Вчені розробляють скринінг-тест на синдром глянцмана-рінікера

Дослідники відкрили новий біомаркер важкого комбінованого імунодефіциту (синдром Глянцмана-Рінікера).

Це може привести до створення першого неінвазивного скринінг-тесту на це важке захворювання у новонароджених.

Вчені кажуть, що у мишей з дефектом імунної системи підвищується рівень одного з видів мікроорганізмів в кишечнику, що можна виявити за аналізами калу.

Важкий комбінований імунодефіцит іноді називають синдромом хлопчика в міхурі (bubble boy syndrome). Ця назва синдром отримав на честь маленького пацієнта з Техасу Девіда Веттера (David Vetter), який всі 12 років свого життя прожив в спеціальному стерильному «міхурі» через практично повну відсутність імунної системи. Він помер в 1984 році від раку після трансплантації кісткового мозку.

Хоча синдром хлопчика в міхурі зустрічається менш ніж у 0,1% населення, це генетичне порушення зазвичай є фатальним для дітей, яким діагноз не поставили протягом першого року життя. А з огляду на його рідкість, мало де займаються рутинними скринінг-тестами на синдром Глянцмана-Рінікера.

З моменту смерті Девіда дослідники істотно поліпшили стандарти лікування важкого комбінованого імунодефіциту. Якщо хвороба діагностується в ранньому віці, до контакту з серйозною інфекцією, то за допомогою трансплантації кісткового мозку можна успішно вилікувати захворювання. Багато дітей з цим синдромом, яким вчасно пересаджують кістковий мозок, мають шанс вирости, піти в школу і жити майже нормальним життям.

Діти з важким комбінованим імунодефіцитом практично здорові при народженні. Рутинна діагностика синдрому, заснована на аналізах крові, сьогодні майже ніде не проводиться. Навіть в Сполучених Штатах, за даними ЦКЗ США, тільки в 16 штатах є програми скринінгу на синдром Глянцмана-Рінікера.

Тепер, як повідомляють вчені з Віргінського політехнічного університету в Блексбурзі, на лабораторних мишах був успішно протестований потенційний біомаркер, який в майбутньому можна використовувати для створення неінвазивного тесту для людей. Детальніше про результати цієї роботи читайте в The ISME Journal.

Співавтор дослідження доктор Ксін Лю (Xin Luo), викладач імунології в Коледжі ветеринарної медицини Virginia-Maryland, каже: «Якщо важкий комбінований імунодефіцит вчасно не виявлено, дитина не проживе більше одного року. Тепер ми отримаємо неінвазивний тест для скринінгу завдяки мікроби, який може жити в кишечнику здорової дитини лише в незначних кількостях. Якщо виявляються великі популяції цього мікроба, то швидкого огляду вистачить для того, щоб забити тривогу ».

Професор Лю і колеги порівнювали мікрофлору кишечника у здорових мишенят і мишенят з дефектом імунної системи до і після відлучення від грудей. Використовуючи техніку секвенування ДНК, вони виявили, що миші з імунним дефектом завжди мають великі популяції бактерії Akkermansia muciniphila.

Ця бактерія присутній також в кишечнику людини. Хоча вона була відкрита недавно, цей вид живе в нашому організмі дуже давно. Дослідники відзначають, що використання антибіотиків, судячи з усього, тільки збільшує популяцію цієї бактерії. Це говорить про те, що даний організм процвітає в умовах, які є згубними для бактерій-конкурентів.

Коли вчені здійснили трансплантацію кісткового мозку хворим мишам і дали їм повноцінну імунну систему, рівень кишкової бактерії A. Muciniphila різко знизився, повернувшись до нормального стану. Вчені кажуть, що високий рівень бактерії відзначався тільки у молодих мишей, і з віком він поступово знижувався.

Професор Лю говорить, що це відкриття дуже цікаво «потенційною можливістю аналізів на вміст мікроорганізму для виявлення в ранньому віці різних дефектів імунної системи». Сьогодні вчені допрацьовують скринінг-тест для застосування у людини і готуються до клінічних випробувань.

Вплив кишкового мікробіома на імунну систему в останні роки все частіше привертає увагу вчених. Наприклад, в листопаді 2013 японські дослідники оголосили про те, що вони знайшли механізм впливу жирних кислот кишкових бактерій на імунну систему і запальний процес. Але в останньому дослідженні команда професора Лю шукала відповідь на зворотний питання: як імунна система впливає на мікробіом?
Поділитися в соц мережах:

Cхоже