Аналіз вагітних на генетику. Генетичні аналізи при плануванні вагітності
мета аналізу вагітних на генетику: Виявити патології дитини. Коштують такі аналізи чимало, а якість часто залишає бажати кращого.
А коли діагнози "відкритий хребет" і "синдром Дауна" стосуються конкретно твоєї майбутньої дитини, то здається, що світ валиться.
lady.tochka.net радить тобі не панікувати! Покажи результати аналізу ще кільком лікарям, і головне - не нервуй.
Подвійний або потрійний аналіз крові - Це аналіз крові за кількома показниками: на пороки розвитку нервової трубки (головного і спинного мозку) і хромосомні аномалії (синдром Дауна та синдром Едвардса).
Краще робити одним аналізом (тобто кров беруть з вени один раз), а можна розбити на три етапи, тобто доведеться три рази здавати кров з вени.
Біохімічний скринінг (потрійний аналіз крові) робиться в першому і другому триместрі вагітності.
В Академічній клініці коштує відповідно 584 і 772 грн., В залежності від терміну. У суму входить також УЗД.
В лабораторії "Синево" аналіз на один показетель коштує близько 150 грн., без урахування УЗД. Тобто потрійний аналіз обійдеться близько 300 грн.
Під час вагітності дуже важливо контролювати рівень плацентарного лактогену, який свідчить про ймовірність самовільного викидня, вагітності, гіпотрофії і загибелі плоду. Такий аналіз в "Синево" коштує 150 грн.
Визначення хоріонічного гонадотропіну (ХГ) в сироватці крові проводиться для того, щоб на ранніх термінах діагностувати вагітність і різні ускладнення в матці, з`ясувати загрозу переривання вагітності і вагітності.
Також цей аналіз крові вагітних використовують для встановлення ризику народження дитини з хромосомної аномалією. Рівень ХГ при цьому значно вище норми. Проводиться на 5-18 тижні вагітності і, наприклад, в "Синево" коштує 90 грн.
За ідеєю, в лабораторії повинні розраховувати індивідуально для кожної жінки ризик народження дитини з патологією, беручи до уваги рівень трьох або більше компонентів крові, вік, вага і расову приналежність, а також хворіє жінка діабетом.
Чи потрібно говорити, що індивідуальних розрахунків в наших клініках, як правило, не роблять? 
Якщо результат аналізу не дуже хороший, не варто впадати у відчай. Просто необхідно пройти додаткові генетичні тести.
Відео: Планування вагітності: консультація генетика
Тобто поганий результат біохімічного скринінгу ні в якому разі не може бути показанням для аборту.
За статистикою, з тисячі жінок, які здали потрійний аналіз крові, у 100 є відхилення від норми. І тільки у 2-3 народжуються діти з вродженими патологіями.
У більшості випадків відхилення від норми означають тільки те, що плід більше або менше за віком, ніж вважалося до аналізу. Адже часто неможливо встановити дуже точно день зачаття.
Також результати аналізу не будуть відповідати нормі, якщо це вагітність двійнею, трійнею і т.д.
Генетичні аналізи при плануванні вагітності
Причини, коли при вагітності слід здати генетичні аналізи
1. Якщо не вдається зачати дитини або виносити його до кінця через викиднів, не звинувачуйте себе, як це роблять багато хто, не позбавляйте себе шансів стати мамою. Проблема може бути в тому, що у зародка стався генетичний дисбаланс. Звичайна консультація у генетика і проведення генетичних аналізів при вагітності прояснить ситуацію. Для цього майбутнім батькам роблять тест крові, досліджуючи їх хромосомні набори.
2. Якщо майбутній мамі - за 35, а татові - за 50. З віком жінки ризик мутацій зростає. Ось статистика: на 900 пологів жінок 25 років припадає 1 дитина з синдромом Дауна, у 35-річних вагітних жінок ризик народити малюка з цією патологією зростає в 3 рази ... У народжують в 45 років і старше хромосомная поломка трапляється у кожного 24-го новонародженого. Щоб уникнути страшної хвороби слід при вагітності здати генетичні аналізи.
3. Лікар-гінеколог може направити майбутню матір на генетичні аналізи з наступних причин:
- спадкова хвороба у вагітної жінки або батька дитини;
- попередній дитина народилася з хромосомною патологією або вадами розвитку;
- вагітна старше 35 років;
- якщо вагітна жінка в перші 12 тижнів приймала сильнодіючі ліки, БАДи, алкоголь.
4. Друге УЗД вагітної жінки роблять, як правило, не пізніше 11-14 тижнів. Під час нього проводиться діагностика деяких вад розвитку і виявляються зміни, які сигналізують про можливу хромосомної патології. Після цього вагітної рекомендують провести генетичні аналізи. Найголовніше-не як така діагностика, а шанс вилікувати дитину ще в утробі або підготуватися до перебігу пологів.
5. Також настояти на здачу генетичних аналізів при вагітності лікар може за результатами аналізу біохімічних тестів.
6. Гострий стан при внутрішньоутробної інфекції також має спонукати вагітну сходити до генетику для здачі аналізу крові.
Як добре, що сучасна медицина може виявляти генетичні вади ще під час вагітності. І допомагає їй в цьому проведення генетичних аналізів при вагітності. Тому не бійтеся і не уникайте цього методу діагностики!
Генетичний аналіз при вагітності
Виявлення певних проблем (вроджених вад, спадкових захворювань) при генетичному аналізі, дозволяє пройти попереднє лікування і здійснювати правильний контроль над веденням вагітності.
Генетичний аналіз при вагітності обов`язковий при наявності наступних чинників: 
вік майбутньої мами, що перевищує 35 років;
невиношування вагітності, часті викидні;
входження майбутньої мами в групу ризику за показниками УЗД, біохімічним аналізом;
наявність у родичів спадкових захворювань;
народження дітей з вродженими вадами;
перенесені гострі вірусні інфекції (ГРВІ, краснуха, токсоплазмоз та інші) в період вагітності;
вплив шкідливих чинників в період вагітності (прийом певних медикаментів, рентгенографія, радіація).
Генетичні дослідження і аналізи включають внутрішньоутробне обстеження, проведене за допомогою УЗД (сканування плода на різних термінах вагітності для діагностування хромосомних патологій плода, можливих патологій у розвитку внутрішніх органів, кінцівок плода, аномалій плаценти, визначення біохімічних маркерів) і біохімічного дослідження. Дані методи є неінвазивними.
Інвазивні методи досліджень призначаються при виявленні патологій. Дані методи передбачають вторгнення в маткову порожнину для взяття матеріалу для дослідження. Інвазивні методи (амніоцентез, кордоцентез, біопсія хоріона, плацентоцентез) дозволяють з точністю визначити каріотип плода, що виключає розвиток таких генетичних патологій як синдром Дауна, Едварса та інших.
Дані процедури проводяться тільки по суворим лікарським показаннями, оскільки їх проведення може спровокувати ризик ускладнень, їх проведення можливе лише на денному стаціонарі під контролем ультразвукового дослідження. Після процедури жінка перебувати кілька годин під наглядом фахівців.
Генетика при вагітності
Підкреслимо, що за даними потрійного тесту можна оцінити лише ймовірність наявності вад розвитку. У 90% випадків можна виявити вади розвитку нервової системи, а хромосомні аномалії - лише в 60-70%. Крім того, не можна робити остаточний висновок на підставі одного потрійного тесту. Якщо результати аналізу насторожують лікаря, він обов`язково повинен призначити повторну УЗД-діагностику і при необхідності вдатися до інвазивних методів (дослідження клітин плоду, плацентарної рідини або пуповинної крові). При підозрі на патологію плода вагітна жінка обов`язково направляється на консультацію до генетика. З особливою увагою обстежуються вагітні, що входять до групи ризику. До факторів ризику генетики відносять: 
вік жінки старше 35 років;
обтяжена спадковість (хромосомні патології у родичів по материнській або батьківській лінії);
хромосомні патології у раніше народжених дітей;
радіоактивне опромінення одного з батьків;
переривання попередніх вагітностей викиднями;
прийом майбутніми батьками цитостатиків і препаратів для лікування епілепсії.
Серед майбутніх мам не вщухають суперечки про доцільність потрійного тесту і наступних генетичних досліджень. Справа в тому, що аналіз проводиться на тому терміні, коли переривати вагітність вже проблематично. Крім того, існує маса випадків, коли всупереч всім страшним прогнозам на світ з`являлися абсолютно здорові малюки. І навпаки, у 40% жінок, які народили малюків з синдромом Дауна, потрійний тест не виявляв жодних аномалій плода. Чи варто говорити про психологічний стан вагітних, які отримали невтішне висновок генетиків.
З іншого боку, своєчасна діагностика патології дозволяє морально і матеріально підготуватися до появи на світ хворої дитини. Деякі патології, наприклад, вовча паща і заяча губа, піддаються лікуванню. Головне - вчасно зробити дитині необхідну операцію.
Внутрішньоутробний розвиток дитини в першому триместрі
З восьмого тижня вже можна зафіксувати мозкові імпульси. Плід, що знаходиться в утробі, потихеньку починає набувати людського вигляду: у нього вимальовуються кінцівки, формуються носик, ротик, з`являються перші м`язи. 
Які відчуття матері в перші 3 місяці? Спочатку часто виникають симптоми, по відчуттях схожі на передменструальні: наприклад, набухання грудей (причина - посилена робота молочних залоз). У перші тижні вагітності ви можете стати раздражительнее, частіше втомлюватися без причини. В цьому винна гормональна перебудова. Також на ранній стадії вагітності багато жінок страждають від нудоти, частіше вранці. Тому доводиться вносити деякі корективи в меню. Харчуйтеся часто (5-6 разів на день) і потроху. Так ви уникнете переповнення шлунка. Їжте їжу, багату на білки і вуглеводи, уникайте їсти жирне і смажене, пийте овочеві або ягідні соки. Вранці піднімайтеся в ліжку повільно, уникаючи різких рухів. Якщо відчули нудоту, посмокчіть шматочок лимона.
Вплив оцінки комірного простору на біохімічний скринінг. Біохімічний скринінг плода
Скринінг ризику синдрому дауна. Зниження кількості інвазивних діагностичних втручань
Амніоцентез до і після проведення процедури амніоцентеза
Генетичний аналіз при вагітності. Генетичний аналіз при вагітності - спосіб ранньої діагностики хромосомних порушень у плоду.
Які потрібні аналізи перед вагітністю?
Аналіз хгл у вагітних.
Визначення віку для скринінгу на синдром дауна. Ефективність скринінгу на синдром дауна.
Потрійний і подвійний тест на синдром дауна. Потрійний і подвійний тест в охороні здоров`я.
Скринінг трисомії, триплоїд, аномалії статевих хромосом у плода.