Гіпербілірубінемії функціональні (гіпербілірубінемії доброякісні, жовтяниці функціональні) група захворювань і синдромів, що характеризуються жовтяничним забарвленням шкіри і слизових, гіпербілірубінемією при нормальних інших показниках функції печінки і

Гіпербілірубінемія ФУНКЦІОНАЛЬНІ (гіпербілірубінемії доброякісні, жовтяниці функціональні) - група захворювань і синдромів, що характеризуються жовтяничним забарвленням шкіри і слизових, гіпербілірубінемією при нормальних інших показниках функції печінки і (при основних формах) відсутності морфологічних змін у печінці, доброякісним перебігом. До них відносяться гіпербілірубінемія постгепатитних і гіпербілірубінемії функціональні вроджені.
Гіпербілірубінемії функціональні врожденние- групи спадково передаються (генетично обумовлених) негемолитическими гіпербілірубінемії. Захворювання зумовлені порушенням процесів загарбання гепатоцитами вільного білірубіну з крові, зв`язування його з глюкуроновою кислотою з утворенням білірубін-глюкуроніду (зв`язаного білірубіну) і наступного виділення його з жовчю.
У всіх випадках гіпербілірубінемія і жовтяниця виявляються з раннього дитинства, в більшості випадків (крім синдрому Криглера - Найяра) - незначні, можуть мати перемежовується характер (посилюватися під впливом похибок в дієті, прийому алкоголю, інтеркурентних захворювань, фізичної перевтоми і інших причин). Нерідкі різко виражені диспепсичні явища, легка астенізація, слабкість, швидка стомлюваність. Печінка звичайно не збільшена, м`яка, безболісна, функціональні проби печінки (за винятком гіпербілірубінемії) не змінені. Радіоізотопна гепатографія змін не виявляє. Селезінка не збільшена. Осмотична резістентнот` еритроцитів, тривалість їх життя - нормальні. Пункційна біопсія при всіх формах (крім синдрому Дубина-Джонсона) змін не виявляє.
Жильбера синдром (Жильбера хвороба, Жильбера -Лербулле симптом, вроджена сімейна холемія, гіпербілірубінемія вроджена, проста сімейна холемія, ідіопатична гіпербілірубінемія, конституціональна гіпербілірубінемія, ідіопатична некон`югірованная гіпербілірубінемія) характеризується помірним интермиттирующим підвищенням вмісту незв`язаного (непрямого) білірубіну в крові, зменшенням ступеня гіпербілірубінемії під дією фенобарбіталу, відсутністю інших функціональних або морфологічних змін печінки і аутосомно-домінантним (?) типом успадкування.
Кріглера - Найяра синдром (вроджена негемолітічес-кая жовтяниця 1 типу, вроджена негемолітична жовтяниця з жовтяничним забарвленням нервових ядер, ідіопатична гіпербілірубінемія) характеризується вкрай високим вмістом в крові вільного (непрямого) білірубіну через відсутність в гепатоцитах глюкуронілтрансферази, що переводить вільний білірубін в пов`язаний, токсичною дією білірубіну на базальні і стовбурові ядра головного мозку з виникає внаслідок цього інцефалопатіей, нерідко приводить хворих до смерті в дитячому віці, і аутосомно-рецесивним типом успадкування.
Дубина-Джонсона синдром (жовтяниця Дубина-Джонсона, жовтяниця конституціональна негемолітична з липохромного гепатоз) характеризується помірним підвищенням вмісту в крові зв`язаного білірубіну - прямого (білірубіну-глюкуроніду) внаслідок порушення механізмів його транспорту з мікросом гепатоцитів в жовч, збоченими результатами тесту на затримку бромсульфалеина зі вторинним підвищенням його вмісту в крові через 90 хв після внутрішньовенного введення, неконтрастірованіем жовчного міхура при пероральної холецистографії, чорним кольором печінки через скупчення в гепатоцитах коричневого липохромного пігменту, підвищеним виділенням з сечею копропорфіріна I і аутосомно-рецесивним типом успадкування.
Ротора синдром (гіпербілірубінемія ідіопатична типу Ротора) характеризується помірним підвищенням вмісту в крові зв`язаного білірубіну (білірубіну-глюкуроніду), затримкою виділення печінкою введеного внутрішньовенно бромсульфалеина, підвищеним виділенням нирками копропорфіріна (переважно 1 ізомеру), відсутністю інших функціональних і морфологічних змін печінки, аутосомно-рецесивним типом успадкування.
Перебіг при всіх формах (крім синдрому Криглера - Найяра) доброякісне, прогноз благопріятний- працездатність, як правило, збережена. При синдромі Криглера - Найяра хворі зазвичай гинуть в ранньому дитячому віці.
Лікування. Хворі в спеціальному лікуванні, як правило, не потребують, лише в період посилення жовтяниці призначають щадну дієту № 5, вітамінотерапію, жовчогінні засоби. Забороняється вживати алкогольні напої, гостру і жирну їжу, не рекомендуються фізичні перевантаження.