У мого двоюрідного брата синдром дауна, і я турбуюся, що ці хромосомні аномалії передадуться моїй дитині

Це був страх моєї подруги Анни, так як у її двоюрідного брата був синдром Дауна. Я чула, як інші подруги говорили те ж саме. Люди часто кидаються фразою «через покоління». «Через покоління» означає, що у вашого дідуся чи бабусі було щось, у вашого батька не було, а у вас буде. Так що це не виглядає занадто розумно, коли ви приймаєте до уваги не таких прямих родичів (двоюрідних братів і сестер). Як я думаю, по-справжньому ці люди бояться, що вони є «носіями» захворювання. Найголовніше, зрозумійте, що вкрай рідкісні форми синдрому Дауна є успадкованими. Те ж саме стосується і затримки розумового розвитку. Також знайте, що існує рішення для ваших проблем.
Найкраще - поговорити з вашим лікарем і розповісти йому про вашу спадковості якомога більш детально. Він або вона можуть також направити вас на медико-генетичну консультацію для отримання більш докладної інформації. Зазвичай вам повідомлять, що ваші шанси народити дитину з тим же захворюванням, яке є у вашого двоюрідного брата (або у інших родичів, торкаючись цієї теми), не більш, ніж у всіх інших.

Діагностуються генетичні захворювання
Багато генетичні захворювання в даний час можуть визначатися за допомогою аналізу крові, виробленого у обох батьків, для визначення того, хто може бути носієм захворювання. Щороку відбувається безліч відкриттів щодо нашого геному, які в подальшому ведуть до появи нових тестів для діагностики специфічних генетичних захворювань. Деякі з поширених, для яких є скринінгові тести, включають:

  • кістозний фіброз
  • Хвороба Тея-Сакса
  • М`язова дистрофія Дюшена
  • Синдром ламкої Х-хромосоми
  • Серповидно-клітинна анемія
  • гемофілія

Матерям, свекрухам та іншим
Пам`ятайте, що багато хто з вироблених в даний час обстежень були широко доступні десять років тому, не кажучи вже про тридцятирічної давності. Якщо ваша Мати або свекруха зводить вас з розуму, тому що турбується, витратьте трохи часу на те, щоб розповісти їй про новітні тестах, які є у нас в розпорядженні, або порадьте їй почитати про них.
В однієї моєї родички були близнюки, і кожен тест приходив з обнадійливим результатом, але не дивлячись на це її мати була грудкою нервів і озвучувала своє занепокоєння при будь-якому випадку. Нарешті, матері була запропонована книга, яка пояснює тести, і потім її запросили на візити до акушера-гінеколога та перинатології, просто для того щоб вона зрозуміла, наскільки гладко все протікає - і заткнула! У певному сенсі це спрацювало, і вже точно краще, ніж байдикування.

Також існують тести, такі як пренатальний скринінг першого триместру, біопсія хоріона, альфа-фетопротеїн / потрійні маркери, ультразвукові дослідження і амніоцентез, кожен з яких може бути використаний для отримання обнадійливою інформації.
Однак я повинна вас попередити, що деякі жінки, незважаючи на все те, що було сказано вище, продовжують турбуватися. Анна, яка зараз отримує звання доктора наук з хімії, була підкована в науці, але все одно була стурбована, не тому що це було резонно і розсудливо, а просто тому, що вона дозволила забобонам і неспокою здолати її. Якщо у вас така ж ситуація, подивіться розділ цієї книги, присвячений вправам для боротьби зі страхом. Анна сказала, що хотіла б знати про них, тому що її син, звичайно ж, був в порядку, і підвищене занепокоєння тільки заважало їй насолоджуватися вагітністю. (Деякі жінки, я клянусь, дійсно насолоджуються нею, але не турбуйтеся, якщо ви не придатна з них- це теж нормально.)

Хто такий «Носій»?


Носій - це той, хто сам здоровий, але приховує в собі рецесивний ген. Грубо кажучи, на це можна поглянути так: якщо два носія однакового рецесивного гена народять дитину, шанс один з чотирьох, що дитина буде серйозно хворий.
Незважаючи на все це, пам`ятайте, що більшість дітей народжується абсолютно здоровими, що можна вважати дивом, якщо взяти до уваги те, як складно ми влаштовані. Невже це не дивно, що одна запліднена клітина може розвинутися і диференціюватися в нейрони і нігті на ногах, сітківку і волосся в носі? Ось те, на чому я раджу своїм пацієнтам дійсно зосередитися - закономірно те, що йде вірним шляхом, а не те, що може бути неправильно.

Що таке медико-генетична консультація?


Час від часу деякі пари будуть хорошими кандидатами на проведення медико-генетичного консультування. Зазвичай я направляю пацієнтів на медичну генетику, коли у них в родоводі є захворювання, яке може бути успадковувати, і вони стурбовані цим.
Медичні генетики спеціалізуються на визначенні ризику успадкування захворювання. На прийом до фахівця приходять обоє батьків і надають йому стільки даних про здоров`я членів сім`ї, скільки можливо. Цікаво те, що часто на цьому все і закінчується. Медичний генетик зазвичай відкидає страхи пари тим, що повідомляє майбутнім батькам, що, грунтуючись на сімейній родоводу, шанси їх дитинку народитися з певним генетичним захворюванням досить малі.
Однак в деяких випадках буде взято зразок крові обох батьків і відправлений до лабораторії для проведення аналізів. Це необхідно для визначення носійства будь-яким з батьків певного рецесивного гена. Якщо обоє батьків є носіями рецесивного гена, шанси дитини на те, щоб народитися з захворюванням, можуть бути великі, і швидше за все буде рекомендовано обстежити також і плід. Повторюся, шанси того, що це станеться, невеликі. І багато генетичні вади мають різні математичні шанси на те, що вони будуть успадковані. Це і є робота медичного генетика - визначити ваш ризик. Зазвичай висновок надзвичайно обнадійливий.


Отримайте те, що вам потрібно
Ніхто не може бути обстежений на все, і серйозні обстеження часто бувають дорогими. Страхові компанії, особливо добровільного страхування, можуть навіть не погодитися, що дослідження показано. Переклад: вони можуть не оплатити. Покриті чи ви страховкою чи ні, це тільки ваше рішення і в вашій відповідальності визначити, що краще за все для вас. Якщо ви відчуваєте, що вам необхідно обстеження, проведіть його - і вже потім залагоджувати справи зі страховою компанією, щоб вона його сплатила. Зазвичай з невеликим скандалом ви, звичайно, досягнете того, щоб компанія заплатила, бо це дуже невигідно для їхнього іміджу зневажливо поставитися до вагітної жінки.

Для матері 33 тридцять п`ять


Може бути, на вашій спині і повинна бути табличка зі словами «Мені більше 35 і я вагітна!» - Тому як саме так більшість з нас, «старих» матерів, думає. Звичайно ж, більшість в курсі, що в наші дні це дуже поширене - бути за 35 і вагітної. Тільки на цьому тижні я виявила двох знайомих жінок вагітними. Однією з них 36, а інший - 37.
Більшість страхів матерів-за-тридцять-п`ять пов`язано з тим, що їм доведеться мати справу з додатковими обстеженнями і підвищеним ризиком хромосомних- аномалій для їх дитини. Але цей ризик не з`являється раптово, коли годинник пробивають опівночі в ваш 35-й день народження. Правда в тому, що він поступово зростає, починаючи з ваших ранніх років до вашого третього десятка. Тридцять п`ять стало віком, обраним без достатніх підстав, до того, як у нас з`явилося ультразвукове дослідження. Крім того, в даний час стан здоров`я батьків, сімейна родовід і, так, вік - все має бути зважене, для того щоб визначити шанси народження дитини з наявністю захворювання. Всі ми різні, і кожна жінка повинна обговорити свою ситуацію зі своїм лікарем або акушеркою.
З іншого боку, може бути, ви і не побоюєтеся того, що у вашої дитини є проблеми, але вас турбує те, що ви можете бути занадто старі для того, щоб пройти через пологи або далі бути матір`ю. Моїй подрузі Катрін було сорок дві, коли у неї народився син Жон. Завдяки допомозі обнадійливі її команди акушерок, вона врешті-решт прийшла до висновку, що якщо її тіло виявилося в стані завагітніти, то вона зможе спокійно виносити, народити і виростити дитину. Простіше кажучи, Катрін вважає, що мати всіх матерів, Мати Природа, заслуговує деякого довіри в тому, що вона знає, що вона робить.
Я вважаю, що це дуже розсудливо - так дивитися на речі. Так що оточіть себе піклується про ваше здоров`я командою, яка зможе заспокоїти вас так само, як Катрін, і після цього забудьте про вашому віці.


А як щодо старенького татуся?
Є деякі дані, що батько старше п`ятдесяти п`яти може внести свій вклад в хромосомні аномалії. Але знову-таки хромосомні аномалії зустрічаються дійсно рідко при будь вагітності.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже