Ниркова глюкозурія. Етіологія, патогенез. Ниркова глюкозурія розвивається в результаті спадкового дефекту в ферментних системах ниркових канальців, що забезпечують реабсорбцію глюкози

ПОЧЕЧНАЯ Глюкозурія. Етіологія, патогенез. Ниркова глюкозурія розвивається в результаті спадкового дефекту в ферментних системах ниркових канальців, що забезпечують реабсорбцію глюкози. Про ниркової глю-козуріі слід говорити в тих випадках, коли виділення глюкози з сечею перевищує рівень фізіологічної екскреції (200 мг / добу). При нирковій глюкозурії добова екскреція глюкози з сечею зазвичай становить 10-20 г, хоча відомі випадки глюкозурії, що досягає 100г. Частота ниркової глюкозурії становить 2-3: 1000- тип успадкування аутосомно-домінантний.
Клінічна картина. Клінічні симптоми (крім глюкозурії) спостерігаються головним чином у дуже важких випадках і обумовлені значними втратами цукру. Хворі відчувають слабкість, відчуття голоду. Стійкий осмотичнийдіурез (поліурія) служить причиною розвитку дегідратації і гіпокаліємії. З дефіцитом вуглеводів може бути пов`язана затримка фізичного розвитку дитини.
Діагноз. Критеріями ниркової глюкозурії є:
1) підвищена екскреція глюкози при нормальному вмісті цукру в крові-2) незалежність екскреції глюкози з сечею від надходження вуглеводів виведення глюкози щодо постійно як в денний, так і в нічний час-3) відсутність змін рівня цукру в крові при надходженні вуглеводів 4 ) ідентифікація цукру, що виводиться з сечею, як глюкози- 5) нормальна цукрова крива після навантаження глюкозою.
Крім цукрового діабету, при диференціальної діагностиці ниркової глюкозурії необхідно мати на увазі мелітуріі має іншу природу, зокрема мелітуріі при гострому канальцевом некрозі, при токсичних ураженнях нирок, "стероїдний діабет" при застосуванні глюкокортикоїдів з лікувальною метою, фруктозурія, пентозурію. Позитивні проби на цукор в сечі можуть виявлятися при доброякісної фруктозурія. Відсутність інших клінічних ознак в цих випадках може привести до висновку про можливість ниркової глюкозурії. Необхідна ідентифікація вуглеводів, виведених з сечею.
Слід також мати на увазі складні синдроми, при яких ниркова глюкозурія виявляється як приватний ознака:

глюко-амінофосфат-діабет, глюко-аміно-діабет, глюко-фосфат-діабет. Дана обставина вимагає обов`язкового дослідження величини екскреції фосфатів і амінокислот у кожного хворого ниркової глюкозурією.
Лікування. Методів патогенетичної терапії цього захворювання не існує. Важливо забезпечити правильне харчування хворого, щоб уникнути перевантаження вуглеводами та гіперглікемії, яка сприяє зростанню втрат цукру. При розвитку гіпоглікемії може виникнути необхідність в додатковому введенні глюкози, а при гіпокаліємії доцільно введення продуктів, що містять велику кількість калію (ізюм, морква та ін.).
Прогноз сприятливий.
Профілактика: медико-генетичне консультування.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже