Виявлено ген вібраційного кропив`янки

Уявіть, що після їзди в автобусі по вибоїнах ви виходите з висипом на тілі.

Для деяких людей будь-яка активність, яка пов`язана з вібрацією, небезпечна - вони страждають на рідкісну хворобу вібраційного кропив`янкою (ВК), або так званої алергією на вібрацію.

В кінці минулого тижня Національні інститути охорони здоров`я США (NIH) заявили, що генетична причина алергії на вібрацію, нарешті, виявлена.

На сторінках видання New England Journal of Medicine повідомляється, що рідкісна хвороба пов`язана зі спадковою мутацією в гені ADGRE2.

Вібраційна кропивниця може проявлятися почервонінням шкіри, висипом, головними болями, слабкістю, порушенням зору та металевим присмаком у роті. Хоча симптоми, як правило, проходять приблизно через годину після впливу вібрації, таке може траплятися з хворими по кілька разів на день.

Аномальна реакція на вібрацію пов`язана з тим, що мастоцити (різновид імунних клітин) в шкірі починають вивільняти гістамін і інші речовини, що призводять до запалення навколишніх тканин. Зазвичай причинами алергічних реакцій є харчові продукти або пил, але в даному випадку - саме механічні коливання.

Дослідники з Національного інституту алергії та інфекційних хвороб (NIAID) і Національного інституту по вивченню людського генома (NHGRI) провели аналізи ДНК імунних клітин у кількох поколінь хворих ВК з трьох різних сімей.

Виявилося, генетична причина вібраційного кропив`янки криється в спадкової точкової мутації гена ADGRE2, яка є тільки у цих хворих, але відсутній у здорових людей, в тому числі з тих же самих сімей. Ген ADGRE2 відповідає за синтез однойменного білка, присутнього на поверхні імунних клітин, в тому числі мастоцитов.

Білок ADGRE2 складається з двох субодиниць, які знаходяться по різні боки клітинної мембрани. У нормі ці субодиниці залишаються разом і тісно взаємодіють один з одним, але в разі мутації вони менш стабільні, бета-субодиниця може відділятися і запускати всередині клітин алергічну реакцію.

«Результати нашого дослідження розкривають ще одну медичну загадку і дають надію перемогти це рідкісне алергічне захворювання в майбутньому», - кажуть американські вчені.