Консультація генетика при вагітності

В останні роки вона зазнала значного підйом- проте залишилися ще невирішені питання, що не дозволяють успішно лікувати численні генетичні захворювання.

Відео: Генетичні аналізи

ДНК, хромосоми і гени. Кожна наша клітина містить в своєму ядрі 46 хромосом, які формують молекулу ДНК, і приблизно 35 000 різних генів, кожен з яких знаходиться в спеціальному місці хромосоми під назвою локус. Саме ген визначає характеристики (колір волосся або очей, наприклад). Його роллю є обумовлювати синтез одного або декількох протеїнів, тобто прояв і передачу певної спадкової характеристики.

Надія, дана молекулярної генетикою. З 1970-х років розвиток технологій молекулярної біології дозволило детально вивчити молекулу ДНК. Разом ці технології, названі молекулярної генетикою, в даний час дають можливість батькам виявити генетичні аномалії у плода, пов`язані з деякими хворобами, чий ген ізольований (пренатальна діагностика). Розвиток молекулярної генетики дає надію на те, що одного разу вдасться ізолювати всі гени, що відповідають за генетичні захворювання. Таким чином, можна буде здійснювати допологову діагностику всіх цих хвороб і, можливо, здійснювати їх повне вилікування, замінюючи кожен змінений ген його нормальної копією.

Відео: Вагітність після 40. Сльози. Діагноз з пальця. Амнеоцентез

Рада генетика. Пара, яка бажає дитини, але боїться йому передати генетичне захворювання, може посоветоаться з генетиком, щоб оцінити ризик народження дитини зі спадковими аномаліями. Генетик постарається дати об`єктивну інформацію про можливі ризики. Залежно від складності випадку він може координувати свою роботу з колегами: генетиками, акушерами, гінекологами, а також педіатрами, навіть дитячими хірургами, які дадуть загальне авторитетний висновок про догляд за дитиною після народження.

Можуть призначити допологове дослідження (біопсія трофобласта, амніоцентез ...). Крім того, консультація у генетика допоможе оцінити ризик рецидиву спадкової хвороби під час наступної вагітності.

У будь-якому випадку саме батьки приймають остаточне рішення, чи починати вагітність, продовжувати або вдатися до переривання, якщо доведено, що дитина - носій серйозною і невиліковну хворобу.

У будь-який момент можна скористатися правом отримання консультації лікаря-генетика. Така консультація дозволяє виявити ризик передачі дитині генетичного захворювання або існуючі аномалії до початку вагітності і після того, як ви завагітніли, - в разі, якщо в сімейному анамнезі існують спадкові хвороби.

генетична спадковість

Багато вроджені хвороби, що передаються під час зачаття, викликані генетичною аномалією. Вона може бути пов`язана з наявністю зайвої хромосоми (трисомія) або недоліком (моносомія) групи генів, одного ізольованого гена або частини гена.

• Аутосомно домінуюча спадковість. Якщо аномалія передається за допомогою гена від одного з батьків, вона називається «домінантою». Вивчення генеалогічного древа дозволяє знайти деяку кількість елементів, які можуть довести цю передачу: поява характерної риси в кожному поколінні, спадковість від предків, що передається приблизно половині нащадків, відсутність кровного споріднення, незалежна передача статі.
• Аутосомних рецесивних спадковість. В цьому випадку аномалія виявляється тільки в тому випадку, якщо ген був переданий обома батьками. Вивчення генеалогічного древа виявляє здорових родичів, а також носіїв аномалії.
• Спадковість, пов`язана з Х-хромосомою. В цьому випадку аномалія передається геном, який знаходиться в хромосомі X, яка відповідає за стать. Гемофілія - один із прикладів хвороб, пов`язаних з Х-хромосомою.

проблема спадковості

Генетична консультація дозволяє виявити можливість повторення вже існуючого в сім`ї захворювання, а також визначити, наскільки ви здатні передати це захворювання своїй дитині. У деяких випадках мова йде також про те, щоб визначити, чи може ваша майбутня дитина бути носієм тієї чи Інший серйозної генетичної аномалії (ризик трисомії 21 істотно зростає після 38 років). Консультація призначена в основному парам, які входять до «групи ризику».

Відео: Генетичний скринінг до і під час вагітності. (Генетик Рудик І.Е.)

Визначення ступеня ризику базується насамперед на визначенні точного діагнозу - того захворювання, яке ви боїтеся передати дитині. Генетик також може запросити для консультації одного або декількох фахівців. Він також буде задавати питання з приводу сімейного анамнезу - історії захворювань у вашій родині.

Аналіз сімейного анамнезу

Це стосується, в першу чергу, тих, хто в силу обставин боїться передати своїм дітям спадкові захворювання. Лікар-генетик досліджує захворювання, що повторюються у вашій родині (або в сім`ї майбутнього батька), і підтвердить або спростує цю гіпотезу. У першому випадку обстеження є першочерговим завданням, навіть якщо члени вашої сім`ї не згодні надавати медичні відомості про стан свого здоров`я. Складається анкета, в якості точки відліку береться персона, підвладна захворювання, потім дослідження поширюється на її дітей, братів і сестер, батьків, бабусь і дідусів, дядечків і тітоньок і їхніх дітей. Потім вся інформація переноситься на генеалогічне древо і аналізується ступінь поширеності захворювання в сім`ї і спосіб його передачі. У кожного члена сім`ї, крім дати народження, фіксується стан здоров`я, з урахуванням інформації про найдальших предків, нині покійних.

генетичні тести

Відео: Ведення вагітності

Обстеження може супроводжуватися генетичними тестами (аналіз ДНК, встановлення каріотипу) для виявлення аномалії. Вони являють собою аналізи крові, що проводяться на добровільних засадах, відповідно до способу передачі захворювання і структури конкретної сім`ї. Варто зазначити, що не всі гени, що відповідають за передачу спадкових захворювань, виявлені на даний момент. Тому слід визнати, що чим менше у нас відомостей про місце розташування гена, тим більшою складністю, тривалістю і меншою точністю відрізняються проведені дослідження.

Ризик передачі захворювання

Аналіз сімейного анамнезу і генетичні тести покликані відповісти на питання чи можете ви передати вашій дитині генетичне захворювання? Лікар надає вам об`єктивну інформацію, і ви приймаєте рішення, яке представляється вам оптимальним. Спадкові захворювання передаються різними способами. Одним із завдань генетика є пояснити вам, в чому саме полягає ризик передачі хвороби, оцінити його в процентному співвідношенні. У деяких випадках, коли захворювання пов`язано з мутацією одного-єдиного гена, який був виявлений і чий спосіб передачі відомий, ризик нескладно розрахувати: він становить від 25 до 50%. Показник досить значний, якщо мова йде про захворювання, пов`язане з хромосомою X (наприклад, про гемофілії), і якщо дитина, якого ви чекаєте, чоловічої статі. І цей показник перетворюється в нуль, якщо мова йде про дівчинку.

Під час вагітності

Аномалія може бути виявлена на УЗД або при амниоцентезе. В цьому випадку медична бригада направить майбутню матір в спеціальну службу антенатальної діагностики. Вона включає в себе фахівців з ультразвукової діагностики, нейропедіатрії, генетиці, психології. Метою є всебічний аналіз захворювання і визначення ступеня участі сімейного анамнезу. Лікарі надають допомогу в зборі інформації і в додаткових обстеженнях. Всі висновки поширюються на вашу подальшу вагітність.

Група ризику

• Консультація генетика до вагітності - це можливо, і навіть в деяких випадках необхідно.
• Пари, що ризикують передати генетичне захворювання своїй дитині, - це, перш за все, ті, у кого вже є одна дитина з генетичними відхиленнями.
• Питання, який вам можуть задати: є у вашій родині або в сім`ї батька дитини один або кілька членів сім`ї, які страждають явними генетичними захворюваннями (наприклад, на гемофілію) або мають проблеми виключно спадкового характеру: затримка розвитку або, наприклад, вроджені вади.
• Інша ситуація, що несе в собі потенційний ризик: пара, у якої були проблеми із зачаттям дитини (наприклад, повторювані викидні).
• Ризик виникнення аномалії зростає при наявності кровного споріднення (якщо батьки троюрідні брат і сестра).

Я недавно дізналася, що у моєї матері одна дитина померла майже відразу після пологів. У одній з моїх сестер був такий же епізод. Ніхто не може сказати, чому. Чи може таке статися зі мною?

Вагітність і сімейні секрети

Часто в сімейній історії можна виявити історії про хворих або померлих дітей. Про це мовчать, можливо, з почуття сорому. Сьогодні подібні історії можуть служити захистом для дитини. Смерть цих новонароджених може бути лише збігом обставин, але в ваших інтересах повідомляти про це лікареві. При відсутності інформації про спадкові аномалії в родині пара повинна шукати, ставлячи питання старшому поколінню. Перинатальна діагностика дозволяє виявити деякі спадкові захворювання і, таким чином, виробити лінію поведінки.