Скринінг при вагітності, генетичний скринінг новонароджених

Жоден батько не хоче дізнатися, що з його дитиною може бути щось не в порядку. Однак не лякайтеся, якщо ця тема спливе. Багато лікарів рекомендують провести таке обстеження на ранніх стадіях вагітності. Пам`ятайте, що більшість дітей народжуються здоровими, без всяких проблем.

Скрініга - що це таке?

Існують тести, що дозволяють майбутнім або новоспеченим батькам дізнатися, чи можливі у їх очікуваного або новонародженої дитини генетичні порушення. Такі тести називаються генетичним скринінгом.

Генетичний скринінг дозволяє виявити спадкові генетичні захворювання, а також порушення, що не мають спадкових причин. Генетичний скринінг може проводитися до зачаття, в ході вагітності або відразу ж після народження дитини.

Є різні типи тестів, що включають засновані на історії родини, етнічне походження, допологової скринінг і скринінг новонароджених. Перші два види проводяться до зачаття або на самому початку вагітності. Допологової скринінг проводиться в першому триместрі або на самому початку другого. Скринінг новонароджених зазвичай проводиться, коли дитині один день.

Тести сімейного та етнічного скринінгу призначені для виявлення людей, у яких немає ознак і симптомів захворювання, але вони є носіями зміненого гена або хромосоми, які вони можуть передати своїм дітям, що може привести до хвороби.

Батьки, які турбуються щодо можливих генетичних порушень у дітей, можуть пройти генетичний скринінг до або незабаром після зачаття. Маючи в своєму розпорядженні інформацією, потенційні батьки можуть оцінити ступінь ймовірності появи генетичних порушень у дитини і прийняти обдумане рішення.

Якщо ви збираєтеся завагітніти, а у вас або у вашого партнера є в родині випадки генетичних захворювань, ви можете пройти скринінг, заснований на сімейній історії. Скринінг на етнічній основі варто пройти, якщо ви належите до расової або етнічної групи, в якій певне генетичне захворювання зустрічається частіше.

Що варто врахувати?

Рішення про генетичному скринінгу - ваша особиста.

Беручи його, подумайте над наступними питаннями:

  1. Чи є в сім`ї певна хвороба? У деяких сім`ях відомо про хвороби, що передаються у спадок.
  2. Чи належите ви до расової або етнічної групи, де вище ризик бути носієм певної хвороби?
  3. Що ви будете робити, якщо дізнаєтеся, що і ви, і ваш партнер - носії однакового генетичного порушення?
  4. Чи впливають ваші релігійні переконання на ставлення до генетичного тестування?
  5. Яка ваша емоційна реакція на тестування?
  6. Чи входить тестування в вашу страховку? Якщо немає, чи зможете ви його оплатити? Багато генетичні тести досить дорогі. Майте на увазі, що якщо тест робиться не в діагностичних цілях, страховка може його не покривати.
  7. Чи вистачить вам часу проведення тестування, щоб прийняти рішення про початок або продовження вагітності?
  8. Чи не буде вам корисно обговорити проблеми, пов`язані з тестами на носійство, з консультантом-генетиком або іншим лікарем?

сімейний скринінг

Якщо у вашій родині зустрічається певне генетичне порушення, ви можете захотіти пройти тестування, щоб з`ясувати, чи не є ви носієм генетичної аномалії, яку можете передати своїм майбутнім дітям.

Причиною спадкового генетичного захворювання може бути один-єдиний ген. Такі рецесивні захворювання, захворювання, пов`язані з Х-хромосомою, генетичні захворювання, які проявляються у дорослих, захворювання, безпечні для дорослого, але серйозні для майбутньої дитини.

Спадкові захворювання можуть також відбуватися від змін в структурі хромосоми або змін в мітохондріальної ДНК, невеликій ділянці ДНК, успадкованої тільки від матері.

Тестування на носійство рецесивних порушень. Такі порушення виникають, якщо обоє батьків є носіями аномального гена. У носіїв один ген нормальний, інший аномальний. Нормальний ген здатний компенсувати аномальний, тому у носіїв зазвичай симптомів не буває.

Однак якщо і ви, і ваш партнер передасте плоду аномальний ген однієї і тієї ж хвороби, вона проявиться у дитини. Тестування робиться для окремих етнічних груп, де такі захворювання зустрічаються частіше, або якщо вони вже були в сім`ї. Прикладами можуть бути муковісцидоз і хвороба Тай-Сакса.

Досімптомное тестування на захворювання дорослих. Такі захворювання виникають, якщо у людини є аномальна копія гена. Деякі захворювання не виявляють своїх симптомів до дорослого віку, нерідко люди вже встигають завести дітей. Якщо людина опинилася носієм хвороби, у його дітей - 50% -ва ймовірність захворіти. Приклади таких хвороб - хвороба Хантінгтона і деякі види спадкового раку.

Хвороби, пов`язані з Х-хромосомою. Такі хвороби походять від зміненого гена, що знаходиться на Х-хромосомі. За рідкісним винятком у жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків Х-хромосома і Y-хромосома. Жінка може бути носієм хвороби, але симптомів у неї може не бути або дуже слабкі, оскільки нормальний ген другий Х-хромосоми виконує всі необхідні функції. Однак в 50% випадків жінка може передати змінену хромосому своїй дитині. Якщо це хлопчик, він буде хворий, тому що у хлопчиків тільки одна Х-хромосома. Якщо це дівчинка, вона буде, як і мати, носієм. Прикладами таких захворювань можуть служити м`язова дистрофія
Дюшена, гемофілія А і деякі інші.

Відео: Моя вагітність. Скринінг 2 триместру. Кіста пуповини і маркери генетичних аномалій

Структурні аномалії хромосом. У деяких сім`ях народжуються діти з вродженими дефектами, викликаними відсутністю або подвоєнням ділянки хромосом. Так само може статися, якщо батько є носієм хромосомної структури, що відрізняється від нормальної. Якщо батько передасть аномальну структуру з порушеним генетичним балансом, можливі серйозні проблеми. Хромосомне порушення може привести і до великої кількості викиднів. Якщо в родині таке траплялося, повідомте про це лікаря.

Мітохондріальні порушення. Деякі порушення відбуваються від помилок в окремому наборі генів, що знаходяться в мітохондріях, клітинних органах, які виробляють енергію. Оскільки мітохондрії успадковуються тільки від матері, більшість таких хвороб передаються дитині від матері. Мітохондріальні порушення мають багато різних ознак і симптомів, таких як низький рівень цукру в крові, проблеми з м`язами, сліпота і судоми.

Відео: Моя вагітність! 1 і 2 скринінг УЗД + животик!

Як робиться генетичний скринінг новонародженого?

Часто для генетичного скринінгу потрібно лише взяття крові на аналіз. У вену руці вводять голку і беруть кров. У новонароджених кров беруть з п`яти. Іноді може знадобитися зішкріб з внутрішньої частини щоки. Зрідка потрібно біопсія шкіри або м`язів. Зразки відправляються в лабораторію на аналіз.

При деяких генетичних тестах, коли обоє батьків повинні бути носіями, щоб викликати захворювання, спочатку робиться тест для одного партнера. Якщо результати в нормі, другого партнера не тестують. Якщо тестування першого партнера виявляє аномалію, потрібно тестувати і другого.

Як розуміти результати скринінгу?

Якщо результати показують, що ви не є носієм, ніяких пересторог не потрібно. Однак такі результати - не гарантія того, що ваша дитина буде здоровий. Скринінг на носійство не може розпізнати всіх носіїв. Деякі хвороби мають багато мутацій, а тести орієнтовані тільки на найпоширеніші.

Навпаки, тест може показати, що ви носій зміненого гена, але він не покаже, наскільки серйозною може бути хвороба, якщо вона з`явиться у вашої дитини. Якщо виявився підвищений ризик, ваш лікар або генетик-консультант допоможуть вам розібратися в ситуації і прийняти рішення.

Різні види генетичних тестів

Процес часто один і той же, але тестування проводиться з різних причин.

Діагностичне тестування. Якщо у вас є симптоми хвороби, яка може бути викликана генетичною аномалією, діагностичне тестування може підтвердити, що у вас є ця хвороба. Список захворювань, які можна виявити у такий спосіб, все зростає. Серед діагнозів, які може підтвердити генетичне тестування, полікістоз нирок, синдром Марфана і нейрофіброматоз.

Досімптомное тестування на захворювання дорослих. Якщо у вас в родині є генетичне захворювання, тестування до появи симптомів допоможе з`ясувати, чи є у вас ризик отримати таке захворювання. Наприклад, це стосується спадкового раку грудей і яєчників і хвороби Хантінгтона.

Тест на носійство. Якщо у вас або у вашого партнера є сімейна історія таких захворювань, як муковісцидоз або м`язова атрофія, варто пройти тести, перш ніж заводити дітей. Тест на носійство перевірить, чи є у вас змінені гени, з якими дитині може передатися хвороба.

Допологової скринінг. Якщо ви вагітні, існують тести, що дозволяють виявити аномалії в розвитку плоду. Розщеплення хребта і синдром Дауна - порівняно часті аномалії, і багато жінок роблять такі тести.

Скринінг новонароджених. Це найпоширеніший вид генетичного скринінгу. Перевіряється наявність таких захворювань, як вроджений гіпотиреоз і фенілкетонурія. Тестування новонароджених дуже важливо, оскільки при виявленні захворювання лікування можна починати негайно.

генетичні захворювання

Ось кілька захворювань, що викликаються аномалією гена, які можуть розпізнаватися генетичним тестуванням.

Відео: Скринінг при вагітності. Пренатальний скринінг 1 триместру. Скринінг 2 триместру при вагітності

Альфа-таласемія викликається браком червоних кров`яних тілець (анемією). Найважчі випадки можуть привести до загибелі плоду або новонародженого. Більшість випадків неважкі.

Бета-таласемія - Теж результат анемії. При найбільш важкій формі дітям потрібне регулярне переливання крові. При правильному лікуванні більшість страждаючих цією хворобою: доживають до дорослого віку. Менш тяжкі форми викликають різні ступені ускладнень, пов`язаних з потребою в більшій кількості червоних клітин крові.

Серповидно-клітинна анемія заважає клітинам крові вільно пересуватися по організму. Хворі діти особливо сприйнятливі до інфекцій і погано ростуть. Ця хвороба може викликати напади сильного болю і пошкодження життєво важливих органів. При своєчасному і постійному лікуванні ускладнення мінімальні.

муковісцидоз вражає дихальну і травну системи, викликаючи важке хронічне захворювання легенів, порушення травлення, недостатність харчування і фізичну слабкість. Ранній початок лікування дозволяє більшості хворих дожити до дорослого віку.

М`язова дистрофія Дюшена вражає мускулатуру тазу, рук і ніг, на пізніх стадіях також м`язи діафрагми і серця. Оскільки хвороба пов`язана з Х-хромосомою, вона трапляється у хлопчиків і є найбільш частою формою м`язової дистрофії у дітей. У дівчаток можуть з`явитися більш слабкі симптоми. У важких випадках м`язова дистрофія може привести до смерті в підлітковому або дуже молодому віці.

Синдром фрагільної (ламкою) Х-хромосоми - Найбільш часта генетична причина розумової відсталості. Походить від змін в Х-хромосомі. У носіїв можуть бути слабші симптоми, що включають безпліддя і труднощі руху (атаксія). Генетика складна, і її варто обговорювати з фахівцями, добре знайомими з захворюванням.

хвороба Канавана - Важке ураження нервової системи, діагностується зазвичай незабаром після народження. Як правило призводить до смерті в ранньому дитинстві.

Хвороба Тай-Сакса - Стан, при якому відсутній фермент, необхідний для розщеплення деяких жирів (ліпідів). Ці речовини накопичуються і поступово руйнують мозок і нервові клітини, поки нервова система не перестане функціонувати. Зазвичай призводить до смерті в ранньому віці.

Пренатальні скринінг-тести при вагітності

Наступ другого триместру означає, що вам доведеться здавати ще аналізи. Під час одного з ваших звичайних оглядів між 15-й і 20-м тижнями лікар може запропонувати здати аналіз крові на скринінг-тест на кілька маркерів, відомий також як четверний тест. Цей аналіз потрібен для того, щоб визначити, чи є ризик хромосомних нарушеній- він визначає майже 75% випадків синдрому Дауна і 80% випадків дефектів мозкової трубки, наприклад щілини хребта. Хоч це і неприємно, коли вам встромляють голки в руку, цей скринінг-тест допоможе вирішити, чи варто робити амніоцентез, більш неприємний аналіз, з великим ризиком для дитини. Після того як у вас візьмуть кров на аналіз, її відправлять до лабораторії і перевірять на чотири різних біохімічних маркера: альфа-фетопротеїн, людський хоріогонадотропін, непов`язаний естріол і ингибин-А. Результати цього аналізу найчастіше дізнаються через сім робочих днів, лікар отримає або позитивний, або негативний результат. Якщо результат буде позитивним, вам запропонують пройти ультразвукове обстеження і, можливо, зробити амніоцентез для точного діагнозу.

Коли результати скринінг-тесту говорять про наявність проблеми

Результати четверного скринінг-тесту можуть показати наявність хромосомної аномалії навіть тоді, коп а дитина здорова. (Це називається «хибнопозитивний результат».) Якщо результат - буде позитивним, поговоріть з консультантом з генетики перед тим, як вирішувати, що робити далі. Залежно від віку і самопочуття ви можете вибрати - робити ультразвук, амніоцентез або і те, і інше.

Хибно позитивні результати. Є й кілька причин того, чому може виникнути такий результат. Можливо, термін вагітності більше або менше, ніж думаєте, у вас дві мня або змінився рівень гормонів (у вас, а не у дитини). Лікуючий лікар може запропонувати зробити амніоцентез.

Як впоратися з проблемами. Якщо амніоцентез підтвердить наявність хромосомних аномалій, краще порадитися з кимось ще перед тим, як вирішувати, перервати вагітність чи ні. Дізнатися, що у дитини є проблеми зі здоров`ям - це величезний шок. У таких випадках потрібно час, щоб все усвідомити зібрати інформацію про стан малюка. Неможливо передбачити, як ви відреагуєте, якщо дізнаєтеся, що аналіз показав якісь аномалії. Медицина просунулася вперед, і багато хвороб можна вилікувати. В ідеалі ви зустрінетеся з консультантом з генетики до і після діагностичного тестування, щоб зуміти впоратися з емоційними і практичними проблемами. Він не буде наполягати на тому, щоб ви перервали вагітність або залишили дитину-якщо результати аналізу позитивні, він просто дасть всю необхідну інформацію, щоб було легше і прийняти правильне рішення. Можливо, доведеться відповісти на кілька складних питань. Наприклад, чи здатні ви виростити дитину з важким захворюванням? Чи готові ви зіткнутися з народженням мертвої дитини? Чи лікується захворювань плода, можливо ви буде це зробити в майбутньому? Чи велика ймовірність того, що малюк виживе, чи хочете ви і далі дбайливо ставитися до вашої вагітності до її логічного завершення або стоїть її перервати? Варто перевірятися чи ні? Деякі батьки вважають за краще не здавати ніяких аналізів, думаючи, що ніколи не зможуть перервати вагітність. Однак багато пар, які виступають проти абортів, в будь-якому випадку роблять тести, тому що це може допомогти приготуватися до появи на світ дитини з особливими потребами, організувати медичне втручання під час вагітності або після пологів або приготуватися до того, щоб віддати дитину на усиновлення.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже