Медицина, енциклопедія, хвороба, ліки, лікар, аптека, інфекція, реферати, секс, гінекологія, урологія.

ІМС Невронет

URL

ФОСФАТ-ДІАБЕТ-домінантно зчеплене з Х-хромосомою захворювання з глибокими порушеннями фосфорно-кальцієвого обміну, які не вдається відновити звичайними дозами вітаміну D. У зв`язку з цим з`явилося інша назва хвороби - рахіт, резистентний до вітаміну D- однак насправді йдеться не про рахіті, але про рахітоподібних захворюванні.

Етіологія, патогенез. Припускають, що при фосфат-діабеті порушені ферментні процеси перетворення вітаміну D в активні гормоноподобниє субстанції або знижена чутливість рецепторів епітелію кишечника до дії цих метаболітів. Характерними біохімічними ознаками є фосфатурия, гіпофосфатемія, підвищення активності паращитовидних залоз, висока активність лужної фосфатази крові. Реабсорбція кальцію в кишечнику знижена.

Клінічна картина. Фосфат-діабет має схожі риси зі звичайним D-дефіцитним рахіт, але і відрізняється від нього тим, що при даному захворюванні відсутні ознаки загальної інтоксикації, загальний стан залишається задовільним. На відміну від рахіту процеси остеомаляції і остеоидной гіперплазії виражені переважно в кістках нижніх кінцівок (викривлення довгих трубчастих кісток або деформація колінних і гомілковостопних суглобів). Клінічно фосфат-діабет проявляється не в перші місяці життя, а в другому півріччі життя, після того як діти починають вставати на ніжки.

При відсутності лікування хвороба прогресує з ростом дитини (дистрофія, повна нездатність самостійно пересуватися). Рентгенологічно виявляються ті ж зміни, які характерні для рахіту, але патологія особливо різко виражена в кістках нижніх кінцівок. Одним з типових рентгенологічних ознак вважається грубоволокниста структура губчастої речовини кістки.

Аналогічні зміни з боку кісткової системи можуть виявлятися у одного з батьків або вплив мутантного гена у них можна знайти лише за біохімічному дослідженні крові, тому при підозрі на фосфат-діабет доцільно досліджувати вміст неорганічного фосфору в крові у батьків і сибсов.

Зміст фосфору в крові хворих знижений до 15-20 мг / л, рівень кальцію не змінений. Значне підвищення екскреції фосфатів з сечею (в 4-5 разів вище норми) спостерігається не постійно і залежить від активності патологічного процесу.

Лікування. Тривале введення вітаміну D у великих дозах (40 000-120 000 ИЕ щодня) при обов`язковому контролі за вмістом кальцію і фосфору в крові. Під впливом лікування активність лужної фосфатази швидко знижується. Лікування починають з більш низьких доз, поступово збільшуючи їх. У разі підвищення кальціурії (по пробі Судковичі і даними біохімічного обстеження) дози зменшують. При поліпшенні стану призначають підтримуючі дози - 1000-5000 ИЕ з перервами в лікуванні на 3-7 днів. Вітамінотерапію доповнюють введенням фосфору (продукти, багаті фосфатами, гліцерофосфат кальцію). Застосовують оксидевит і інші метаболіти вітаміну D.

Профілактика. Ризик повторного народження хворої дитини в сім`ї великий і досягає 50%, що слід роз`яснити батькам при медико-генетичної консультації.

Синдром Добре - де Тоні - Фанконі також характеризується остеопатії рахітоподібних типу, але на відміну від фосфат-діабету проявляється більш важкими загальними симптомами-гипотрофией, зниженням опірності по відношенню до інфекції. Крім фосфатурии, характеризується аміноацидурією, глюкозурією, порушенням функцій нирок з підтримання рівноваги кислот і підстав крові. Для відновлення функцій ниркових канальців застосовують вітамін D у високих дозах, як і при фосфат-діабеті, підвищують вміст білка в дієті до 6 г / кг, проводять корекцію ацидозу.