеся нагодою, щоб отримати інформацію про всі цікавлять вас деталях. Важливі питання запишіть собі ще до бесіди. Обов`язково перепитуйте, якщо чогось не зрозуміли.

Коли і як робиться амніоцентез

Генетичний амніоцентез може робитися в будь-який період вагітності, але найбільш часто між 15-й і 20-м тижнями. В цей час в матці зазвичай достатньо рідини, а ймовірність витоку мінімальна. Якщо тест робити раніше, є небезпека викидня.

Відео: Пренатальний скринінг - ХГЧ, АФП, альфафетопротеин, естріол, ингибин

Тест на зрілість робиться, якщо є причина чи ймовірність передчасних пологів. Зазвичай це відбувається між 34-й і 39-м тижнями.

Діагностику може робити ваш лікар. Щоб визначити положення плода, використовується ультразвук. Керуючись ультразвуковим зображенням, лікар вводить тонку порожнисту голку через черевну стінку в матку. 2-4 столових ложки вод втягуються шприцом і відправляються на аналіз в лабораторію. Голка видаляється, і процедура закінчена.

Багато жінок виявляють, що процедура не так болюча, як вони побоювалися. Відчувається укол, коли голка проходить через шкіру, і невеликі спазматические відчуття, як при місячних, під час процедури.

Хоча амніоцентез досить безпечний, він все-таки підвищує деякі ризики:

• Невиношування. Амніоцентез раніше 24 тижнів вагітності підвищує ризик викидня до 1 на 300-500. Ризик всіх ускладнень, навіть незначних, - 1-2%. Амніоцентез на ранніх стадіях - до 14 тижнів - робить викидень більш імовірним. Тест на зрілість практично не загрожує втратою вагітності.
• Ускладнення після процедури. Після процедури можуть виникнути спазми, кровотеча або витік вод. Кровотеча виникає в 2-3% випадків і зазвичай проходить без лікування. При амниоцентезе на ранніх стадіях вагітності приблизно в 1% випадків виникає витік навколоплідних вод, що може призвести до викидня.
• Резус-сенсибілізація. У рідкісних випадках клітини крові плоду можуть подолати плаценту і потрапити в кров матері. Якщо у вас кров резус-негативна, а у дитини резус-позитивна, це може привести до резус-конфлікту, смертельного для наступних дітей. Якщо у вас резус негативний, вам проведуть лікування, щоб цього уникнути.
• Травма голкою. Є невелика вірогідність, що дитина буде поранений голкою, хоча використання ультразвуку робить таку ситуацію рідкісної. Якщо навіть таке трапляється, зазвичай це не небезпечніше, ніж укол шпилькою при закріпленні пелюшки.

У чому полягає процедура?

При проведенні амніоцентезу приміщення в стаціонар не обов`язково. Дослідження проводиться приблизно на 15-му тижні по аменорее.

Простерилізувавши зону проведення дослідження, лікар за допомогою УЗД визначає місцезнаходження і розташування плода і плаценти. Потім він вводить тонку голку безпосередньо в порожнину матки для забору 10-20 см3 амнютіческой рідини. Пункція триває 1 хвилину і за ступенем хворобливості порівнянна з забором крові з вени. Матеріал для аналізу направляється в спеціальну лабораторію. Результат відомий приблизно через 3 тижні.

Як це робиться

Це один з тих тестів, які тільки виглядають страшно, але насправді не такі вже хворобливі і з малою кількістю побічних ефектів. Деякі жінки бояться амніоцентеза, тому що під час його проведення в живіт вставляється величезна »голка. Вони хвилюються через можливого болю від введення голки або через можливої шкоди дитині і різних ускладненні. Інші турбуються про те, що є невеликий ризик викидня. Найчастіше ці страхи необгрунтовані, і ваш лікар порекомендує зробити цей аналіз, якщо його користь переважує ризик. Немає ніяких особливих вказівок з приводу харчування і пиття до процедури. Ви ляжете на спину на кушетку, і лікар зробить ультразвук, щоб зрозуміти, в якому становищі знаходиться дитина. Після цього він продезинфікує живіт антисептичним розчином. Багато лікарів не використовують анестезію, тому що вона іноді болісніше, ніж швидкий укол тонкою голкою. Доктор вставить довгу порожню всередині голку через ваш живіт в матку і амниотический мішок, щоб взяти аналіз навколоплідних вод. Швидше за все, ви не відчуєте нічого, крім уколу, схожого на укол шпильки, після якого буде відчуття напруги або тиску, поки голка буде просуватися вперед. У амніотичної рідини є вільні клітини плоду, які можна виростити в лабораторії-там техніки витягнуть і проаналізують хромосоми і гени на різні аномалії. Найчастіше на проведення цього аналізу необхідно до 2 тижнів. Кількість амніотичної рідини зазвичай стає колишнім через 24 години.

Як проходить аналіз?

Амніоцентез реалізується шляхом взяття пункції з порожнини матки вагітної жінки. Аналіз проводиться на 3 місяці вагітності (починаючи з 14 тижня аменореї). Він проходить під контролем ехографії (УЗД), що дозволяє уточнити вік плоду, його розташування, а також розташування плаценти. Сам процес не стільки хворобливий, скільки волнующій- в більшості випадків він проходить без застосування місцевої анестезії, оскільки анестезія має на увазі тільки укол і надає дію тільки на шкірний шар.

Процедура повинна проходити в стерильних умовах (відсутність можливих збудників мікробів), щоб уникнути найменшого ризику інфекції. Аналіз не вимагає госпіталізації і займає всього кілька хвилин. Після взяття аналізу потрібно дводенний відпочинок через можливе невеликого дискомфорту.

Найбільша загроза, яку може спричинити за собою амніоцентез, - це викидень через утворення тріщин на мембрані. Навіть якщо процедура пройшла без порушень, подібні наслідки відбуваються в 0,5-1% випадках.

Чи варто ризикувати

Найчастіше після дослідження відчуваються спазми, вам необхідний спокій і відсутність будь-яких навантажень протягом 48 годин. У більш рідкісних випадках спостерігається втрата невеликої кількості амніотичної рідини, і зовсім рідко - поява інфекції або іншого ускладнення, здатного викликати викидень, тому амніоцентез проводиться тільки тоді, коли заради отримуваної інформації варто ризикувати.

Відео: Відеогід 17 тиждень Амниоцентез

Ультразвук допомагає лікарям побачити стан плода, тому шанс зачепити його голкою мізерний. Головний негативний побічний ефект амніоцентеза - це викидень, але він відбувається менш ніж у 1 з 200 жінок, які проходять цей тест. Крім того, після процедури у 1% жінок виникають кровотечі, судоми і витікання з піхви навколоплідних вод. Ці симптоми зазвичай проходять самі. Таким чином, загальний ризик цієї процедури для вас і вашої дитини досить низький.

Що вам можуть сказати результати амніоцентезу

Генетичний амніоцентез може показати, що у дитини є хромосомна аномалія, така як синдром Дауна- генетичні порушення, такі як муковісцідоз- дефект нервової трубки - розщеплення хребта (див. Також матеріал на кольоровій вклейці).

Крім зрілості легенів, при амніоцентез можна також перевірити, чи немає у дитини анемії через резус-несумісності і внутрішньоматкової інфекції. Якщо у вашій крові немає білка, званого резус-фактор (негативний), а у дитини є (позитивний), виникає проблема, звана резус-конфлікт. Амніоцентез може показати, чи постраждав ваша дитина і в якому ступені.

Щоб визначити, чи немає у вас інфекції, спричиненої вірусом або паразитом, наприклад, токсоплазмозу, лікаря може знадобитися аналіз амніотичної рідини.

Амніоцентез - це паркан амніоти-чеський рідини, на основі якої відновлюється каріотип, або хромосомний набір, дитини. Це єдиний аналіз, який дозволяє з великою точністю визначити, чи є плід носієм будь-якої хромосомної аномалії, наприклад хвороби Дауна, її також називають «трисомія 21» або монголізм. Таким чином, дослідження представляється інформативним.

Завдяки методу ФИШ ви не дуже довго будете залишатися в невіданні: перших результатів, що стосуються хромосом 13, 18 і 21, а також статевих хромосом X і Y, вам доведеться чекати всього від 8 до 24 годин. У 99,6% випадків прискорений результат збігається з результатом більш тривалого хромосомного аналізу, який стане вам відомий через дві-три тижні.

Коли його проводять?

Суто особисте рішення

Відео: Щеплення деревьев.Прівівка яблунь весной.Результат щеплення груші на яблоню.Срокі щеплення дерев

Сам факт проведення подібної діагностики ставить вас перед дуже важким питанням: чи зможе пара полюбити і виростити дитину з синдромом Дауна? Або з іншої серйозної хромосомної аномалією?

Саме це питання має для пари першорядну важливість - він навіть важливіше ризику проведення амніоцентезу, нехай незначного, але все-таки становить реальну статистику - від 0,5 до 2% викиднів. Деякі вважають за краще це питання взагалі не ставити, оскільки готові до ролі батьків в будь-якому випадку. Інші вважають за краще мати цю інформацію і ставити питання про подальшу долю цієї вагітності.

Вибір повинні робити самі роди юлі, це питання стосується тільки їх двох. Тут лікар може тільки пропонувати варіанти, але ні в якому разі не чинити тиску.

Що пропонують лікарі

У Росії амніоцентез не входить в групу обов`язкових обстежень. Його призначають тільки, якщо вагітній пацієнтці більше 38 років, оскільки ризик трисомії 21 зростає з віком матері. У перший раз лікар обстежує на Тріс-мию 21 під час першого УЗД, використовуючи метод вимірювання проникності потиличного простору. Друга перевірка проводиться в період з 14 по 18-й тиждень по аменорее - це аналіз крові, який проводиться на добровільних засадах. Це «визначення рівня вмісту сироваткових маркерів трисомії 21» (МТ21), тобто вимірювання рівня трьох «гормонів вагітності». На основі результатів лікар визначає ступінь ризику наявності у дитини синдрому Дауна. Але даний аналіз не може давати стовідсоткової впевненості. У разі, якщо прорахований ризик більш, ніж 1 до 50, лікар пропонує провести амніоцентез. Близько випадків захворювання трисомії 21 виявлено при зіставленні результатів вимірювання проникності потиличного простору і рівня сироваткових маркерів у жінок молодше 38 років. У жінок більш старшого віку ця цифра зростає до 93%. Якщо пацієнтці більше 38 років, рівень сироваткових маркерів визначають тільки в тому випадку, коли пацієнтка відмовляється від амніоцентезу.

За яких обставин?

Вам можуть порекомендувати амніоцентез, якщо ваш вік перевищує 38 років, якщо під час УЗД були виявлені аномалії і якщо аналіз крові (вміст сироваткових показників) показав можливу наявність зайвої хромосоми. Амніоцентез може бути також рекомендований у разі наявності генетичних або хромосомних захворювань у батьків або якщо у першу дитину є зайва хромосома (у Франції при вищевказаних обставинах витрати за аналіз компенсуються основним медичним страхуванням).

Після 4 місяців (20 тижнів аменореї) амніоцентез може бути призначений в рамках контролю несумісності за групами крові матері і плоду (ризик гемолитического захворювання новонародженого) - він дозволяє визначити рівень білірубіну (служить для визначення ступеня несумісності) і призначити відповідну терапію. В інших ситуаціях амніоцентез служить для визначення ступеня внутрішньоутробного розвитку плода і для виявлення можливих інфекційних захворювання плода.

Чи є альтернатива?

В даний час деякі групи медичних вчених пропонують замінити систематичний амніоцентез у жінок старше 38 років обстеженням на предмет виявлення захворювань всіх вагітних жінок. Таке дослідження складається з вимірювання потиличної області плоду під час УЗД, проведеного на 12-13-му тижні аменореї, і спеціального аналізу крові матері (вміст сироваткових показників). За результатами проведених аналізів лікар може призначити в разі необхідності амніоцентез. Мета даної пропозиції полягає в зменшенні кількості аналізів і відповідно наслідків.

Чому варто робити амніоцентез

Може бути непросто прийняти рішення робити такий аналіз. Обговоріть це з лікарем або генетиком-консультантом.

Потрібно врахувати наступне:

• Аномальні результати скринінгового тесту, такого як тест першого триместру.
• У одного з батьків є хромосомні аномалії.
• Один з батьків є носієм порушення в порядку хромосом, здатного вплинути на дитину.
• Вам більше 35 років. Чим ви старше, тим вище ризик хромосомних порушень у дитини.
• У одного з батьків є дефект центральної нервової системи, такої як ущелина хребта, або кров, яка вказує на можливість такого дефекту.
• Попередня вагітність була ускладнена хромосомної аномалією або дефектом нервової трубки.
• Батьки є носіями генетичної мутації, що викликає муковісцидоз, хвороба Тай-Сакса, або іншого порушення в одному гені
• У матері є родич-чоловік з м`язовою дистрофією, на гемофілію або іншим захворюванням, пов`язаним з Х-хромосомою.

Ступінь точності і можливості тесту

Хоча амніоцентез досить точно визначає деякі генетичні порушення, він не може розпізнати всі вроджені дефекти. Наприклад, він не може визначити порок серця, аутизм, заячу губу і ін. Нормальний результат амніоцентеза забезпечує впевненість у відсутності деяких вроджених порушень, але не гарантує, що у дитини не буде ніяких дефектів.

Порядок проведення амніоцентезу

При амниоцентезе місцева анестезія не потрібна. Сам укол заподіє вам не більше болю, ніж звичайна процедура здачі крові на аналіз. Лікар через черевну стінку проколює плодовий міхур тонкою голкою і проводить забір навколоплідної рідини в обсязі приблизно 10-15 мл, після чого видаляє голку. Тепер протягом півгодини ви відпочиваєте на кушетці. Резус-негативним жінкам в профілактичних цілях робиться укол анти-D імуноглобуліну. Після цього проводиться ультразвуковий контроль серцебиття дитини і кількості навколоплідних вод.

Відео: Рівності і братерства більше немає. 60 сек

Після амніоцентезу важливо дотримуватися щадний режим: відмовтеся, по крайней мере, на 48 годин від спорту, сексу і підняття важких речей. Найкраще буде, якщо вас звільнять від роботи.

Тонкою голкою проколюють плодовий міхур, і береться проба навколоплідної рідини.

ризики амніоцентеза

Оскільки при амниоцентезе йдеться про инвазивном втручанні, тут не обходиться без відомих ризиків:

• У місці проколу може виникнути кровотеча.
• Є небезпека потрапляння інфекції. Правда, на щастя, це трапляється надзвичайно рідко.
• Якщо амніоцентез проводиться в встановлені або навіть більш пізні терміни, то частка викиднів відносно невелика і складає приблизно від 0,2 до 1,0%.
• Пункція здійснюється під постійним ультразвуковим контролем, тому випадки пошкодження дитини вкрай рідкісні. Щоб ще більше знизити цей ризик, прокол зазвичай роблять в тому місці, де знаходяться ноги або спина дитини.
• При розриві плодового міхура необхідно негайне обстеження в клініці. Але якщо ви станете послідовно дотримуватися щадний постільний режим, то через кілька днів можна буде скасувати тривогу: як правило, плодовий міхур затягується сам собою, і вагітність протікає далі абсолютно нормально.

Основні показання до проведення амніоцентезу

• Ризик синдрому Дауна. Від 80 до 90% досліджень проводяться через вік пацієнтки (старше 38 років) і результатів діагностичних обстежень (УЗД і сироваткових маркерів) для того, щоб виявити хворобу Дауна на ранніх етапах.
• Обстеження призначається в обов`язковому порядку, якщо у пари вже є дитина з хромосомними аномаліями, як, наприклад, синдром Дауна, або з порушеннями метаболізму, такими, як синдром Гунтер.
• Також лікар може призначити проведення амніоцентезу в тому випадку, коли жінка є носієм в своїй X хромосомі генетичної аномалії на кшталт гемофілії (якщо дитина чоловічої статі, ризик передачі захворювання - 50%). В даному випадку амніоцентез дозволяє визначити, успадкував дитина цей ген.
• У разі резус-конфлікту матері і дитини. Дослідження дозволяє визначити рівень білірубіну - тобто ступінь несумісності - і розробити адаптоване лікування.
• У парі, де обидва майбутніх батьків є аутосомно-рецесивними носіями генетичного захворювання, наприклад, муковісцидозу або дрепаноцітоза, ризик захворювання складає 25%.
• При підозрі на токсоплазмоз або іншу інфекцію плоду, наприклад цитомегаловірус (ЦМВ).
• При аномаліях, виявлених на УЗД: заяча губа, пуповинна грижа (аномалія пупкової стінки) і аномалії серця.
• Для визначення ступеня зрілості (сформованості) легких в кінці терміну вагітності, так як легкі - один з останніх органів, здатний працювати в незалежному режимі.