Генетичний тест для діагностики стравоходу барретта

Відео: Стравохід Баррета, опреацию. Відгук пацієнта Костянтина Пучкова

Дослідники виявили, чому у деяких людей з кислотним рефлюксом розвивається небезпечний стан під назвою стравохід Барретта, яке може закінчитися раком стравоходу.

Вони виявили генетичні основи цього передраковий стан, і навіть створили генетичний тест на стравохід Барретта.

Це означає, що тепер рак стравоходу можна виявити набагато раніше, істотно поліпшивши прогноз.

Міжнародна команда дослідників, серед яких були фахівці Університету Саутгемптона (Великобританія), розповіли про своє досягнення на сторінках журналу Nature Genetics.

Вчені знайшли мутації в двох генах, які відповідають за можливість прогресування стравоходу Барретта до раку стравоходу. Вони також описали новий тест, який працює за принципом «губки», знаходить клітини стравоходу для подальшого тестування на наявність мутацій в цих двох генах.

Такий тест може в перспективі покінчити з труднощами, що стоять перед сучасними лікарями при діагностиці раку стравоходу.

сумна статистика

Згідно з даними американського суспільства раку, на рак стравоходу припадає приблизно 1% всіх випадків раку, діагностованих в США. У 2014 році очікується 18 170 нових випадків раку стравоходу і 15 450 смертей в результаті цієї хвороби.

Хоча виживаність значно покращилася з 1960-70-х років, коли лише 5% хворих могли прожити 5 років після постановки діагнозу, сьогоднішні цифри не радують онкологів. Зараз 5-річна виживаність при всіх досягненнях американської медицини становить близько 20%. Якщо рак вдалося діагностувати на ранній стадії, то показник буде вище.

Існує два основних типи раку стравоходу: аденокарцинома і плоскоклітинний рак. Люди з синдромом Барретта - станом, яке розвивається при тривалій ГЕРХ (ГЕРХ) - мають підвищений ризик раку стравоходу.

На жаль, стравохід Барретта рідко діагностують вчасно, тому лікарі пропускають той момент, коли у пацієнта з кислотним рефлюксом передракова метаплазия перехід в рак.

Генетичний маркер хвороби

В ході свого нового дослідження команда провела секвенування ДНК пацієнтів зі стравоходом Барретта і пацієнтів з раком стравоходу, склавши генетичні карти їх подібностей і відмінностей. Вони виявили, що мутації в генах TP53 і SMAD4 - це відмінний спосіб ідентифікації пацієнтів, у яких стравохід Барретта може трансформуватися в рак.

Головним досягненням вчених стало створення «неендоскопіческого» тесту, який допомагає виявити такі мутації. Цей тест являє собою цітогубку (cytosponge), яку пацієнт повинен проковтнути в капсулі на нитці. Коли капсула досягає шлунка і розчиняється, губка починає збирати клітини зі стінок стравоходу. Після цього вона виймається за допомогою нитки лікарем або медсестрою.

Цітогубка все ще на стадії розробки, але дослідники вірять, що її можна буде незабаром використовувати для пошуку мутацій TP53 і SMAD4 та ідентифікації пацієнтів з ранньою стадією раку стравоходу.