Ризик народження дитини з вадами розвитку, генетичні дослідження

Марно себе заспокоювати думкою, що це трапляється з іншими. Всі ми знаємо, що ніхто не застрахований від випадковості.
Відсоток дітей, народжених з аномаліями, що не перевищує. 3%. У ці три відсотки входить велика кількість незначних відхилень від норми, піддаються сьогодні лікуванню. Пороки розвитку, чималу частину яких, при дотриманні запобіжних засобів, можна уникнути, мають різну природу.

вроджені хвороби

Вродженими називаються хвороби, які виникають в період внутрішньоутробного розвитку дитини і проявляються при його народженні.

Пороки розвитку дитини, пов`язані з хворобою матері
Дитина народжується з пороком розвитку, якщо мати під час вагітності перенесла такі хвороби: краснуха, токсоплазмоз, СНІД, сіфіліс- а також при перенесених отруєннях хімічними продуктами або опроміненні.

Якщо мати захворює на ранній стадії вагітності, коли частини тіла і внутрішні органи дитини знаходяться в стадії формування, ризик народження дитини з пороком розвитку дуже високий. Якщо майбутня мати захворює в більш пізній період, то ризик оцінюється як незначний.

Пороки розвитку дитини, пов`язані зі способом життя матері
Тут розглядаються алкоголізм, тютюнопаління та наркозалежність.

вік матері
З віком матері пов`язано, зокрема, таке захворювання дитини, як монголізм (хвороба Дауна). Дитина схильна до цього захворювання частіше, якщо майбутня мати занадто молода або старше 38 років.

спадкові хвороби

Спадковими називають такі хвороби, які дитина отримує у спадок від своїх батьків. Вони закодовані в генах і проявляються в різний час при декодуванні уражених генів.
Більшість спадкових захворювань не супроводжується жодними пороками розвитку і цілком сумісні з нормальним способом життя. Багато з них сьогодні виліковні.
Спадкова хвороба може проявитися не в момент народження, а значно пізніше. Наприклад, міопатія (важке захворювання м`язової системи) виникає поступово, і вражає в основному хлопчиків.
Хвороба може і зовсім не проявитися, але в такому випадку носій гена, що відповідає за цю хворобу, передасть його наступному поколінню. Ризик захворювання можна визначити, якщо відомі вражений ген і частота спричинених ним захворювань.

Шлюби між троюрідними братами і сестрами
У родинних шлюбах, особливо між троюрідними братами і сестрами, зростає ризик народження дитини з відхиленнями від норми. Спадкова ознака може не проявляти себе, тобто бути рецесивним (відступаючим), якщо він пригнічується домінуючою ознакою. Якщо один з батьків є носієм ураженого гена, то вельми велика ймовірність, що і другий з батьків теж є носієм такого ж гена, так як обидва вони є представниками одного роду. Дитина, отримуючи вражений ген і від матері, і від батька, обов`язково буде хворіти. Якщо чоловік не перебуває в родинних стосунків з дружиною, ризик захворювання дитини значно знижується, так як існує велика ймовірність, про відповідний парний ген виявиться нормальним. Нормальний ген домінує над геном, відповідальним за хвороба. Отже, дитина, народжена від таких батьків, буде носієм зміненого гена, але при цьому здоровим.
Ступінь ризику захворювання дитини в шлюбі троюрідних братів і сестер може бути прорахована, якщо в сім`ї відомі тай спадкових захворювань. При прихованому спадковому пороці оцінити ступінь ризику захворювання набагато важче.

Спадкові хромосомні хвороби
Вони характеризуються зміною числа хромосом і їх структури.
Зміна числа хромосом призводить до монголізми, інакше до трисомії 21 (синдром Дауна). Внаслідок збою при розщепленні хромосом в процесі ділення яйцеклітини зигота, перша клітина дитини, замість двох містить три хромосоми 21. Звідси назва захворювання - трисомія 21. Всі клітини людського організму є похідними від зиготи і відповідно будуть містити зайву хромосому, а значить, що перевищує норму число генів. Відбувається неминучий процес надвиробництва хімічної речовини, що призводить до формування характерних для монголізми рис обличчя.

Виявлення трисомії 21
Існує кілька методик виявлення трисомії 21:

• вимір рівня ГТ 21;
• вимір потиличної частини;
• вимір носової кістки.

Ці дослідження дозволяють виявити перші ознаки захворювання, які потім повинні бути підтверджені амніоскопіі (пункцией навколоплідної рідини). Вона дозволяє встановити каріотип дитини, незаперечно доводить наявність або відсутність захворювання.
Якщо виникла підозра на трисомії 21, то приблизно на 8-му тижні вагітності проводять біопсію трофобласта, що дозволяє встановити каріотип дитини.
Зміна структури хромосом. Від хромосоми може відірватися якийсь фрагмент і загубитися, або прикріпитися до іншої хромосомі. Цей процес називається транслокацією (переміщенням генетичного матеріалу). Очевидні наслідки -порокі розвитку.
На щастя, більшість плодових яєць з аномаліями хромосом нежиттєздатні і виганяють природним способом. Саме це є причиною більшості мимовільних викиднів в перші 6-8 тижнів вагітності.
Аномалії статевих хромосом призводять до наступних вад розвитку:

• синдром Клайнфельтера. Вражає тільки хлопчиків з частотою 1 до 500. У них в геномі клітини більше на одну хромосому X, тобто всього 47 хромосом. Хромосомна формула в такому випадку має вигляд XXY. Наслідки - атрофія яєчників і безпліддя;
• синдром Тернера. Вражає тільки дівчаток з частотою 1 до 3000. Хромосомная формула має вигляд ХО, тобто у них всього 45 хромосом. Статура за жіночим типом. Спостерігається відставання в рості. Відсутні яєчники.

Спадкові генетичні хвороби
Аномалії зачіпають виключно гени, мінімальні частини хромосом. Дефектний, інакше пошкоджений ген, посилає клітинам невірні команди, що призводить до порушення їх життєдіяльності. Одні клітини перепроізводят або повністю блокують синтез ензимів (ферментних білків), необхідних для нормального функціонування обмінних процесів. При цьому відбуваються порушення білкового, вуглеводного і жирового обміну, що призводять до виникнення таких відомих хвороб, як фенілкетонурія і галактоземія. Рання діагностика і особливий режим харчування дозволяють знизити негативні наслідки цих захворювань. При відсутності лікування вони призводять до відставання в розумовому розвитку дитини.
Інші клітини починають синтезувати білок з порушеною структурою або ізмененной- функцією, який не виконує спочатку визначену йому природою роль в організмі. Так відбувається з червоними кров`яними клітинами, гемоглобін яких (він є переносником кисню від органів дихання до всіх клітин організму) виробляється з порушеним будовою і в недостатній кількості. Розвивається захворювання дрепаноцітоз.
В даний час відомо більше 3000 спадкових генетичних хвороб, пов`язаних з порушенням обміну речовин. Всі вони (від міопатії до простого дальтонізму) мають різну ступінь тяжкості.

Передача генетичних аномалій
Як і передача всіх характеристик і властивостей індивіда, вона здійснюється за законами генетичної спадковості. Домінантний ген, навіть якщо він присутній тільки у одного з батьків, виявляється у наступних поколінь. Однак не можна сказати, що у 50% дітей обов`язково буде розвиватися хвороба. В оцінці ступеня ймовірності враховується той факт, що один з подружжя є здоровим.
Щоб в наступних поколіннях проявився придушений ген, необхідно його наявність у подружжя. Батько і мати, у яких придушений ген непарний, є тільки його носіями. Спадкова хвороба проявляється, коли в плодовому яйці зустрічаються дефектні гени обох батьків. Ризик становить 1 до 4.
Часто трапляється, що спадкові захворювання пов`язані з підлогою дитини, тобто ген, який відповідає за хвороба, може належати статевій хромосомі, причому носієм дефектного гена завжди виступає хромосома X.
Якщо уражений ген хромосоми X є притлумлюється, він не проявляється у дівчаток - вони стають тільки його носієм. Генетичні аномалії, які передаються по жіночій пінії, вражають 50% хлопчиків. Йдеться про такі захворювання, як гемофілія і міопатія.

генетичні дослідження

Генетичні дослідження дозволяють лікарям-генетикам встановити каріотип - сукупність морфологічних ознак хромосом майбутніх батьків. За яким, в свою чергу, встановлюють, чи є батьки носіями дефектних генів, що передаються у спадщину, і з якою частотністю.
Подібні дослідження не є обов`язковими. Вони стосуються тільки тих сімей, в яких існує ризик народження дитини з патологією розвитку, що має генетичний характер, а саме:

• подружніх пар, які вже мають дітей з вадами розвитку і бажають знати про ступінь ризику, якому піддається їх майбутня дитина;
• жінок, у яких неодноразово відбувалися викидні через хромосомних порушень;
• батьків, що мають спадкові захворювання або каліцтва і бажають знати ймовірність їх передачі майбутнім дітям;
• троюрідних братів і сестер, які бажають вступити в шлюб.

Генетики не можуть з повною упевненістю сказати, буде хворіти дитина чи ні. Вони говорять тільки про ймовірність захворювання. Залежно від ступеня ризику передачі спадкових хвороб, враховуючи можливості діагностики в період внутрішньоутробного розвитку дитини, лікарі можуть порадити пройти амніоскопію. Вона дозволить вивчити хромосоми дитини і побачити, чи є у нього дефектні гени, що відповідають за різні генетичні хвороби.

Спостереження за внутрішньоутробним розвитком дитини: ендоскопія плода

Ендоскопія плода проводиться між 20-й і 24-м тижнями аменореї виключно у жінок, які вже мають дитину з вадами розвитку або належать до родини, члени якої страждають важкими спадковими захворюваннями.
Розроблена методика дозволяє спостерігати дитини безпосередньо всередині утроби матері. З цією метою через черевну стінку під місцевою анестезією в порожнину матки вводять довгий і тонкий зонд, оснащений мобільного оптичною системою, яка дозволяє спостерігати дитини в найдрібніших деталях.

Цей метод застосовується для:

• виявлення вад розвитку, зокрема, особи, рук і ніг;
• взяття пункції різних тканин плода, наприклад, тканин шкіри або печінки;
• взяття пункції плодової крові з метою виявлення захворювань, пов`язаних з порушеннями обміну речовин, або таких, як дрепаноцітоз і гемофілія, які можна вже починати лікувати.

Слід зауважити, що проби крові найчастіше беруться за допомогою пункції пуповини.
Ендоскопія плода триває 24 хвилини і вимагає багатьох днів госпіталізації.

Передача гемофілії у спадок

Гемофілія передається по жіночій лінії і проявляється тільки у хлопчиків через недостатність факторів згортання крові. Ген, який відповідає за це захворювання, є притлумлюється.
Якщо мати здорова і не є носієм дефектного гена, а батько хворий, все народжені хлопчики будуть здоровими, а всі дівчатка будуть носіями дефектних генів.