Які бувають генетичні захворювання

У кожної здорової людини є 6-8 пошкоджених генів, проте вони не порушують функцій клітин і не призводять до захворювання, оскільки є рецесивними (непроявляющіміся). Якщо ж людина успадковує від матері і батька два подібних аномальних гена, він захворює. Імовірність такого збігу надзвичайно мала, але вона різко зростає, якщо батьки є родичами (тобто мають схожий генотип). З цієї причини частота генетичних аномалій висока в замкнутих групах населення.
Кожен ген в людському організмі відповідає за вироблення певного білка. Через прояви пошкодженого гена починається синтез аномального білка, що призводить до порушень функцій клітин і пороку розвитку.
Встановити ризик можливої генетичної аномалії може лікар, розпитавши вас про захворювання родичів «до третього коліна» як з вашого боку, так і з боку вашого чоловіка.
Генетичних захворювань безліч, причому деякі - дуже рідкісні.
Наведемо характеристики деяких генетичних захворювань.

Відео: 10 НАЙСТРАШНІШІ ГЕНЕТИЧНИХ МУТАЦІЙ

Синдром Дауна (або трисомія 21) - Хромосомні захворювання, що характеризується розумовою відсталістю та порушенням фізичного розвитку. Виникає захворювання внаслідок наявності третьої хромосоми в 21-й парі (всього людина має 23 пари хромосом). Це найпоширеніше генетичне захворювання, що зустрічається приблизно у одного з 700 новонароджених. Частота синдрому Дауна зростає у дітей, народжених жінками старше 35 років. Хворі на цю недугу мають особливий вигляд і страждають розумової та фізичної відсталістю.

синдром Тернера - Захворювання, що вражає дівчаток, характеризується частковим або повним відсутністю однієї або двох Х-хромосом. Захворювання зустрічається у однієї з 3000 дівчаток. Дівчата з таким захворюванням зазвичай дуже маленького зросту і у них не функціонують яєчники.

Відео: ТОП-10 найбільш рідкісних і страшних спадкових хвороб

Синдром Х-трисомії - Захворювання, при якому дівчинка народжується з трьома Х-хромосомами. Зустрічається це захворювання в середньому в однієї з 1000 дівчаток. Характеризується синдром Х-трисомії незначною затримкою розумового розвитку та в деяких випадках безпліддям.

синдром Клайнфелтера - Захворювання, при якому у хлопчика є одна зайва хромосома. Захворювання зустрічається у одного хлопчика з 700. Хворі синдромом Клайнфелтера, як правило, мають високий зріст, якихось помітних зовнішніх аномалій розвитку немає (після статевого дозрівання утруднений ріст волосся на обличчі і дещо збільшені молочні залози). Інтелект у хворих зазвичай нормальний, але часто зустрічаються порушення мови. Чоловіки, які страждають синдромом Клайнфелтера, зазвичай безплідні.

Відео: САМІ СТРАШНІ ГЕНЕТИЧНІ МУТАЦІЇ ЦІКАВІ ФАКТИ

муковісцидоз - Генетичне захворювання, при якому порушуються функції багатьох залоз. Муковісцидоз вражає людей тільки європеоїдної раси. Приблизно кожен двадцятий біла людина має один пошкоджений ген, здатний в разі його прояви викликати муковісцидоз. Захворювання виникає, якщо людина отримує два таких гена (від батька і від матері). У Росії муковісцидоз, за різними даними, зустрічається у одного новонародженого з 3500-5400, в США - у одного з 2500. При цьому захворюванні пошкоджується ген, відповідальний за вироблення білка, який регулює переміщення натрію і хлору через оболонки клітин. Відбувається зневоднення і збільшення в`язкості секрету залоз. В результаті густий секрет блокує їх діяльність. У хворих на муковісцидоз погано засвоюються білок і жир, як наслідок - сильно уповільнюються ріст і набір ваги. Сучасні методи лікування (прийом ферментів, вітамінів і спеціальна дієта) дозволяють половині хворих на муковісцидоз прожити більше 28 років.

гемофілія - Генетичне захворювання, що характеризується підвищеною кровоточивістю внаслідок дефіциту одного з факторів згортання крові. Захворювання успадковується по жіночій лінії, при цьому вражає в переважній більшості хлопчиків (в середньому одного з 8500). Гемофілія виникає, коли виявляються пошкодженими гени, що відповідають за активність факторів згортання крові. При гемофілії спостерігаються часті крововиливи в суглоби і м`язи, що може в результаті призвести до їх значної деформації (тобто до інвалідності людини). Люди, які страждають на гемофілію, повинні уникати ситуацій, здатних привести до кровотечі. Хворим на гемофілію не можна приймати препарати, що знижують згортання крові (наприклад, аспірин, гепарин, а також деякі знеболюючі засоби). Для профілактики і

Відео: Топ 10 САМІ СТРАШНІ ХВОРОБИ ЛЮДСТВА

Чи припинення кровотечі хворому вводять концентрат плазми, що містить велику кількість відсутнього фактора згортання.
Хвороба Тея Сакса - Генетичне захворювання, що характеризується накопиченням в тканинах фітановой кислоти (продукту розщеплення жирів). Захворювання зустрічається в основному серед євреїв-ашкеназі і канадців французького походження (у одного новонародженого з 3600). Діти з хворобою Тея-Сакса з раннього віку відстають у розвитку, потім у них настає параліч і сліпота. Як правило, хворі доживають до 3-4 років. Методів лікування даного захворювання не існує.