Медицина, енциклопедія, хвороба, ліки, лікар, аптека, інфекція, реферати, секс, гінекологія, урологія.

ІМС Невронет

URL

Адреногенітальний синдром (вроджена дисфункція кори надниркових залоз, адреногенітальний синдром) - група спадкових хвороб, в основі яких лежить недостатність ферментів на різних рівнях синтезу стероїдних гормонів кори надниркових залоз - кортизолу і альдостерону. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Частота 1: 5000-1 6500.

Патогенез. Спадковий дефект у ферментативних системах (у більшості випадків дефіцит або недостатність 21-гідроксилази і дефіцит 11-гідроксілази- рідше зустрічаються недостатність 3-бета-ол-дегідрогенази, дефіцит 18- і 77-гідроксилази, дефіцит 20-22-десмолази і ін.) призводить до зниження вмісту в крові кортизолу і альдостерону. Синтез статевих гормонів при цьому в корі надниркових залоз не порушується. Низький рівень кортизолу в крові за принципом зворотного зв`язку стимулює гіпоталамо-гіпофізарну систему і підвищення секреції АКТГ. У свою чергу високий рівень АКТГ сприяє гіперплазії кори надниркових залоз саме тієї зони, в якій не порушений синтез гормонів - переважно андрогенів. Одночасно з андрогенами утворюються проміжні продукти синтезу кортизолу. Залежно від характеру ферментативного дефекту виділяють наступні форми АГС: вирильную (просту, компенсовану) і сольтеряющую.

Вирильная форма - найбільш часта форма синдрому;

вона обумовлена часткової недостатністю 21-гідроксілаеи. При цій формі порушується тільки синтез глюкокортикоїдів, що частково компенсується гіперплазією наднирників і призводить клатентной надниркової недостатності. Гіперпродукція андрогенів, що починається ще внутрішньоутробно, призводить до андрогенізації вторинних статевих ознак плоду і народженню дівчаток за ознаками помилкового жіночого гермафродитизму, а хлопчиків - зі збільшеним статевим членом. Має місце гіперпігментація зовнішніх статевих органів, шкірних складок, ареол навколо сосків, анального отвору. Якщо діагноз після народження не поставлено, то в подальшому характерно поява ознак передчасного статевого дозрівання (в середньому в 2 4 роки), що супроводжується маскулінізацією, раннім статевим оволосіння, низьким голосом, acne vulgaris, прискоренням зростання. Внаслідок раннього закриття зон росту діти залишаються низькорослими. Ступінь вираженості зазначених симптомів може варіювати в досить широких межах.

Діагноз, крім даних анамнезу і клініки, грунтується на даних рентгенографії кистей рук (прискорення кісткового віку), виявленні підвищеної екскреції з сечею 17-кетостероїдів (17-КС), зниження екскреції 17-оксікортікостероі-дов, високого рівня в крові АКТГ, 17- оксипрогестерона.

Диференціальний діагноз проводять з надниркової недостатністю, гермафродитизмом іншого генезу, різними варіантами передчасного статевого дозрівання, андрогенпродуцірующей пухлиною надниркових залоз.

Лікування. Глюкокортикоїди довічно. Дозу підбирають індивідуально під контролем 17-КС в сечі. Психотерапія. При необхідності проводять пластику зовнішніх статевих органів - пластику піхви, кліторектомію.

Прогноз при своєчасному лікуванні для життя сприятливий.

Сольтеряющая форма (більш рідкісна, обумовлена повним блоком 21-гідроксилази). При цій формі порушується синтез не тільки глюкокортикоїдів (гідрокортизону, кортизону), а й мінералокортикоїдів (альдостерону), що веде, крім андрогенізації, до посиленого виведення з організму натрію і хлоридів і до гіперкаліємії. Найбільш ранніми симптомами, крім андрогенізації, є відзначаються з народження блювання фонтаном, як правило, не пов`язана з прийомом їжі, рідкий стілець. Розвивається ексікоз, можливі судоми. Прогресуюче порушення водно-сольового балансу закінчується колапсом і розладом серцевого ритму, а потім настає летальний результат. Клінічна картина при цій формі нагадує пілоростеноз (псевдопілоростеноз).

Діагноз грунтується на тих же умовах, що і при вірільной формі.

Диференціальний діагноз, крім захворювань, зазначених при вірільной формі, проводиться з пілоростенозом, кишковими інфекціями, токсичним синдромом.

Лікування. Використовують глюкокортикоїди, як і при вірільной формі, але в поєднанні з мінералокортикоїдами (дезоксикортикостерону ацетат-Докса).

Прогноз при своєчасному лікуванні відносно сприятливий.

Гіпертонічна форма-найбільш рідкісна, обумовлена дефіцитом 11-гідроксилази, в результаті чого, як і при вірільной формі, знижується синтез кортизолу і збільшується продукція андрогенів. По дорозі синтезу мінералокортикоїдів знижується утворення альдостерону, але в підвищених кількостях накопичується 11-дезоксикортикостерону (у здорових розщеплюється 11-гідроксилази). Він володіє мінералокортикоїдної властивостями і сприяє затримці натрію в організмі, що обумовлює тривалу артеріальну гіпертензію, ускладнюється крововиливами в мозок з розвитком геміпарез, декомпенсацією серцевої діяльності, зміною очного дна, судин нирок і ін. Маніфестація процесу настає після Злет, але буває і більш ранній початок .

Діагностика і диференціальна діагностика ті ж, що і при вірільной формі, але з урахуванням артеріальної гіпертензії.

Лікування те ж, що і при вірільной формі. Прогноз для життя при своєчасному лікуванні успішний. Терапія кортикостероїдами носить характер замісної і забезпечує нормальний розвиток дитини.

Профілактика - медико-генетичне консультування.