Що знають майбутні мами про синдром дауна?

Відео: Що чекає мам дітей з синдромом Дауна?

Жовтень США був оголошений Місяцем обізнаності про синдром Дауна.

Це щорічна загальнонаціональна кампанія, яка спрямована на заповнення прогалин у знаннях майбутніх батьків.

Дві сумні історії

Нещодавно в західній пресі піднявся шум в зв`язку з однією трагічною історією. В кінці липня, після того як в Таїланді сурогатна мати виносила близнюків, австралійська пара повернулася додому тільки з однією дитиною. Від другого батьки відмовилися, тому що він з`явився на світ з синдромом Дауна.

Це породило багато чуток з приводу сурогатного материнства і генетичних синдромів.

Етичні дебати стали ще голосніше після прохання сурогатної матері дозволити їй брати участь у вихованні хворої дитини. У цей час біологічний батько почав вимагати у агентства повернути йому гроші за народження хворого сина. В інтерв`ю австралійським медіа він безпосередньо заявив, що волів би аборт.

На цьому тижні американські засоби масової інформації повідомили, що добровольці з різних країн зібрали 240 000 доларів для забезпечення цього малюка будинком і належним доглядом.

Щось схоже сталося з лесбійської парою з Сан-Франциско - Keston і Andrea Ott-Dahl. У 2012 році Andrea Ott-Dahl погодилася стати сурогатною матір`ю для своїх друзів, ще однією лесбійської пари, яка хотіла зачати дитину і використанням сперми одного-гомосексуаліста.

Після обстеження плода виявилося, що у нього синдром Дауна. Майбутні батьки попросили сурогатну матір зробити аборт. По суті, аборт був обговорений як основний варіант дій при сурогатному материнстві в разі виникнення медичних проблем.

«Ми повинні були сказати, що згодні зробити аборт на їхнє прохання, якщо будуть медичні причини. Але ніхто насправді не думав, що ми опинимося в такій ситуації. Я не пишаюся цим, але я погодилася », - розповіла в інтерв`ю Yahoo Health сурогатна мати.

Але в підсумку сім`я Ott-Dahl вирішила не робити аборт, почавши важку судову тяжбу з «замовниками». Тепер пара навіть створила спеціальний фонд The Delaney Ott-Dahl Foundation (названий на честь дочки), який займається інформуванням майбутніх батьків про пренатальному тестуванні і підвищенні якості життя дітей з синдромом Дауна.

На яку якість життя можуть розраховувати діти з синдромом Дауна?

Питання про те, що чекає їх дитини в майбутньому - це головне питання, з яким стикаються майбутні батьки, які дізналися про страшний діагноз плода. Хоча рішення робити аборт є особистим вибором кожного, деякі активісти кампаній проти абортів стверджують, що медпрацівники підштовхують таких батьків до переривання вагітності, описуючи синдром Дауна в найпохмуріших тонах.

Ці дебати дуже добре ілюструє суперечлива робота етолога і еволюційного біолога Річарда Доукінса (Richard Dawkins). У другій половині серпня Доукінс відповів у Твіттері на гіпотетичне питання свого передплатника, чи повинен він зберегти життя дитині з синдромом Дауна.

Доукінс відповів як еволюційний біолог: «Перервіть вагітність і спробуйте знову. Буде аморальним принести цю дитину в світ, якщо у вас є вибір ». Пізніше він додав, що моральний обов`язок кожного з нас - зменшити рівень страждань, а життя такої дитини буде безглуздим стражданням.

Можна тільки уявити, яку дискусію породив відповідь біолога в західному суспільстві.

У виданні The New York Times дослідниця Джеймі Еджін (Jamie Edgin), професор психології університету Арізони, а також її колега Фабіан Фернандес (Fabian Fernandez) з Університету Джона Хопкінса, заявили: «Аргумент містера Доукінса ущербний. Чи не тому що він хибний з моральної точки зору, а тому що він невірно сприймає факти ».

Потрібно розуміти, що перед батьками дітей з синдромом Дауна стоять неймовірні труднощі, включаючи високу ймовірність хірургічних втручань в дитинстві і ризик розвитку хвороби Альцгеймера в дорослому віці. Проте, Фернандес і Еджін впевнені, що не все так погано.

Дослідники привели наступні наукові факти:

• Батьки та дошкільнята з синдромом Дауна мають менший рівень стресу в порівнянні з батьками і дошкільнятами, що страждають на аутизм.
• Частота розлучень в сім`ях, де дитина страждає синдромом Дауна, нижче в порівнянні з сім`ями, де ростуть нормальні діти або діти з іншими захворюваннями.
• Майже 99% респондентів старше 12 років, які брали участь у великому дослідженні людей з синдромом Дауна, кажуть, що вони щасливі у своєму житті.
• Близько 88% братів і сестер дітей з синдромом Дауна зізнаються, що цей факт допоміг їм у дитинстві «стати краще в плані людяності».
  

Відео: Діти з синдромом Дауна

«Перевага синдрому Дауна» (The Down syndrome advantage) - це новий термін, який використовується вченими, щоб описати сценарій, в якому, незважаючи на проблеми зі здоров`ям, діти з синдромом Дауна часто мають рівень добробуту можна порівняти зі здоровими дітьми.

Професор Еджін займалася вивченням «переваги синдрому Дауна». Її дослідження показали, що, незважаючи на низькі показники IQ, діти і молоді дорослі з синдромом Дауна мають «дуже сильні навички адаптації». Вона характеризує адаптивне поведінку як «здатність людини функціонувати в своєму середовищі, включаючи якість повсякденного життя і трудові навички».

Пренатальний скринінг: інформовану згоду

Цікаве дослідження, проведене співробітниками Університету Каліфорнії в Сан-Франциско, виявило, що чим більше майбутні матері знають про пренатальному генетичному тесті на синдром Дауна, тим менше ймовірність, що вони його проведуть.

Вчені включили в своє дослідження 710 жінок з штату Каліфорнія, які були максимум на 20-му тижні вагітності. Вони були рандомізовані учасниць на дві групи. Всіх учасниць поінформували про можливості генетичного тесту.

Половина жінок отримувала звичайний догляд, а друга половина отримувала доступ до інтерактивний посібник з інформування та прийняття рішення про проведення безкоштовного генетичного тесту.

Дослідники виявили, що з більш інформованою групи на генетичний тест наважилися 5,9% жінок, в той час як в контрольній групі такої тест зробили 12,3% учасниць.

«Це не означає, що в основному жінки не хочуть проводити генетичний тест. Але це передбачає, що як мінімум частина жінок вирішується на ризиковану процедуру без повного усвідомлення можливих наслідків », - говорить провідний автор дослідження Міріам Купперманн (Miriam Kuppermann).

На думку доктора Купперманн, результати дослідження показали, що на сьогоднішній день в клініках майбутнім годують не пропонують достатньої кількості неупередженої і доступної інформації для прийняття поінформованого рішення, що відображає її власні уподобання і цінності.

Несподівані зміни в суспільстві

Техніка минулого, яка полягає в інвазивної процедурою амниоцентезе після аналізів крові і ультразвукового дослідження плоду, потроху змінюється новим, абсолютно безпечним методом.

Уже кілька років поспіль в США все частіше використовують безклітковий тест ДНК (cell-free DNA testing), для якого потрібен тільки зразок крові матері. У міру вдосконалення цього методу сумніви з приводу генетичного скринінгу відпадуть, оскільки відпаде ризик. Все більше матерів будуть проходити тест, виявляти аномалію у плода і, при необхідності, переривати вагітність.

По крайней мере, так думали вчені. Але вийшло навпаки.

У 2012 році, коли в Америці вже застосовувалися нові генетичні тести, експерт в області акушерства та клінічний інструктор Гарвардської школи медицини Адам Вольфберг (Adam Wolfberg) виявив зменшення (!) Частки абортів, пов`язаних з синдромом Дауна - з 90% в 1999 році до 60 -90% в 2011 році. Він також повідомив про незначне збільшення числа пологів: в 2011 році в США народилося близько 6 000 дітей з цим синдромом.

«Багато людей думали, що відсоток абортів, пов`язаних з синдромом Дауна, піде вгору, але яким було здивування, коли він пішов вниз, навіть після введення нових тестів», - говорить доктор Хайме Натолі (Jaime Natoli), провідний консультант відділення клінічної діагностики Southern California Permanente Medical Group в Лос-Анджелесі.

Доктор Натолі пояснює, що сучасні сім`ї стали більш освіченими та поінформованими, мають кращу соціальну і фінансову підтримку в порівнянні з минулими роками. Це відіграє важливу роль в прийнятті рішень про планування сім`ї.

Розвинуте суспільство поступово рухається від знущань, зневаги і страху до прийняття і розуміння хворих синдромом Дауна. Це вимірюється зростанням числа народжених дітей з синдромом в останні роки, незважаючи на появу безпечних методів скринінгу. Можливо, досягнення в науці і прогрес в соціальній сфері в найближчі роки призведе у зростання числа громадян з синдромом Дауна.